les recherches d’un groupe italien et les “mutations génétiques rares”

Percée médicale importante : un nouveau gène à l’origine duAlzheimer. Le résultat est le fruit de la collaboration de divers groupes de recherche italiens, engagés depuis des années dans l’étude des causes génétiques de la maladie, coordonnés par l’hôpital. Molinette de la Ville de Santé de Turin.

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La découverte, publiée dans la revue scientifique internationale Alzheimer’s Research & Therapy, «suggère le rôle de mutations génétiques rares également comme cause de la maladie chez les personnes séniles», explique Innocenzo Rainero, directeur du Centre Alzheimer et démences apparentées de l’hôpital Molinette et l’Université de Turin.

MODÈLES DE CELLULES

Le groupe scientifique, coordonné par le Dr Elisa Rubino, chercheuse au Centre Molinette pour la maladie d’Alzheimer, a étudié pendant plusieurs années une famille italienne atteinte de la maladie d’Alzheimer sénile, découvrant qu’elle était causée par des mutations du gène Grin2C, un gène qui code pour un sous-unité du récepteur du glutamate Nmda. Cela est dû à l’utilisation de techniques avancées de génétique moléculaire. De plus, il a été possible de démontrer les effets que cette mutation provoque dans des modèles cellulaires en augmentant l’excitabilité neuronale et en modifiant la liaison de cette protéine avec d’autres protéines neuronales. «Jusqu’à présent, de rares mutations des gènes Psen1, Psen2 et App étaient connues pour provoquer la maladie d’Alzheimer, principalement à l’âge présénile», commente Rainero, qui avait déjà contribué à l’identification de Psen1 en 1995. «Nous pensons que Grin2C est une cause très rare de la maladie d’Alzheimer», explique Rubino, soulignant que «cependant, l’aspect le plus significatif de la recherche est la confirmation du rôle que peuvent avoir les mécanismes d’excitotoxicité liés au glutamate dans le développement de la maladie. . Lorsque le glutamate interagit avec le récepteur Nmda des neurones, un canal s’ouvre qui favorise l’entrée des ions calcium. Si cette stimulation est excessive, elle provoque une excitation intense du neurone qui conduit à la mort cellulaire. »

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D’un point de vue clinique, il est particulièrement intéressant de constater comment, avant le développement du déficit cognitif, les patients porteurs de la mutation ont développé pendant des années un trouble de l’humeur dépressive, affirment les chercheurs. La nouvelle étude, notent-ils, « nécessitera le développement de nouveaux médicaments capables de réduire l’excitotoxicité cérébrale du glutamate afin de ralentir la progression de cette maladie dramatique ». La recherche a bénéficié de la collaboration avec Elisa Giorgio du Département de Médecine Moléculaire de l’Université de Pavie, avec Alfredo Brusco du Département de Neurosciences de l’Université de Turin et avec Fabrizio Gardoni du Département de Pharmacologie et Sciences Biomoléculaires de l’Université. de Milan. La maladie d’Alzheimer est la principale cause de déficits cognitifs graves et est devenu l’un des problèmes de santé majeurs dans le monde. La recherche scientifique a montré que la maladie est le résultat d’une interaction complexe entre des facteurs génétiques et de nombreux facteurs environnementaux, tels que l’hypertension, l’obésité, le diabète, la dépression et l’isolement social, qui favorisent le dépôt dans le cerveau de deux protéines toxiques, la bêta-amyloïde et la protéine tau. protéine, responsable de la neurodégénérescence.