Les malades d’il y a 2 500 ans, la découverte des « archéologues de l’ADN »

Le premier patient atteint du syndrome de Turner vivait à l’âge du fer, tandis que le premier patient atteint du syndrome de Jacobs remonte au début du Moyen Âge. C’est ce qu’a révélé un groupe de scientifiques anglais du Francis Crick Institute, auteurs d’une étude publiée dans “Communications Biology”, menée en collaboration avec des collègues des universités d’Oxford et de York et d’Oxford Archaeology. Grâce à une nouvelle technique qui permet de « compter » plus précisément le nombre de chromosomes dans les génomes anciens, ces « archéologues de l’ADN » ont découvert les 6 premiers malades avec trop ou pas assez de chromosomes. Outre les 2 atteints du syndrome de Turner (un seul chromosome X au lieu de 2) et du syndrome de Jacobs (un chromosome Y supplémentaire, donc un enfant ayant vécu à des époques différentes et un enfant trisomique (3 chromosomes 21), également de l’âge du fer. .

La plupart des cellules du corps humain, à l’exception des gamètes (ovules et spermatozoïdes), possèdent 23 paires de chromosomes : 22 paires homologues et une paire XX (chez la femelle) ou XY (chez l’homme). Lorsque les cellules ont un chromosome en plus ou en moins, on parle d’aneuploïdie : précisément l’anomalie génétique identifiée par les auteurs dans les cas décrits en analysant les données collectées dans le cadre du projet Thousand Ancient British Genomes. Les 6 « ancêtres patients » ont été identifiés dans 5 sites entre Somerset, Yorkshire, Oxford et Lincoln, qui ont vécu sur une période allant de l’âge du fer (il y a 2 500 ans) au Post-Moyen Âge (il y a environ 250 ans).

Les 5 personnes ayant une composition de chromosomes sexuels différente du XX canonique ou Les 3 patients Klinefelter, bien que issus d’époques très différentes, partageaient certaines similitudes : ils étaient tous légèrement plus grands que la moyenne et présentaient des signes de retard de développement au cours de la puberté. En ce qui concerne la victime du syndrome de Turner, en examinant ses os, les chercheurs estiment qu’il est peu probable qu’elle soit entrée dans la puberté et ait commencé à avoir ses règles, malgré un âge estimé entre 18 et 22 ans. Les chercheurs ont également observé qu’il souffrait d’une forme de la maladie de Turner appelée « mosaïque », certaines cellules n’ayant qu’un seul chromosome X et d’autres en ayant deux.

“Grâce à la mesure précise des chromosomes sexuels – explique Kakia Anastasiadou, doctorant au laboratoire de génomique ancienne du Crick Institute et premier auteur de l’étude – nous avons pu fournir la première preuve préhistorique du syndrome de Turner remontant à 2 500 ans, et la première preuve connue ” Il est difficile de dresser un tableau complet de la façon dont ces personnes vivaient et interagissaient avec la société, car elles n’ont pas été trouvées avec des biens particuliers ni enterrées dans des tombes inhabituelles”, mais en analysant les résultats disponibles il est possible d’obtenir « quelques informations sur la façon dont la perception de l’identité de genre a évolué au fil du temps ».

“Notre méthode – souligne Pontus Skoglund, directeur du Laboratoire de Génomique Ancienne de l’Institut Crick – est également capable de classifier la contamination subie par l’ADN et peut aider à analyser l’ADN ancien incomplet, de sorte qu’elle puisse être appliquée à des vestiges archéologiques difficiles à examiner. ” La combinaison de ces données avec le contexte de l’enterrement et des possessions nous permettra également de comprendre comment le sexe, le genre et la diversité étaient perçus dans les sociétés passées. J’espère que ce type d’approche sera appliqué à mesure qu’il accroît la disponibilité de l’ADN ancien” pour enquêter.

Pour Rick Schulting, professeur d’archéologie scientifique et préhistorique à l’Université d’Oxford, « les résultats de ces travaux ouvrent des possibilités nouvelles et passionnantes pour l’étude du sexe dans le passé, dépassant les catégories binaires d’une manière qui serait impossible sans la progrès réalisés dans l’analyse de l’ADN ancien”.