Les chercheurs développent un catalogue complet des éléments fonctionnels des génomes humains et murins

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Les scientifiques du monde entier ont accès à une mine d’informations grâce à l’Encyclopedia of DNA Elements (ENCODE) – des versions annotées des génomes humains et murins qui sont vitales pour interpréter leurs codes génétiques.

Dans le numéro du 29 juillet 2020 de la revue La nature, un consortium international d’environ 500 scientifiques rend compte de l’achèvement de la phase 3 d’un projet en cours, une réalisation de 20 ans qui aidera à révéler comment la variation génétique façonne la santé humaine et la maladie.

Financé par l’Institut national de recherche sur le génome humain, ENCODE a été lancé en 2003, peu après le séquençage du génome humain. Ses chercheurs développent un catalogue complet des éléments fonctionnels des génomes humains et murins – des tableaux denses de gènes codant pour les protéines, de gènes non codants et d’éléments régulateurs.

Des milliers de chercheurs dans le monde ont profité des données ENCODE, les utilisant pour faire la lumière sur la biologie du cancer, les maladies cardiovasculaires, la génétique humaine et d’autres sujets.

“Lorsque la première ébauche du génome humain a été achevée… Il est devenu immédiatement clair que si nous avions la séquence primaire du génome, ou que nous en avions une ébauche.. Nous devions avoir une annotation pour le génome.” dit le professeur Thomas Gingeras du Cold Spring Harbor Laboratory, dont l’équipe contribue au projet ENCODE depuis sa création.

Nous savions où se trouvaient les gènes. L’endroit où se trouvaient les mécanismes de régulation et les locus était très peu développé. “

Thomas Gingeras, professeur, Cold Spring Harbor Laboratory

Au cours de la phase 3, les chercheurs ont profité des dernières technologies génétiques pour glaner des données à partir de spécimens biologiques et étudier en profondeur les régions de régulation en dehors des gènes, où se trouve la majeure partie de la variation interhumaine du génome.

Leurs données identifient quelque 900 000 éléments de régulation candidats du génome humain et plus de 300 000 de la souris, qui peuvent être explorés via le nouveau navigateur en ligne d’ENCODE.

L’équipe de Gingeras étudie les éléments du génome qui indiquent aux cellules comment et quand transcrire des séquences d’ADN en ARN. Dans une publication accompagnant le rapport ENCODE, une équipe dirigée par Gingeras et son collaborateur Roderic Guigó au Center for Genomic Regulation détaille les travaux d’identification des empreintes moléculaires pouvant être utilisées pour identifier cinq groupes de cellules humaines.

«Notre travail redéfinit, sur la base de l’expression génique, les types histologiques de base dans lesquels les tissus ont été traditionnellement classés», explique Guigó.

Ces résultats sont désormais disponibles via la base de données ENCODE. Pendant ce temps, le projet a entamé sa quatrième phase, en utilisant de nouvelles technologies et en étudiant d’autres types de cellules. Notes de gingembre:

“Cette encyclopédie est une ressource vivante. Elle a un début mais vraiment pas de fin. Elle continuera à être améliorée et développée au fil du temps.”

La source:

Référence du journal:

Moore, JE, et al. (2020) Encyclopédies élargies d’éléments d’ADN dans les génomes humains et murins. La nature. doi.org/10.1038/s41586-020-2493-4.

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