2024-06-28 10:40:39
Après l’expérience de la Toscane, le service de dépistage néonatal se développe également en Lombardie. Une étude pilote est sur le point de démarrer dans la région pour identifier, dans les premiers jours de la vie, les enfants atteints de leucodystrophie métachromatique (MLD), une maladie neurodégénérative mortelle très rare, mais pour laquelle il existe une possibilité de guérison depuis quelques années, à condition qui interviennent avant l’apparition des symptômes.
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par Letizia Gabaglio
Leucodystrophie métachromatique
La MLD est une maladie génétique très rare : on estime qu’elle touche un enfant sur 100 000. Les mutations génétiques sous-jacentes provoquent l’accumulation de molécules particulières appelées sulfatides dans le cerveau et d’autres parties du corps, entraînant progressivement (et rapidement dans les cas graves) la perte de la capacité de marcher, de parler et d’interagir avec l’environnement. La plupart des patients meurent pendant l’enfance, avec pour seule possibilité de soins palliatifs.
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Cependant, depuis 2020, l’Union européenne a approuvé une thérapie génique contre la MLD qui, en Italie, est remboursée par le Service national de santé. Le traitement préserve les fonctions motrices et les capacités cognitives chez la majorité des patients s’il est administré avant l’apparition des signes cliniques de la maladie (formes infantiles tardives et juvéniles précoces). La thérapie peut également être proposée aux patients atteints de la forme juvénile précoce qui présentent déjà les premières manifestations cliniques, à condition qu’ils soient encore capables de marcher de manière autonome et qu’ils ne présentent pas encore de déclin de leurs capacités cognitives. C’est pourquoi un diagnostic précoce est essentiel.
Dépistage néonatal élargi +1
Le dépistage néonatal étendu est un service prévu par la loi 167 de 2016 : tous les nouveau-nés se font prélever quelques gouttes de sang au talon pendant qu’ils sont encore à l’hôpital, afin de pouvoir les analyser afin d’identifier précocement une série de maladies génétiques métaboliques. sur lequel vous pouvez intervenir. Aujourd’hui, elle comprend plus de 40 maladies, mais la leucodystrophie métachromatique n’en fait pas partie. En fait, il n’existe pas encore de test validé. Cependant, une dizaine d’études sont déjà en cours aux États-Unis, en Europe et au Moyen-Orient (pour un total d’environ 275 000 enfants) qui visent à l’affiner.
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L’étude pilote
En mars 2023, la région Toscane a ouvert la voie à l’expérimentation en Italie, en lançant un projet coordonné par l’hôpital universitaire Meyer de Florence et également financé grâce à l’association Voa Voa Amici di Sofia. Et maintenant c’est au tour de la Lombardie, où l’étude est promue par la Fondation Téléthon grâce à un accord avec la Fondation de l’Hôpital pour enfants Buzzi, qui la coordonne. Cela durera 30 mois.
La Lombardie suivra le même protocole toscan, celui développé par Giancarlo la marque de l’hôpital Meyer de Florence. « Les données collectées dans les deux régions italiennes seront ainsi parfaitement comparables, un aspect important en vue d’introduire à l’avenir le test dans tout le pays – explique-t-il. Cristina CeredaResponsable du programme de dépistage néonatal à l’hôpital Buzzi – Compte tenu de la gravité de la maladie, il est essentiel de réduire au minimum les faux positifs pour ne pas créer d’anxiété inutile chez les parents, mais aussi de faux négatifs, pour offrir la possibilité d’une gène thérapie à tous les enfants qui pourraient potentiellement en bénéficier.
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Le test, et après ?
Le test MLD sera proposé gratuitement à tous les nouveau-nés dans les maisons de naissance de Lombardie, sous réserve du consentement écrit des parents. Étant donné que l’incidence de la maladie est actuellement estimée à 1 : 100 000, les chercheurs espèrent identifier au moins un enfant atteint au cours de l’étude. Les enfants dont le test est positif seront soumis à des tests génétiques de confirmation et, si la suspicion est confirmée, ils seront référés à l’hôpital San Raffaele de Milan, le centre clinique italien autorisé à administrer la thérapie génique sous la direction de Alessandro Aiuti, directeur adjoint du SR-TIGET et responsable de la recherche clinique à l’institut. « Le retard chronique dans l’adaptation des Niveaux Essentiels d’Assistance (LEA) pour l’inclusion de nouvelles pathologies dans le panel des maladies testables ne peut pas nous faire renoncer à l’utilisation de ce puissant outil de diagnostic pour « donner » aux nouveau-nés et à leurs familles un une vie sans pathologie », conclut Cereda.
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