Selon une nouvelle étude, des changements à grande échelle dans le génome hérité des parents sont des facteurs de risque importants pour les tumeurs solides pédiatriques, telles que le sarcome d’Ewing, le neuroblastome et l’ostéosarcome. Les résultats, qui mettent en évidence le rôle des variantes structurelles germinales (SV) dans l’instabilité précoce du génome, fournissent de nouvelles informations sur les fondements génétiques des cancers pédiatriques et ouvrent la porte à de meilleures stratégies de diagnostic et de traitement.
Contrairement aux cancers de l’adulte, qui résultent souvent de facteurs environnementaux ou de dommages à l’ADN accumulés au fil du temps, les cancers de l’enfant se développent trop rapidement pour que ces mécanismes jouent un rôle majeur. Un âge d’apparition aussi précoce suggère que des facteurs génétiques germinaux sont impliqués. Bien que des études suggèrent un risque familial 4,5 fois plus élevé de tumeurs solides pédiatriques, seuls 10 à 15 % des cas peuvent être attribués à des variantes germinales pathogènes connues.
Dans l’ensemble, Gillani et coll. estiment que les SV germinales rares expliquent jusqu’à 5,6 % de la responsabilité totale d’un individu en matière de cancer infantile. Dans une perspective, Jayne Hehir-Kwa et Geoff Macintyre discutent plus en détail de l’étude et de ses conclusions.
Source:
Association américaine pour l’avancement de la science (AAAS)
Référence du journal :
Gillani, R., et coll. (2025) Des variantes structurelles germinales rares augmentent le risque de tumeurs solides pédiatriques. Science. est ce que je.org/10.1126/science.adq0071.
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