BBC
Emilia, la fille d’un jour de Dominika, fait partie du programme de dépistage
L’intégralité du code génétique de 100 000 nouveau-nés en Angleterre sera analysée par le NHS, dans le but d’accélérer le diagnostic et le traitement de plus de 200 maladies rares.
À l’heure actuelle, les nouveau-nés subissent une analyse de sang par piqûre au talon qui permet de détecter neuf maladies graves, dont la fibrose kystique.
Dans le cadre de cette nouvelle étude, dirigée par Genomics England, des échantillons de sang seront prélevés sur les cordons ombilicaux des bébés pour aider à diagnostiquer de nombreux autres troubles génétiques, tels que l’hémophilie et l’amyotrophie spinale.
Des centaines d’échantillons de sang ont déjà été prélevés sur des bébés nés dans 13 hôpitaux en Angleterre ; une quarantaine d’hôpitaux proposeront à terme le test.
Jemma Jordan avec son fils de deux jours, Hugo, qui participe au programme de dépistage
Il existe environ 7 000 troubles monogéniques, mais le programme recherchera uniquement les troubles qui se développent pendant la petite enfance et pour lesquels il existe des traitements efficaces.
Dans certains cas, les maladies peuvent être guéries si elles sont détectées tôt.
Le dépistage de ces maladies rares chez les nouveau-nés implique le séquençage complet de leur ADN – ou génome – à l’aide d’échantillons de sang provenant de leur cordon ombilical.
Au Birmingham Women’s Hospital, qui propose déjà le test de dépistage, Dominika Nanus, 38 ans, m’a dit que participer à l’étude était une « évidence » après l’avoir vu annoncé sur une affiche lors d’un rendez-vous prénatal.
Avant même de nommer son fils de deux jours – désormais appelé Hugo – Jemma Jordan, 40 ans, m’a dit qu’elle n’hésitait pas à le faire dépister, car elle préférait savoir s’il y avait des problèmes de santé “d’emblée”, et parce que cela aiderait les enfants à l’avenir.
Le Dr Ellen Thomas, médecin-chef du NHS England, a déclaré que les 200 affections recherchées par l’étude causent « des problèmes de santé importants au début de l’enfance ».
“Les traitements et les interventions disponibles pour chacun d’eux peuvent avoir un impact dramatique sur cet enfant”, a-t-elle ajouté.
‘N’hésitez pas’
Lucy White avec son fils, Joshua Curtis, 9 ans, atteint de MLD et ne peut plus marcher ni parler
À l’heure actuelle, le diagnostic des maladies génétiques peut prendre des années et celles-ci ne sont souvent détectées qu’une fois qu’un enfant tombe gravement malade.
Joshua, le fils de Lucy White, âgé de neuf ans, souffre d’une maladie génétique rare appelée leucodystrophie métachromatique juvénile précoce (MLD), qui fait partie du nouveau test de dépistage.
Joshua était apparemment en bonne santé à la naissance, mais sa mobilité a commencé à se détériorer vers l’âge de quatre ans et, au cours des deux dernières années, il a perdu la capacité de marcher ou de parler.
Lucy, de Surrey, dit qu’il a fallu plus de deux ans de rendez-vous à l’hôpital, de visites chez des spécialistes, d’examens et d’autres procédures avant de recevoir un diagnostic.
Si l’état de santé de Joshua avait été identifié à la naissance, il aurait pu être éligible à un essai clinique d’un traitement. maintenant disponible sur le NHS cela peut mettre un terme aux dégâts causés par MLD.
Lucy a abandonné son travail car Joshua a besoin de soins 24 heures sur 24 et est nourri par sonde. Elle dit qu’il ne lui reste peut-être que 10 ans à vivre car la maladie génétique est évolutive.
Elle a exhorté les parents à s’inscrire au test de dépistage.
« N’hésitez pas. Si vous pouvez sauver la vie de votre enfant, c’est plus important que tout au monde”, a-t-elle déclaré.
Il y a à peine deux ans, Joshua savait danser et chanter
Lorsque les enfants sélectionnés pour participer à l’étude auront 16 ans, il leur sera demandé s’ils souhaitent poursuivre le programme de recherche, qui pourrait impliquer l’analyse d’autres parties de leur ADN pour détecter des conditions qui pourraient potentiellement se développer à l’âge adulte.
Cela peut inclure certains cancers, maladies cardiaques ou démence.
Mais cela pourrait également soulever des questions éthiques quant aux informations de santé qu’il est approprié de partager avec les individus sur leurs risques futurs pour la santé.
Genomics England a déclaré que l’étude était entièrement axée sur les affections traitables survenant dès la petite enfance, et qu’aucune décision n’avait encore été prise sur la manière dont les séquences entières du génome seraient utilisées à l’avenir.
Le Dr Rich Scott, directeur général de Genomics England, a qualifié l’étude de « moment charnière ».
Il a déclaré que le plan était de recueillir des preuves pour déterminer si le dépistage génomique néonatal devrait être proposé à tous les enfants.
La directrice générale du NHS England, Amanda Pritchard, a déclaré que le diagnostic de maladies rares chez les nouveau-nés grâce à des tests génomiques “avait le potentiel de donner à des milliers d’enfants la chance d’accéder au bon traitement au bon moment, leur offrant ainsi le meilleur départ possible dans la vie”.
#Les #premiers #nouveaunés #participent #dépistage #maladies #rares
