Maladies hématologiques bénignes du genre anémies, hémophilies et thrombocytopénies auto-immunes elle montre une longue évolution et nécessite un suivi dans la dynamique du patient.
Troubles oncohématologiquescomme je suis leucémies, lymphomes, syndromes myéloprolifératifs et myélodysplasiesdébutent brutalement et peuvent associer une évolution fulminante, défavorable en l’absence de traitement spécifique.
Parmi les hémopathies malignes, Leucémie aiguë associé au pronostic le plus sévère. Au niveau européen, l’incidence de cette pathologie est de 5 à 8 nouveaux cas pour 100 000 habitants. Au niveau de notre pays, on estime qu’en 2020, environ 1 900 nouveaux cas de leucémie ont été diagnostiqués. La mortalité associée à la pathologie se situe entre 54 et 85 %, ces pourcentages dépassant largement la moyenne européenne et celle enregistrée aux États-Unis d’Amérique.
Les données fournies par GLOBOCAN attestent du fait que l’incidence des lymphomes non hodgkiniens dans la population générale de notre pays est d’environ 30 cas pour 100 000 habitants, en 2020, 1 909 nouveaux cas et 789 décès ont été signalés.
La Société Roumaine d’Hématologie a lancé à partir de 2019 un registre national sur l’incidence du myélome multiple dans lequel 500 nouveaux cas ont été mentionnés dans 7 centres universitaires du pays, mais pour le moment, on considère que cette pathologie est très sous-diagnostiquée, étant donné qu’elle est Il est possible que le nombre rapporté ne soit pas conforme à la situation actuelle.
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Dans quelles situations la consultation en hématologie est-elle recommandée ?
En règle générale, la consultation hématologique est demandée par le patient sur recommandation du médecin de famille suite à une anamnèse et un examen clinique mettant en évidence une série de manifestations et de symptômes évocateurs d’un maladie du sang.
Il existe également des situations dans lesquelles les examens de routine en laboratoire paraclinique mettent en évidence l’apparition de changements plus ou moins spécifiques qui font suspecter une maladie du sang et orientent le patient vers le cabinet de l’hématologue.
Causes génétiques dans les troubles hématologiques
Les mutations qui surviennent au niveau du matériel génétique, les translocations chromosomiques, les délétions ou les ajouts de matériel génétique représentent quelques-uns des mécanismes pathologiques pouvant être responsables de l’apparition de certaines pathologies hématologiques.
Leucémie myéloïde chronique LMC et leucémie lymphoblastique aiguë LAL rencontrées à enfant et certains cas de leucémie myéloblastique aiguë LAM sont caractérisés par la présence d’une translocation chromosomique t(9,22) (q34;q11) connue sous le nom de chromosome Philadelphie. La polycythémie vraie est causée par une mutation du gène JAK2 impliqué dans la régulation de la croissance et de la division cellulaire qui génère une hyperviscosité sanguine et favorise le risque d’accidents thrombotiques.
Anémie associée à la thalassémie apparaît à la suite d’une mutation du gène responsable de la synthèse de l’α globine (pour l’hémophilie de type A) ou de la β globine (pour l’hémophilie de type B) qui affecte la capacité du corps à synthétiser l’hémoglobine normale (la protéine structurale des globules rouges qui assure le transport de l’oxygène dans l’organisme).
Symptômes courants dans les maladies hématologiques
Certaines des principales manifestations que l’on peut rencontrer dans l’évolution d’une maladie du sang sont :
- Fatigue
- Asthénie physique marquée
- Pâleur de la peau
- maux de tête
- Syndromes hémorragiques (saignements de nez récurrents, saignements des gencives, pétéchies)
- Perte de poids involontaire
- Adénopathie (hypertrophie des ganglions lymphatiques).
- Une fièvre faible (37-38°C), des sueurs nocturnes abondantes notamment au niveau de la tête, des infections fréquentes à germes potentiellement pathogènes ou opportunistes et des accidents thrombotiques récurrents chez les jeunes sont d’autres manifestations pouvant indiquer l’existence d’une maladie hématologique évolutive.
Analyse et diagnostic des maladies hématologiques
Les maladies du sang sont diagnostiquées par l’hématologue à l’aide des informations obtenues à partir de l’anamnèse, de l’examen clinique et des investigations recommandées en fonction des particularités de chaque cas individuel.
