Les maladies rénales chez les patients Fabry sont devenues plus fréquentes depuis 2000

Au cours des deux dernières décennies, les maladies rénales et les problèmes des voies urinaires sont devenus plus fréquents chez les personnes atteintes de la maladie de Fabry, en particulier chez les femmes ou les patients noirs.

C’est selon l’étude, “Prévalence des complications rénales et urinaires dans la maladie de Fabry de 2000 à 2020 : une étude de cohorte mondiale incluant 10 637 patients», qui a été publié dans En direct.

« Ces résultats indiquent une augmentation alarmante de la morbidité rénale et urologique liée à la maladie de Fabry, en particulier chez les femmes et les patients noirs/afro-américains. Des recherches plus approfondies devraient explorer les raisons de ces tendances et les stratégies visant à améliorer les résultats », ont écrit les scientifiques.

Les dommages aux reins et à d’autres parties du système urinaire sont un symptôme courant de la maladie de Fabry. Fabry est causé par des mutations dans le gène qui fournit les instructions pour fabriquer l’enzyme alpha-galactosidase A (Gal A) ; sans cette enzyme, les molécules graisseuses s’accumulent jusqu’à atteindre des niveaux toxiques dans les cellules, ce qui peut endommager les organes.

Les thérapies enzymatiques de remplacement, ou ERT, constituent un pilier du traitement Fabry et consistent à administrer une version fonctionnelle de l’enzyme Gal A comme médicament. Le premier Fabry ERT a été introduit au début des années 2000.

Étant donné que les ERT peuvent traiter la cause sous-jacente du syndrome de Fabry, on s’attend généralement à ce que le nouveau traitement entraîne une diminution des taux de problèmes rénaux chez les patients.

Taux de maladie rénale et problèmes connexes examinés sur deux décennies

Dans cette étude, des scientifiques chinois ont analysé les données de 10 637 personnes atteintes de la maladie de Fabry aux États-Unis et traitées entre 2000 et 2020. Les scientifiques ont comparé les taux de maladie rénale et les problèmes associés chez les patients de la première décennie (2000 à 2010) à la seconde. (2010 à 2020).

« Cette vaste étude de cohorte offre une fenêtre unique sur le fardeau contemporain de la néphropathie de Fabry [kidney disease] dans le contexte de la disponibilité de l’ERT », ont écrit les chercheurs, ajoutant que ce type de recherche « fournit un aperçu essentiel des résultats réels de la néphropathie de Fabry qui peut éclairer les initiatives d’amélioration de la qualité et de politique de santé dans divers systèmes de santé pour traiter cette complication grave de la maladie. »

Les résultats ont montré que, pour tous les critères de jugement évalués, les taux étaient plus courants dans les années 2010 que dans la décennie précédente.

« Il convient de noter en particulier la prévalence de l’insuffisance rénale chronique avancée de stades 4 et 5. [severe or end-stage disease] a presque doublé au cours de la période d’étude », ont écrit les chercheurs.

L’augmentation des taux de maladie rénale était généralement plus spectaculaire chez les patients de sexe féminin ou noirs/afro-américains, par rapport aux autres sexes ou groupes ethniques, respectivement.

Même si les chercheurs ont souligné que davantage d’études sont nécessaires pour comprendre la raison de ces tendances, ils ont noté plusieurs facteurs potentiels qui pourraient jouer un rôle, notamment un dépistage inadéquat et des disparités dans l’accès aux soins.

“Les résultats sont pertinents pour la pratique, soulignant la nécessité d’améliorer la sensibilisation, d’optimiser les protocoles de dépistage et de traitement, d’améliorer la surveillance des complications et de réduire les disparités”, ont conclu les scientifiques.