Certains patients pédiatriques avec maladie coeliaque dont l’état est diagnostiqué après le dépistage parce qu’un parent au premier degré a la maladie peut sembler asymptomatique mais avoir une maladie d’histologie sévère, selon un nouveau rapport.
Environ la moitié de ces patients ne présentaient aucun symptôme, mais l’histologie de la maladie était aussi grave que chez ceux dépistés pour d’autres raisons, telles qu’une maladie symptomatique ou des conditions à haut risque.
“Ces données appuient les recommandations actuelles visant à dépister tous les parents au premier degré des patients atteints de la maladie cœliaque, en particulier les patients pédiatriques chez lesquels les ramifications d’une maladie non traitée peuvent être importantes”, écrivent Michelle Gould, MD, et ses collègues de l’Université de Toronto et de l’Université McMaster. au Canada.
L’étude a été publié en ligne dans le Journal de gastroentérologie pédiatrique et de nutrition.
Caractéristiques cliniques
L’incidence de la maladie cœliaque est plus élevée chez les parents au premier degré des patients atteints de la maladie que dans la population générale, mais les caractéristiques cliniques ne sont pas bien décrites, écrivent les auteurs de l’étude. La détermination du phénotype clinique, sérologique et histologique de ces patients pourrait aider les cliniciens à déterminer si le dépistage universel continu des parents au premier degré est approprié.
Gould et ses collègues ont mené une étude rétrospective de 227 patients diagnostiqués avec la maladie cœliaque à l’hôpital pour enfants McMaster entre 1996 et 2014. Les patients ont été classés comme étant dépistés pour la maladie cœliaque parce qu’un parent au premier degré avait la maladie ou pour d’autres raisons. Les autres raisons comprenaient des symptômes compatibles avec la maladie coeliaque ou la présence d’une condition clinique à haut risque pour laquelle un dépistage est recommandé, comme diabète de type 1 ou Syndrome de Down.
Tous les patients ont été dépistés à l’aide de tests de transglutaminase tissulaire (tTG-IgA). Une sérologie positive a été définie comme une tTG-IgA supérieure à la limite supérieure de la normale en présence d’un taux d’immunoglobuline IgA normal pour l’âge.
Les patients inclus dans l’étude avaient une maladie cœliaque prouvée par biopsie conformément aux critères de Marsh, qui comprenaient l’histologie Marsh III, l’histologie Marsh II avec sérologie positive ou l’histologie Marsh I avec sérologie positive et symptômes cliniques.
Les 227 patients comprenaient 144 filles et 83 garçons. L’âge moyen des patients était de 8 ans au moment du diagnostic. Parmi les patients, 49 (21,6 %) ont été dépistés parce qu’un parent au premier degré avait une maladie coeliaque. Parmi ces 49 patients, 24 (49 %) étaient symptomatiques et 25 (51 %) étaient asymptomatiques.
En revanche, parmi les 178 patients qui ont été dépistés pour d’autres raisons, 149 (83,7 %) étaient symptomatiques et 29 (16,3 %) étaient asymptomatiques.
Il n’y avait pas de différence significative entre les groupes de patients en ce qui concerne le score de Marsh à la biopsie et les niveaux de tTG-IgA lors du dépistage. Parmi les enfants qui ont été dépistés en raison d’antécédents familiaux, les scores de Marsh étaient aussi sévères que chez les autres patients, qu’ils soient symptomatiques ou non.
De plus, aucune différence statistiquement significative n’a été trouvée pour d’autres caractéristiques cliniques, y compris le score z de l’indice de masse corporelle (IMC), le score z du poids, le score z de la taille, la présence de anémiesoit un volume corpusculaire moyen faible pour l’âge.
En comparant les caractéristiques des personnes dépistées en raison d’antécédents familiaux et de celles dépistées pour d’autres affections à haut risque (diabète de type 1 et syndrome de Down), les taux de présentation asymptomatique étaient statistiquement similaires entre les groupes, tout comme les valeurs de transglutaminase tissulaire, les scores de Marsh, l’IMC les scores z et les taux d’hémoglobine au moment du diagnostic. Bien qu’il y ait eu une différence statistique entre les groupes en ce qui concerne les valeurs moyennes du volume corpusculaire au moment du diagnostic, il était peu probable qu’elle ait une signification clinique, notent les auteurs.
À 6 mois, 1 an et 2 ans après le diagnostic, parmi les patients avec des mesures répétées des tTG-IgA, 93 des 143 patients (65 %), 52 des 68 patients (76,5 %) et 80 des 90 patients (88,9 %) avaient taux sériques normaux de tTG-IgA, respectivement. En comparant la proportion de patients dont les taux de tTG-IgA étaient normaux, il n’y avait aucune différence entre ceux dépistés en raison d’antécédents familiaux et ceux dépistés pour d’autres raisons à tout moment après le diagnostic.
“Cela peut suggérer que l’histoire naturelle de la maladie coeliaque est similaire dans ces deux groupes après l’initiation d’un régime sans gluten et qu’il existe des taux similaires d’observance de cette thérapie quelle que soit l’indication initiale de dépistage”, écrivent les auteurs de l’étude.
Implications cliniques
Gould et ses collègues notent que la maladie coeliaque était considérée comme histologiquement sévère – avec un score Marsh III ou plus – chez presque tous les patients dont l’état a été diagnostiqué en raison d’antécédents familiaux. L’histologie était tout aussi grave, que les patients soient symptomatiques ou asymptomatiques au moment du dépistage ― 100 % des patients symptomatiques avaient un score élevé et 96 % des patients asymptomatiques avaient un score élevé.
“Cela souligne l’importance du dépistage coeliaque chez tous les patients ayant des parents au premier degré atteints de la maladie coeliaque, car l’état des symptômes ne prédit pas le diagnostic ou la gravité de la maladie”, écrivent-ils.
Des études antérieures ont indiqué que la prévalence de la maladie cœliaque est la plus élevée chez les frères et sœurs de patients atteints de maladie cœliaque, par rapport à d’autres types de parents au premier degré, écrivent les auteurs. Cependant, ils manquaient de ces informations dans leurs dossiers, ce qui serait précieux pour l’analyse dans les études futures.
En outre, les recherches en cours devraient étudier la fréquence optimale de dépistage pour les parents au premier degré, écrivent les auteurs.
“Une étude suggère que les personnes dépistées avant l’âge de 10 ans devraient avoir un dépistage répété au cours de leur deuxième décennie pour une petite augmentation du nombre de diagnostics”, écrivent-ils.
Aucun financement pour l’étude n’a été signalé. Les auteurs n’ont révélé aucune relation financière pertinente
J Pediatr Gastroenterol Nutr. Publié en ligne le 26 septembre 2022. Résumé
Carolyn Crist est une journaliste spécialisée dans la santé et la médecine qui rend compte des dernières études pour Medscape, MDedge et WebMD.
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