2023-05-12 17:00:00
La maladie d’Alzheimer, en plus d’être la forme de démence la plus courante, est une maladie complexe à forte composante génétique et qui se développe généralement après 65 ans. Selon la Confédération espagnole de la maladie d’Alzheimer (CEAFA), cette maladie touche entre 60 et 70 % des personnes atteintes de démence, et en Espagne, environ 1,2 million de personnes en souffrent.
Afin d’en savoir plus sur cette pathologie, une équipe internationale de scientifiques a réussi à identifier jusqu’à 75 régions du génome associées à la maladie d’Alzheimer, 42 d’entre eux n’avaient jamais été associés à cette maladie, en utilisant une étude d’association à l’échelle du génome (GWAS) sur le plus grand groupe de patients atteints d’Alzheimer réunis à ce jour. Les résultats, publiés dans la revue Génétique naturelle, ouvrent de nouvelles voies pour le diagnostic et le traitement de cette terrible maladie. En fait, l’identification des facteurs de risque génétiques est essentielle pour améliorer la compréhension et le traitement ultérieur de cette maladie.
Alzheimer et la destruction des cellules
Deux phénomènes cérébraux pathologiques se produisent dans la maladie d’Alzheimer et sont déjà parfaitement documentés, comme l’accumulation de peptides bêta-amyloïdes et la modification de la protéine Tau, dont les agrégats se retrouvent dans les neurones qui perturbent l’architecture cérébrale. La nouvelle étude a montré pour la première fois que le facteur de nécrose tumorale alpha (TNF-alpha) est étroitement impliqué dans la pathogenèse (origine et évolution d’une maladie) de la maladie d’Alzheimer.
Deux phénomènes cérébraux pathologiques surviennent dans la maladie d’Alzheimer et sont déjà parfaitement documentés.
Sur la base de ces résultats, les chercheurs ont également conçu un score de risque génétique pour mieux évaluer quels patients atteints de troubles cognitifs Ils pourraient développer la maladie d’Alzheimer dans les trois ans suivant sa manifestation clinique.
Photo : iStock
la clé : une protéine
Les résultats ont confirmé l’utilité d’effectuer essais cliniques de thérapies ciblant la protéine précurseur amyloïdeainsi que la poursuite de l’étude sur les cellules microgliales (cellules immunitaires responsables de l’élimination des substances toxiques) présentes dans le système nerveux central, une enquête débutée il y a quelques années.
Étant donné que l’étude a été menée principalement dans des populations caucasiennes, les chercheurs ont envisagé la possibilité de la mener à l’avenir. le même type d’analyse dans d’autres groupes déterminer si les facteurs de risque sont les mêmes dans tous les segments de la population.
À l’avenir, le même type d’analyse pourra être effectué dans d’autres groupes afin de déterminer si les facteurs de risque sont les mêmes dans tous les segments de la population.
L’enquête a été menée par des chercheurs du Inserm (Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale), l’Institut Pasteur de Lille, et le CHU et l’Université de la même ville, sous la coordination de Jean-Charles Lambert, directeur de recherche Inserm. La biobanque européenne de la maladie d’Alzheimer et de la démence (BDAE), le Ace Alzheimer Center Barcelona et la Fundación CENT. Les deux centres sont les promoteurs du Consortium national de génétique de la démence Gra@ace/Degesco, qui regroupe les principaux centres nationaux articulés dans le cadre du Ciberné (Centre de Recherche Biomédicale en Réseau sur les Maladies Neurodégénératives).
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