Dans le domaine en constante évolution du traitement du cancer, les tests génomiques deviennent un élément essentiel. Des chercheurs de Genentech et de l’Université de Stanford ont récemment publié une étude dans Nature Communications, soulignant le potentiel des données génomiques pour améliorer les soins contre le cancer. En analysant les profils génomiques et les antécédents de traitement de 78 287 patients atteints de cancer aux États-Unis, l’équipe a identifié 776 changements génomiques associés à la survie dans 20 types de cancer.
Malgré la disponibilité d’une grande quantité de données sur les mutations génétiques, seul un nombre limité d’entre elles sont associées à des traitements validés. Cette lacune met en évidence la nécessité de disposer de données réelles à grande échelle pour relier les découvertes génomiques aux applications cliniques.
L’étude a utilisé la base de données génomique clinique de médecine de la Flatiron Health-Foundation américaine (FH-FMI CGDB), une ressource importante dérivée d’environ 280 cliniques d’oncologie américaines. Cette base de données a fourni aux chercheurs des profils détaillés des mutations somatiques, des antécédents de traitement et des résultats de survie des patients atteints de 20 types de cancer, notamment le cancer du poumon non à petites cellules avancé, le cancer du sein métastatique et le cancer de l’ovaire.
95 gènes significativement associés à la survie globale (SG) dans au moins un type de cancer ont été identifiés. Par exemple, les mutations de TP53, CDKN2A et CDKN2B ont été systématiquement associées à des taux de survie inférieurs dans plusieurs types de cancer. Ces résultats concordent avec des recherches antérieures et mettent en évidence le rôle de ces gènes dans la progression du cancer.
L’équipe a également exploré les interactions entre les traitements génétiques et découvert 776 associations significatives entre des mutations génétiques spécifiques et les résultats de survie avec des thérapies spécifiques. Ce travail étend une étude précédente, qui a identifié 458 interactions de traitement génique dans huit types de cancer courants en utilisant un ensemble de données plus restreint. En élargissant leur analyse pour inclure 12 types supplémentaires de cancer et 1,5 année supplémentaire de données, des étapes importantes ont été franchies pour comprendre comment les mutations génétiques influencent l’efficacité des traitements.
L’apprentissage automatique a été utilisé pour prédire les réponses au traitement dans certains types de cancer. Par exemple, l’équipe de Stanford a développé un outil d’IA pour prédire la réponse à l’immunothérapie dans un type de cancer du poumon, démontrant ainsi le potentiel de l’intelligence artificielle dans l’expansion des stratégies thérapeutiques. En outre, l’analyse des voies moléculaires a révélé comment les mutations dans des voies spécifiques sont corrélées aux réponses au traitement, permettant ainsi une compréhension plus approfondie des mécanismes moléculaires sous-jacents à la progression du cancer.
Cette étude souligne l’immense valeur des tests génomiques dans les soins contre le cancer. En identifiant les mutations qui prédisent les réponses au traitement, les tests génomiques permettent aux cliniciens d’adapter les thérapies à chaque patient, maximisant ainsi l’efficacité et minimisant les effets secondaires inutiles.
De plus, l’intégration des données génomiques aux dossiers de santé électroniques (DSE) a ouvert de nouvelles perspectives de recherche. Comme le démontre cette étude, les données cliniques et génomiques réelles peuvent identifier des groupes témoins pour les essais cliniques, affiner les critères d’éligibilité et fournir un aperçu de l’impact des traitements. Cette capacité est importante dans un domaine où les essais cliniques traditionnels capturent rarement la complexité et la diversité des populations réelles de patients.
Pour réaliser pleinement le potentiel des tests génomiques, d’autres études sont nécessaires pour explorer l’applicabilité plus large de ces résultats. L’expansion de bases de données clinico-génomiques massives sera essentielle dans cet effort, permettant l’identification de nouveaux biomarqueurs et le développement de thérapies plus efficaces.
En intégrant ces outils dans la recherche sur le cancer, les scientifiques peuvent découvrir de nouvelles interactions de traitement génique et de nouvelles voies de traitement moléculaire, ouvrant ainsi la voie à des stratégies thérapeutiques plus précises et plus efficaces.
Les tests génomiques englobent diverses méthodologies conçues pour analyser les informations contenues dans le génome humain dans le but de diagnostiquer des maladies, de prédire les réponses aux traitements et d’orienter la médecine de précision. Les tests monogéniques se concentrent sur l’examen d’un gène spécifique à la recherche de mutations, étant très ciblés et rentables, mais de portée limitée. Les tests par panel de gènes étendent l’approche en analysant simultanément des groupes de gènes liés à des conditions ou à des traitements spécifiques, comme l’identification de mutations dans EGFR ou KRAS dans le cancer du poumon. Les tests génomiques complets (CGP) vont plus loin, en utilisant la technologie NGS pour analyser des centaines de gènes, identifiant les mutations somatiques, les fusions de gènes et la charge mutationnelle tumorale. D’autres approches approfondies, telles que le séquençage de l’exome entier (WES) et le séquençage du génome entier (WGS), fournissent des informations détaillées sur les régions codantes et non codantes du génome et sont utiles pour les maladies génétiques rares et la recherche, bien qu’elles soient plus coûteuses et plus coûteuses. complexe.
D’autres types incluent les tests germinaux, qui identifient les mutations héréditaires prédisposant aux maladies héréditaires, et les tests somatiques, qui se concentrent sur les changements génétiques spécifiques dans les cellules tumorales. Chaque type de test génomique a des applications cliniques distinctes, le CGP se distinguant par son ampleur et son utilité en oncologie de précision. Cependant, des facteurs tels que le coût, les défis d’interprétation des données et les préoccupations éthiques doivent être soigneusement pris en compte lors de la mise en œuvre de ces outils dans la pratique clinique.
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