Les scientifiques estiment l’impact des facteurs de risque génétiques sur la perte d’années de vie en bonne santé

Les chercheurs ont, pour la première fois, systématiquement estimé l’impact d’une gamme de différents facteurs de risque génétiques associés à la maladie sur la perte d’années de vie en bonne santé. Connaître la contribution des différents facteurs de risque génétiques sur la charge de morbidité peut aider à hiérarchiser et à concevoir des interventions utilisant l’information génétique.

Combien d’années de vie en bonne santé une personne présentant un facteur de risque génétique spécifique perd-elle ? Une nouvelle recherche de l’Université d’Helsinki tente de fournir une réponse à cette question difficile.

Les scientifiques ont sélectionné des variantes génétiques associées à des maladies courantes et rares et les ont triées en fonction de leur impact sur le nombre moyen d’années de vie en bonne santé perdues, tant du point de vue d’une personne individuelle que de la population.

Pour cela, ils ont analysé les données génétiques et de santé de plus de 735 000 individus issus de deux grandes études de biobanques : l’étude finlandaise FinnGen et UK Biobank.

L’étude, dirigée par Andrea Ganna, chef de groupe à l’Institut de médecine moléculaire Finlande FIMM, Université d’Helsinki, a été publiée en ligne le 12 septembre dans Nature Medicine.

Les résultats montrent qu’au niveau de la population, les variants génétiques courants qui augmentent le risque de maladies cardio-vasculaires ou de maladie d’Alzheimer ont un impact substantiel sur le nombre d’années de vie en bonne santé perdues.

Sans surprise, les mutations de maladies rares et bien connues semblent avoir les effets les plus importants sur les années de vie en bonne santé au niveau individuel. Cependant, en raison de la rareté de ces variantes, l’impact sur la population est beaucoup plus faible que dans le cas des variantes génétiques courantes.

Par exemple, les personnes porteuses de l’une des mutations bien connues du cancer du sein dans le BRCA1 perdre en moyenne plus de quatre années de vie en bonne santé en raison d’un risque accru de plusieurs cancers. Parmi les variants courants, porteurs d’une mutation dans le APL gène, codant pour la lipoprotéine (A), diminue le plus la durée de vie en bonne santé, de 1,2 ans. Des taux plasmatiques élevés de cette protéine sont liés à l’athérosclérose.

Nos estimations sont basées sur une métrique appelée “années de vie ajustées sur l’incapacité”, ou DALY. Les DALY sont un excellent outil dans ce type d’études, car elles tiennent compte à la fois de la détérioration de la qualité de vie et de la possibilité d’un décès prématuré dû à une maladie.”

Sakari Jukarainen, chercheur postdoctoral, premier auteur de l’étude, Institut de médecine moléculaire Finlande FIMM, Université d’Helsinki

“Votre constitution génétique n’est cependant pas votre destin. Des changements de mode de vie ou de traitement médical pourraient complètement empêcher la perte d’années de vie due à des facteurs de risque génétiques”, ajoute le Dr Jukarainen.

Les chercheurs ont également comparé l’effet des variantes génétiques courantes avec le fardeau de la maladie attribuable à plusieurs facteurs de risque modifiables bien connus qui sont la cible de campagnes de santé publique.

“Nos résultats montrent qu’au niveau de la population, certaines variantes génétiques courantes entraînent la perte d’autant d’années de vie en bonne santé que certains facteurs de risque modifiables bien établis, comme un apport élevé en sodium”, explique le Dr Andrea Ganna.

“En traduisant les informations sur le risque génétique en années de vie en bonne santé attendues perdues, les facteurs de risque génétiques peuvent être placés dans le contexte plus large des facteurs de risque traditionnels et comparés en termes d’effet sur plusieurs maladies, ce qui permet le développement et la mise en œuvre d’applications cliniques utilisant la génétique. informations de manière plus guidée », conclut Ganna.