2024-03-21 19:42:30
Source des images, Penny Taylor
Penny Taylor dit qu’elle ne sait pas si elle souffrira de la même maladie que sa mère Liz.
- Auteur, Sharon Barbour
- Rôle, Correspondant Santé, BBC Look North
Liz Taylor était une femme de 38 ans en bonne santé lorsqu’elle a appris qu’elle allait perdre la capacité de marcher, de parler et même de manger.
Tout a commencé avec des douleurs aux mains. Après des semaines de tests, les médecins de la ville de Newcastle (nord de l’Angleterre) l’informèrent qu’il s’agissait d’un une maladie neurologique pour laquelle il n’existait aucun remède.
“Je me souviens de lui courant dans les escaliers en pleurant”, se souvient sa fille Penny, aujourd’hui elle aussi âgée de 38 ans.
Le mari de Liz, James, 62 ans, a vu, impuissant, la santé de sa femme se détériorer.
Liz Taylor ne peut ni marcher, ni parler, ni manger.
Liz, aujourd’hui âgée de 59 ans, vit piégé dans son propre corps.
Son esprit est toujours pleinement actif, mais James ne peut communiquer avec elle qu’en lisant l’expression dans ses yeux.
Les années qui ont suivi le diagnostic n’ont apporté que des nouvelles encore plus dévastatrices pour la famille : chacun des Les trois sœurs de Liz ont reçu un diagnostic de la même maladie.
Il s’est avéré qu’il s’agissait d’une maladie génétique dont aucun membre de cette famille anglaise ne savait rien.
Source des images, Avec l’aimable autorisation de la famille
James et Liz Taylor quand ils étaient plus jeunes.
Les scientifiques estiment qu’il n’y a qu’une centaine de patients dans le monde touchés par cette maladie, et la plupart proviennent de la même lignée familiale dans le comté de Cumbria, dans le nord-ouest de l’Angleterre.
Souvent diagnostiquée à tort comme la maladie de Parkinson ou la maladie de Huntington, les scientifiques ont découvert qu’il s’agissait en réalité d’une nouvelle maladie qu’ils ont appelée neuroferritinopathie causée par une accumulation de fer dans le cerveau.
Ils ont découvert une faille génétique qui fait que le fer pénètre dans le cerveau, mais ne peut pas en sortir.
“Vivre dans une coquille”
Des tests effectués à l’Université de Cambridge permettront de vérifier si un médicament déjà existant peut être adapté à extraire le fer et arrêter, peut-être inverser ou peut-être même « guérir », quelques cas.
Le traitement offre une petite lueur d’espoir à Liz et à ses sœurs, dont Heather Gartside, 61 ans.
Source des images, Avec l’aimable autorisation de la famille
Stephen et Heather Garside sur une photo prise dans leur jeunesse.
Son mari Stephen, 59 ans, dit qu’elle aussi comprend tout ce qui se passe dans son environnement, mais ne peut pas communiquer.
Il peut à peine bouger et ne peut plus parler.
“Nous avions vu Elizabeth se détériorer et nous savions immédiatement que cela changerait nos vies”, explique Stephen, qui se consacre désormais à prendre soin de sa femme.
Heather Garside a également reçu un diagnostic de neuroferritinopathie.
Il lui demande si elle peut l’aider à trouver les mots pour décrire à quel point c’est difficile, mais elle est incapable de répondre.
En regardant Liz, James dit : “Ça doit être frustrant de vivre dans cette coquille.”
La maladie n’a été découverte par des scientifiques de Newcastle qu’après avoir observé un nombre croissant de patients de la région de Cumbria.
Le professeur John Burns de l’Université de Newcastle, qui a donné son nom à la maladie, a découvert que presque tous les cas connus étaient probablement dus à descendants du même ancêtre.
Il a fait remonter son origine au XVIIIe siècle à Cockermouth, en Cumbria, et au familles avec le nom de famille Fletcher.
“Un remède potentiel”
Aujourd’hui, près de 25 ans après que la maladie a été reconnue, un professeur de neurologie Patrick Chinneryde l’Université de Cambridge, est sur le point de commencer des essais d’un an avec le médicament existant défériproneavec lequel il espère pouvoir « extraire le fer du cerveau » et arrêter la maladie dans son élan.
“Los escaneos muestran dónde se está acumulando el hierro en el cerebro, que está muy marcado en las personas que han heredado este cambio genético”, dice el profesor Chinnery, que añade: “Pueden pasar 40 años antes de que las personas empiecen a manifestar les symptomes”.
Source des images, Avec l’aimable autorisation de la famille
Les deux sœurs Heather et Liz ont reçu un diagnostic de neuroferritinopathie.
Au moment où les patients présentent des symptômes depuis dix ans, l’excès de fer « cause clairement des dommages au cerveau et les tissus de soutien ont été détruits », explique le professeur Chinnery.
“Notre objectif principal est d’arrêter la maladie dans son élan. et cela pourrait conduire à inverser les problèmes d’une manière ou d’une autre. »
Les essais ont été approuvés en février par l’Agence de réglementation des produits pharmaceutiques et de santé (MHRA).
Ils sont soutenus par l’association caritative de recherche sur les maladies rares LifeArc, qui a contribué plus de 950 000 $ US au projet.
“Les essais de réutilisation de médicaments constituent un moyen de plus en plus efficace de prendre des traitements déjà approuvés et de les appliquer à de nouvelles maladies”, a déclaré le Dr Catriona Crombie de LifeArc.
Si les essais réussissent, le professeur Chinnery affirme que les médecins pourront administrer le médicament aux patients avant qu’ils ne développent des symptômes.
Pour ces patients, cela signifie « un remède potentiel », dit-il.
Les deux sœurs sont prises en charge par leurs familles.
Il dit également qu’il pourrait ouvrir la voie au traitement d’autres maladies associée à l’accumulation de fer dans le cerveau.
“Si nous pouvons montrer que la réduction du fer ralentit les dommages aux cellules nerveuses, ce ne serait pas un grand pas de suggérer qu’une stratégie similaire pourrait être bénéfique dans le traitement de la maladie de Parkinson ou d’Alzheimer”, ajoute-t-il.
“J’essaie de ne pas y penser”
Les essais avec la défériprone laissent espérer qu’un traitement efficace serait possible.
La fille de Liz Penny aide sa famille, mais Elle ne sait pas si elle est atteinte de la maladie..
“J’essaie de ne pas y penser”, dit-il. “Si vous y réfléchissez, alors je pense que cela viendra plus tôt.”
Penny Taylor aide à prendre soin des membres de sa famille, mais elle ne sait pas si elle pourrait, elle aussi, développer la maladie.
Elle reconnaît qu’elle s’inquiète d’espérer le succès des essais, mais affirme que pour elle et sa famille, “cela signifierait beaucoup”.
Stephen, le mari de Heather, est d’accord : “Si cela ralentit la maladie, c’est déjà une victoire car elle ne se détériorera pas davantage. Si vous pouvez la guérir, (ce serait) fantastique, absolument merveilleux.”
“Cela signifierait tellement, n’est-ce pas ?”, ajoute-t-il en regardant sa femme.
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