La formule sanguine complète avec la formule leucocytaire et l’examen du frottis sanguin périphérique sont des examens de laboratoire couramment demandés par les patients atteints de maladies du sang, au cours desquels peuvent être effectués :
- Ponction vertébrale ou biopsie ostéomédullaire pour examiner la cellularité de la moelle hématogène
- Biopsie des ganglions lymphatiques pour établir le diagnostic de lymphome
- Tests de laboratoire qui inclut
- Vitesse de sédimentation des érythrocytes ESR
- Coagulogramme
- Électrophorèse des protéines sériques
- Détermination des facteurs de coagulation
- Protéines plasmatiques C et S
- Activité du plasminogène
- L’activité inhibitrice des activateurs du plasminogène
- Profil de base pour la thrombophilie
- Estérases non spécifiques de cytochimie
- Citochimie PAS
- Cytochimie de la peroxydase
- Phosphatase alcaline leucocytaire
- Hémosidérine médullaire
- Cytométrie en flux pour l’immunophénotypage des leucémies aiguës.
- Analyse du caryotype et étude cytogénétique par FISH pour l’évaluation des anomalies présentes chez les patients atteints de leucémie
- Enquêtes d’imagerie pour l’évaluation des patients atteints de maladies oncohématologiques – échographie, tomodensitométrie, résonance magnétique nucléaire.
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Anémie
Les anémies représentent des pathologies hématologiques caractérisées par une diminution des valeurs d’hémoglobine et peut être de cause nutritionnelle, hormonale, génétique ou post-médicamenteuse. Du point de vue des mécanismes physiopathologiques qui déterminent l’apparition de cette maladie, les anémies peuvent être provoquées par :
- Diminution de la synthèse érythrocytaire suite à : une carence alimentaire en fer, acide folique, vitamine B12 et vitamine C, réduisant le nombre d’érythroblastes médullaires en cas d’anémie aplasique ou d’infiltrats médullaires. Les pathologies endocriniennes, l’exposition aux rayonnements ionisants et certains traitements médicamenteux sont d’autres causes pouvant affecter la synthèse des érythrocytes avec apparition de syndromes anémiques. Apprenez-en davantage sur l’anémie ferriprive chez les enfants et la carence en fer.
- Augmentation du renouvellement des érythrocytes – sphérocytose, acanthocytose, anémies extracorpusculaires immunologiques et non immunologiques. Perte de sang suite à une intervention chirurgicale, à des pathologies gynécologiques ou digestives.
- L’augmentation des besoins de l’organisme pendant la grossesse.
D’un point de vue clinique, les anémies peuvent se manifester par fatigue importante, faible tolérance à l’effort, pâleur cutanée, vertiges, maux de tête et troubles du rythme cardiaque. Ces manifestations varient en intensité inversement proportionnelle au taux d’hémoglobine au niveau érythrocytaire.
Thalassémie
La thalassémie est une maladie génétique autosomique récessive (héritée des parents) caractérisée par une synthèse insuffisante de l’hémoglobine α ou β.
- Les alpha-thalassémies sont causées par des délétions dans les gènes de l’α-globine
- Les β thalassémies sont la conséquence d’une mutation ponctuelle du chromosome 11.
La classification de cette pathologie se réfère généralement soit au type d’hémoglobine alpha ou bêta affectée, soit à la gravité des formes de manifestation clinique de la pathologie majeure ou mineure.
Les délétions (délétion de certaines zones) dans la structure des 4 gènes responsables de la synthèse de l’hémoglobine déterminent l’apparition de formes graves de la maladie, tandis que les dommages partiels d’un seul gène génèrent des formes plus légères de la maladie qui ne sont pas associées à des manifestations cliniques évidentes.
Formes sévères de thalassémie ou thalassémie majeure se manifeste cliniquement par :
- Ictère scléro-tégumentaire
- Retard de croissance et de développement pendant l’enfance
- Hépatosplénomégalie (hypertrophie de la rate et du foie)
- Anomalies endocriniennes
- Anémie sévère nécessitant des transfusions sanguines régulières tout au long de la vie du patient.
