Un enfant atteint de leucodystrophies a besoin de soins hautement spécialisés. Au programme de leucodystrophie du Mont Sinaï, notre équipe d’experts utilise les dernières options de diagnostic et de traitement. Nous offrons nos services à deux endroits, pour votre commodité. Nos services ont été certifiés parmi les meilleurs du pays par le Hunter’s Hope Leukodystrophy Care Network.
Les leucodystrophies sont des maladies génétiques rares qui affectent les nerfs du cerveau qui permettent la communication (appelés substance blanche). Le mot vient de leuko, qui signifie blanc, et de dystrophie, qui signifie tissu qui dégénère ou se décompose. Ces troubles peuvent survenir à tout moment de la vie. Diverses conditions métaboliques et génétiques provoquent une leucodystrophie chez les nouveau-nés, les enfants et les adolescents. Il est important d’obtenir des soins le plus tôt possible, alors que la maladie est la plus traitable. Bien que nous considérions les leucodystrophies comme une maladie du cerveau, elles peuvent également affecter d’autres systèmes du corps. Au Mont Sinaï, nous traitons divers types de leucodystrophies, notamment :
- Syndrome d’Aicardi Goutières
- Maladie du crabe
- Leucodystrophie métachromatique
- Troubles mitochondriaux
- Matière blanche en voie de disparition
- Adrénoleucodystrophie liée à l’X
Les nourrissons atteints de leucodystrophies peuvent présenter divers symptômes, notamment :
- Changements de comportement ; irritabilité
- Difficulté à manger et à avaler
- Fatigue excessive et soif
- Faiblesse généralisée
- Neuropathie
- Saisies
Les enfants et adolescents atteints de ces maladies peuvent également ressentir ces symptômes. De plus, ils peuvent également afficher :
- Incontinence intestinale ou vésicale
- Déclin cognitif
- Confusion
- Difficulté à marcher ou à bouger ; chute
- Modifications de la vision ou de l’audition
Soins que nous offrons
Nous suivons attentivement nos patients pour nous assurer que toute maladie est détectée précocement. Les recommandations actuelles pour l’adrénoleucodystrophie liée à l’X sont de réaliser des examens cliniques tous les 6 à 12 mois et de réaliser une IRM du cerveau aux intervalles recommandés en fonction de l’âge. Une IRM cérébrale peut montrer quand il est temps de commencer un traitement.
Chaque patient voit une équipe d’experts, comprenant des endocrinologues, des neurologues et un coordinateur clinique. Nous travaillons également avec des spécialistes dans des domaines tels que :
- Audiologie
- Cardiologie
- Génétique
- Hématologie/oncologie
- Ophtalmologie
- Physiothérapie
- Pneumologie
- Médecine de réadaptation
Le cas échéant, nous nous coordonnons avec l’équipe de greffe de moelle osseuse du Memorial Sloane Kettering à Manhattan.
Génétique
Les leucodystrophies sont génétiques. Cela signifie qu’un nouveau-né atteint de la maladie peut avoir des parents porteurs. Nous devrons peut-être tester les parents de nos patients. Si nous constatons que les parents sont porteurs, ils auront peut-être besoin d’un neurologue pour les suivre afin de s’assurer qu’ils ne développent aucun symptôme. Bien que notre service de pédiatrie ne puisse pas offrir ces services, nous pouvons vous envoyer au service de neurologie adulte. Ces spécialistes s’occupent également de nos patients lorsqu’ils ont « dépassé » la période pédiatrique à 21 ans. La neurologie pour adultes comprend des services neuromusculaires.
L’un des meilleurs du pays
Le Mount Sinai Health System est un centre du Leukodystrophy Care Network (LCN), certifié par Hunter’s Hope, une organisation nationale, comme l’un des leaders nationaux dans la lutte contre les leucodystrophies. Mount Sinai respecte ou dépasse les critères de certification LCN. Le LCN Hunter’s Hope est une communauté de familles, d’organisations et de prestataires médicaux affectés qui s’engagent à révolutionner la santé et la qualité de vie des personnes touchées par les leucodystrophies grâce à des normes de soins médicaux et des centres spécialisés proactifs, innovants et complets.
Directeurs du programme de leucodystrophie
Coordonnatrice de clinique
Équipe de neurologie
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