Les médecins de Londres sont devenus les premiers au monde à guérir la cécité chez les enfants nés avec une maladie génétique rare utilisant une thérapie génique pionnière.
Les enfants avaient une amaurose congénitale Leber (LCA), une forme sévère de dystrophie rétinienne qui provoque une perte de vision due à un défaut dans le gène AIPL1. Les personnes touchées sont légalement certifiées aveugles dès la naissance.
Mais après que les médecins ont injecté des copies saines du gène dans leurs yeux avec une chirurgie de trou de serrure qui ne prenait que 60 minutes, quatre enfants peuvent maintenant voir des formes, trouver des jouets, reconnaître les visages de leurs parents et, dans certains cas, lire et écrire.
«Les résultats de ces enfants sont extrêmement impressionnants et montrent le pouvoir de la thérapie génique pour changer des vies», a déclaré le professeur Michel Michaelides, spécialiste de la rétinction consultante au Moorfields Eye Hospital et professeur d’ophtalmologie à l’Institut de l’ophtalmologie de l’UCL.
«Nous avons, pour la première fois, un traitement efficace pour la forme la plus sévère de cécité infantile, et un paradigme potentiel passant au traitement aux premiers stades de la maladie.»
Quatre enfants âgés de un et deux des États-Unis, de la Turquie et de la Tunisie ont été sélectionnés par des spécialistes de Moorfields et de l’UCL en 2020. Les opérations ont été effectuées au Great Ormond Street Hospital de Londres.
Les médecins à Londres guérissent la cécité chez les enfants atteints d’état rares – rapport vidéo
Des copies saines du gène AIPL1, contenues dans un virus inoffensif, ont été injectées dans la rétine, la couche de tissu sensible à la lumière à l’arrière de l’œil.
Le gène est vital pour la fonction des photorécepteurs, les cellules de détection de lumière dans la rétine qui convertissent la lumière en signaux électriques que le cerveau interprète comme vision.
La thérapie n’a été administrée que dans un œil par patient pour surmonter tout problème de sécurité potentiel. Les enfants ont ensuite été suivis pendant cinq ans. Les résultats étaient Publié dans le Lancet Journal.
Le professeur James Bainbridge, chirurgien rétinien consultant chez Moorfields et professeur d’études rétiniennes à l’UCL Institute of Ophthalmology, a déclaré que les enfants nés avec l’ACV ne peuvent distinguer que la lumière et l’obscurité, et le peu de vue qu’ils ont, ils perdront en quelques années.
«Certains enfants sont même en mesure de lire et d’écrire après l’intervention qui est quelque chose que l’on ne s’attendrait absolument pas à cet état, non traité.»
Les parents de l’un des enfants ont décrit les résultats comme «assez étonnants» et ont dit qu’ils se sentaient «chanceux» d’avoir bénéficié. Leur fils de six ans, Jace, qui avait deux ans lorsqu’il a été traité, peut désormais ramasser de minuscules choses sur le sol et identifier les jouets à distance.
Brendan et DJ, qui ne souhaitaient pas partager leur nom de famille, ont voyagé du Connecticut aux États-Unis pour le traitement en septembre 2020.
“La pré-opération, à environ deux ans, vous auriez pu soutenir n’importe quel objet, même à quelques centimètres du visage de Jace, et il ne pourrait pas le suivre”, a déclaré DJ. «Peu importait à quel point il était brillant, de quelle couleur c’était, de quelle forme il s’agissait.
«Et maintenant, nous obtenons des appels et des notes à la maison de l’école qu’il vole des téléphones des poches de dos des enseignants, ce qui nous est hystérique.»
Brendan a déclaré qu’il avait remarqué une différence au cours du premier mois lorsque son fils a réagi au soleil brillant par une fenêtre. «Il s’est en quelque sorte retiré. Ce n’était même pas un œil fermé, c’était plus une réaction physique.
«Et je me souviens avoir fait de la hausse et de devenir vraiment émotif parce que c’était la première fois que Jace avait une réaction à toute sorte de stimulus léger ou quoi que ce soit du genre. De là, ça a été assez incroyable.
L’UCL a développé le traitement à l’aide d’une licence spéciale accordée par l’agence de réglementation des médicaments et des soins de santé (MHRA) et soutenue par la société de thérapie génique Meiragtx.
Depuis que les quatre enfants ont reçu la thérapie, sept autres ont été traités à l’hôpital pour enfants Evelina London par des spécialistes de l’hôpital St Thomas, de Great Ormond Street et Moorfields.
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