Leucémie
La leucémie est une pathologie oncologique sang caractérisé par l’accumulation d’une population aberrante de lymphocytes dans le sang périphérique, la moelle osseuse et les tissus lymphoïdes. Leucémie lymphatique chronique La LLC est la leucémie la plus fréquente chez l’adulte, se développant avec une lymphadénopathie, des sueurs nocturnes, de la fièvre, une perte de poids et une lymphocytose (augmentation du nombre de lymphocytes dans le sang circulant > 5 000/µl).
Leucémie lymphoblastique aiguë LAL est le type de leucémie le plus courant chez les enfants. Il implique une synthèse accrue de certaines cellules leucémiques (lymphoblastes) bloquées à un stade précoce de développement aux dépens des cellules sanguines normales (plaquettes, globules rouges, cellules polymorphonucléaires). Les lymphoblastes prolifèrent dans d’autres organes que la moelle hématogène, notamment dans la rate, le foie et les ganglions lymphatiques, générant des hépatosplénomégalies et des adénopathies de localisations diverses. Le faible nombre de neutrophiles prédispose les patients pédiatriques à la survenue d’infections récurrentes, notamment de pneumonies à haut risque d’évolution défavorable.
Thrombophilie
Les thrombophilies représentent un groupe de maladies hématologiques se manifeste par une tendance accrue à la coagulation sanguine et à la formation de thrombus intravasculaires.
- La thrombophilie peut être intérêt apparaissant après une longue période d’alitement, une intervention chirurgicale lourde, un traumatisme des membres inférieurs ou certaines pathologies oncologiques.
- Thrombophilie héréditaire apparaître dans la situation où il existe une prédisposition génétique à la coagulation sanguine héritée des parents. Les mutations génétiques peuvent affecter différents facteurs de coagulation impliquant le facteur V Leiden, le facteur II, les protéines C et S ou l’antithrombine impliqués dans les processus physiologiques de coagulation sanguine.
Les manifestations cliniques de la thrombophilie sont multiples et dépendent du lieu de formation du thrombus, pouvant inclure des œdèmes, des érythèmes et des douleurs en cas de thrombose profonde du membre inférieur, des vomissements, des diarrhées, des douleurs abdominales sévères en cas de thrombose des vaisseaux abdominaux. , dyspnée, vertiges, sensation de nausée, douleur et constriction thoracique chez les patients présentant un thrombus coronarien, hémoptysie (crachats de sang), fièvre, sueurs, dyspnée et douleur thoracique associées à une thromboembolie pulmonaire.
Chez les femmes en âge de procréer, la thrombophilie peut se manifester par un accouchement prématuré, pertes de grossesse répétées et infertilité. Pendant la grossesse, cela est associé à un risque accru de formation de thrombus avec l’apparition de modifications pathologiques dans la circulation utéroplacentaire.
En savoir plus sur la thrombophilie pendant la grossesse analyses, risques et traitement
Les tests génétiques sont utilisés aussi bien pour le dépistage des personnes ayant des antécédents familiaux de maladies hématologiques que pour le diagnostic, l’orientation de la décision thérapeutique, le suivi dynamique des patients et l’évaluation du risque de maladie résiduelle après la réalisation d’un traitement. le traitement. Ces investigations peuvent être utilisées pour détecter des hémoglobinopathies telles que les thalassémies (séquençage de l’ADN des gènes codant pour la synthèse de l’α et β globine), les leucémies (identification du chromosome Philadelphie, des gènes BCR ABL type p190 ou BCR ABL type p210), la thrombophilie et d’autres hématologiques. pathologies.
Les références:
- Leucémie myéloïde aiguë, Richard M. Stone, Margaret R. O’Donnell, Mikkael A. Sekeres, Hématologie, Programme de formation ASH | Société américaine d’hématologie
- Épidémiologie, physiopathologie et étiologie de l’anémie dans les pays à revenu faible et intermédiaireCentres pour le Contrôle et la Prévention des catastrophes
- Évaluation des anémies macrocytairesRalph Green, Denis M. Dwyre
- Maladies hématologiques malignes chez les adolescents et les jeunes adultesWilliam A. Wood, Stephanie J. Lee
- La thrombophilie comme maladie multigéniqueB. Zoller, P. Garcia de Frutos, A. Hillarp, B. Dahlback
- Thrombophilie pendant la grossesse : une revue systématiqueJournal britannique d’hémat
2024-04-10 01:02:55
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