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D’accord! Structure complexe du domaine BRCA1 RING et du domaine BARD1 RING. Basé sur le rendu PyMOL de PDB 1jm7. Crédit : Emw/Wikipédia.
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Structure complexe du domaine BRCA1 RING et du domaine BARD1 RING. Basé sur le rendu PyMOL de PDB 1jm7. Crédit : Emw/Wikipédia.
Les variantes nocives du gène BRCA1 augmentent considérablement le risque à vie de développer un cancer du sein, de l’ovaire et du pancréas, mais la plupart des gens ignorent qu’ils en sont porteurs.
Dans une nouvelle étude dans le Journal américain d’obstétrique et de gynécologie, des chercheurs de Weill Cornell Medicine, du Columbia University Irving Medical Center (CUIMC) et du NewYork-Presbyterian ont exploré la possibilité d’inclure le test BRCA1 au moment du dépistage prénatal obstétrical des porteurs. Les chercheurs ont découvert qu’une telle approche est non seulement rentable, mais qu’elle permet également d’identifier les personnes à risque à un moment où le dépistage du cancer et d’autres stratégies préventives pourraient leur sauver la vie.
Un point impactant pour les tests maternels
Les personnes qui ont hérité d’une variante du gène BRCA1 disposent de plusieurs options pour réduire leur risque de cancer, comme un dépistage amélioré et une intervention chirurgicale. Cependant, la plupart des patients ne réalisent qu’ils sont porteurs de BRCA1 qu’après avoir déjà reçu un diagnostic de cancer. Une partie du défi consiste à déterminer à quel moment les tests génétiques auraient le plus grand impact. Les soins de grossesse et obstétricaux peuvent offrir une fenêtre unique pour dépister et identifier les patientes avant qu’elles ne développent un cancer.
« De nombreux patients consulteront leur pédiatre lorsqu’ils seront enfants, mais une fois devenus de jeunes adultes, le prochain prestataire qu’ils consulteront pourrait très bien être leur obstétricien-gynécologue lorsqu’ils seront enceintes », a déclaré le Dr Shayan Dioun, membre du Herbert Irving Comprehensive Cancer. Center (HICCC), professeur adjoint d’obstétrique et de gynécologie au Columbia University Irving Medical Center (CUIMC) et premier auteur de l’article.
“Le dépistage prénatal obstétrical des porteurs est un test génétique qui est principalement effectué pour détecter les mutations qui affectent le fœtus ou ont un impact sur la grossesse, mais il offre également un moment opportun pour tester les mères.”
Une étude simulée démontre la rentabilité du test BRCA1 pendant les soins obstétricaux
Le étude a simulé la trajectoire clinique d’une cohorte hypothétique composée de 1 429 074 patientes enceintes qui pourraient subir un test BRCA1 aux États-Unis s’il était ajouté au dépistage prénatal des porteurs. Ce nombre de patients a été sélectionné sur la base Recherche précédente montrant que 39 pour cent des patientes enceintes subissent un dépistage élargi des porteurs.
Le modèle a débuté avec des patientes à l’âge de 33 ans, sur la base de l’âge médian américain du dépistage prénatal des porteurs, et les a suivis jusqu’à l’âge de 80 ans, en suivant le principal résultat de rentabilité du test BRCA1 au moment du dépistage obstétrical prénatal des porteurs ainsi que mesures de résultats secondaires telles que les taux de positivité de la mutation BRCA1, les cas de cancer, les décès par cancer et les coûts médicaux directs.
L’équipe a découvert que l’ajout d’un test BRCA1 avait permis l’identification de 3 716 patients BRCA1-positifs supplémentaires, la prévention de 1 394 cas de cancer du sein et de l’ovaire et 1 084 décès de moins. Par rapport à l’absence de test de BRCA1, l’ajout de BRCA1 au dépistage prénatal des porteurs s’est révélé rentable, avec un rapport coût-efficacité supplémentaire de 86 001 $ pour chaque année de vie ajustée en fonction de la qualité.
“Souvent, les individus ont une attitude fataliste à l’égard de la génétique du cancer et croient que le simple fait de prendre conscience de leur risque génétique ou de leur prédisposition à développer un cancer est le signe qu’ils développeront et succomberont à la maladie”, a déclaré le Dr Melissa Frey, codirectrice. du programme de génétique et de prévention personnalisée du cancer et professeur agrégé d’obstétrique et de gynécologie à Weill Cornell Medicine.
“Il est extrêmement important de reconnaître que l’utilisation de la génétique du cancer pour comprendre le risque de développer un cancer au cours de la vie d’une personne n’augmente pas le profil de risque de cette personne. Au contraire, elle fournit aux professionnels de la santé les outils dont nous avons besoin pour prévenir le cancer et sauver des vies”, a déclaré le Dr. Frey, qui est également auteur principal de l’article et oncologue gynécologique au NewYork-Presbyterian/Weill Cornell Medical Center.
S’étendre au-delà de BRCA1
Bien qu’ils n’aient examiné que BRCA1, les chercheurs pensent que l’ajout d’autres gènes de cancer héréditaires au moment du dépistage prénatal des porteurs, par exemple BRCA2, RAD51C, RAD51D, BRIP1 et PALB2, pourrait également être rentable. Le Dr Dioun note que les panels typiques remis aux patients des cliniques d’oncologie gynécologique de Columbia recherchent des mutations dans plus de 70 gènes.
“L’ajout de plus de gènes représente une augmentation minime des coûts pour les sociétés de tests génétiques”, a déclaré le Dr Dioun, qui est également gynécologue-oncologue au NewYork-Presbyterian/Columbia University Irving Medical Center. “Je m’attendrais à ce qu’il y ait un bénéfice encore plus important si tous ces gènes étaient intégrés. Nous détecterions des personnes présentant d’autres mutations et les empêcherions potentiellement de développer d’autres cancers.”
Actuellement, aucun panel de dépistage prénatal obstétrical des porteurs sur le marché n’inclut BRCA1 ou d’autres gènes héréditaires du cancer du sein et de l’ovaire. Drs. Dioun et Frey sont en pourparlers avec des sociétés de tests génétiques pour intégrer ces gènes dans leurs produits destinés aux femmes enceintes ou envisageant de le devenir.
Les chercheurs espèrent ensuite lancer un essai clinique prospectif pour démontrer la faisabilité et recueillir les points de vue des patients et des prestataires sur le processus.
Plus d’information:
Shayan M. Dioun et al, Rentabilité du test BRCA1 au moment du dépistage obstétrical prénatal des porteurs pour la prévention du cancer, American Journal of Obstetrics and Gynecology (2024). DOI: 10.1016/j.ajog.2024.04.014
Informations sur la revue :
Journal américain d’obstétrique et de gynécologie
2024-05-31 18:30:59
1717169962
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