L’étude d’une famille colombienne touchée par la maladie d’Alzheimer a conduit à une découverte intéressante

Des scientifiques étudiant une famille colombienne atteinte d’une forme héréditaire dévastatrice de la maladie d’Alzheimer ont découvert une bizarrerie génétique qui semble retarder l’apparition des symptômes de cinq ans. et qui ouvre la voie à un éventuel retard dans l’apparition des symptômes.

Cette découverte ouvre de nouvelles voies pour des traitements potentiels et offre de l’espoir dans la lutte contre cette maladie dévastatrice.

“Cela ouvre de nouvelles voies”, a déclaré le neuropsychologue Yakeel Quiroz du Massachusetts General Hospital, qui a dirigé l’étude publiée mercredi. “Il existe certainement des possibilités de copier ou d’imiter des effets.” La recherche a été publiée par Journal de médecine de la Nouvelle-Angleterre

Alzheimer : recherche d’une protection génétique

Il y a quelques années, des scientifiques étudiant une grande famille colombienne atteinte d’Alzheimer précoce ont découvert un cas intéressant. Aliria Piedrahita de Villegas, membre de cette famille, a défié son destin génétique.

je Ses proches développent généralement les symptômes de la maladie d’Alzheimer vers la quarantaine. Toutefois, Piedrahita de Villegas n’avait que de légers problèmes cognitifs lorsqu’elle atteignait l’âge de 70 ans.

La raison de sa résilience était une variation génétique rare. Il possédait deux copies d’un gène inhabituel appelé APOE3. Ce gène avait une mutation spécifique appelée Christchurch. Cette configuration génétique rare semble protéger contre la maladie d’Alzheimer, retardant considérablement son apparition.

Inspirée par cette découverte, l’équipe de Quiroz a mené une étude approfondie. Ils ont analysé plus de 1 000 membres de familles élargies. Les chercheurs ont identifié 27 personnes portant une seule copie de la variante de Christchurch.

La question était de savoir si une seule copie de cette mutation génétique pouvait offrir un quelconque bénéfice protecteur.

Retarder la maladie dévastatrice d’Alzheimer

Les résultats de l’étude étaient encourageants. Les personnes qui avaient une copie de la variante de Christchurch ont commencé à avoir des problèmes de réflexion et de mémoire vers l’âge de 52 ans, soit cinq ans plus tard que leurs proches qui n’avaient pas la mutation.

Ce retard important offre une fenêtre d’opportunité cruciale dans la lutte contre la maladie d’Alzheimer. Les résultats indiquent que même une partie de cette protection génétique peut faire une différence notable.

Le Dr Eliezer Masliah, de l’Institut national du vieillissement, a observé : « Nous sommes très rassurés par le fait que modifier l’une des copies peut être vraiment utile », au moins pour retarder la progression de la maladie.

Certaines recherches initiales examinent déjà si des traitements spécifiques pourraient déclencher la mutation protectrice.

La maladie d’Alzheimer est une crise mondiale

La maladie d’Alzheimer touche généralement les personnes de plus de 65 ans et l’âge reste le facteur de risque le plus important. Le gène APOE, qui existe sous trois variétés principales, est depuis longtemps associé au risque d’Alzheimer.

La variante du gène APOE4 augmente le risque de maladie d’Alzheimer. Des études récentes ont montré que la possession de deux copies de ce gène peut presque certainement entraîner des maladies chez les personnes âgées. En revanche, la variante génétique APOE2semble réduire le risque de maladie d’Alzheimer. On dit que c’était la variante APOE3 n’a pas eu d’effet significatif sur le risque.

La découverte selon laquelle le variant de Christchurch pourrait protéger contre la maladie d’Alzheimer ajoute une nouvelle complexité. Des changements se produisent dans le cerveau bien avantsymptômes de la maladie d’Alzheimer. Ces changements incluent l’accumulation d’une protéine appelée amyloïde. L’accumulation d’amyloïde dans le cerveau entraîne l’enchevêtrement d’une autre protéine appelée tau, qui peut endommager les cellules cérébrales.

Des études antérieures ont suggéré que la variante de Christchurch pourrait ralentir ce processus nocif impliquant la protéine Tau. L’étude comprenait des scintigraphies cérébrales de deux personnes avec une seule copie de Christchurch et une analyse autopsie de quatre autres personnes décédées.

Quiroz a souligné qu’il reste encore beaucoup à apprendre sur la manière dont cette variante génétique rare affecte la maladie d’Alzheimer. Il s’agit notamment de la façon dont il affecte la forme la plus typique de la maladie d’Alzheimer qui survient chez les personnes âgées. La Tau et l’inflammation font partie des facteurs étudiés.

La maladie d’Alzheimer touche plus de 6 millions d’Américains et environ 55 millions de personnes dans le monde. Moins de 1% des cas sont similaires à ceux de la famille colombienne, où un gène provoque l’apparition de la maladie à un très jeune âge. Toutefois, les implications plus larges de l’étude sont significatives.