Un nouveau gène a été découvert, qui est à l’origine de la maladie d’Alzheimer. Le résultat est le fruit de la collaboration de plusieurs groupes de recherche italiens, engagés depuis des années dans l’étude des causes génétiques de la maladie, coordonnée par l’hôpital « Molinette » de Turin.
La découverte, publiée dans la revue scientifique internationale “Alzheimer’s Research & Therapy”, “suggère le rôle de mutations génétiques rares comme cause de la maladie chez les personnes âgées”, explique Innocenzo Rainero, directeur du Centre pour la maladie d’Alzheimer et les démences associées à l’Institut. Hôpital Molinette et Université de Turin.
Le groupe scientifique, coordonné par le dr. Elisa Rubino, chercheuse au Centre Alzheimer Molinette, a étudié pendant plusieurs années une famille italienne atteinte de la maladie d’Alzheimer sénile et a découvert qu’elle était causée par des mutations du gène Grin2C, un gène qui code pour une sous-unité du récepteur du glutamate Nmda, grâce à l’utilisation de techniques avancées de génétique moléculaire. De plus, il a été possible de démontrer les effets que cette mutation provoque dans des modèles cellulaires en augmentant l’excitabilité neuronale et en modifiant la liaison de cette protéine à d’autres protéines neuronales.
“Jusqu’à présent, de rares mutations des gènes Psen1, Psen2 et App étaient connues pour provoquer la maladie d’Alzheimer, principalement à l’âge présénile”, commente Rainero, qui avait déjà contribué à l’identification de Psen1 en 1995. “Nous nous attendons à ce que Grin2C soit une cause maladie d’Alzheimer très rare”, explique Rubino, soulignant que “cependant, l’aspect le plus significatif de la recherche est la confirmation du rôle que jouent les mécanismes d’excitotoxicité liés à le glutamate peut l’avoir dans le développement de la maladie. Lorsque le glutamate interagit avec le récepteur Nmda sur les neurones, un canal s’ouvre qui favorise l’entrée des ions calcium. Si cette stylisation est excessive, une excitation intense du neurone est provoquée, ce qui provoque la cellule. la mort.” D’un point de vue clinique, il est particulièrement intéressant de constater comment, avant de développer des déficits cognitifs, les patients porteurs de la mutation développaient depuis des années un trouble de l’humeur dépressive, affirment les chercheurs. La nouvelle étude, notent-ils, « nécessitera le développement de nouveaux médicaments capables de réduire l’excitotoxicité cérébrale du glutamate afin de ralentir la progression de cette maladie dramatique ».
La recherche a été réalisée en collaboration avec Elisa Giorgio du Département de médecine moléculaire de l’Université de Pavie, Alfredo Brusco du Département de neurosciences de l’Université de Turin et Fabrizio Gardoni du Département de pharmacologie et des sciences biomoléculaires de l’Université de Milan. .
La maladie d’Alzheimer est la principale cause de troubles cognitifs graves et est devenue un problème de santé majeur dans le monde. La recherche scientifique a montré que la maladie est le résultat d’une interaction complexe entre des facteurs génétiques et de nombreux facteurs environnementaux, tels que l’hypertension artérielle, l’obésité, le diabète, la dépression et l’isolement social, qui favorisent le dépôt dans le cerveau de deux protéines toxiques, bêta l’amyloïde et la protéine TAU, responsable de la neurodégénérescence. (www.ansa.it – 19 janvier)/oavram
RADOR RADIO ROUMANIE (19 janvier)
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