Les enfants présentaient soit une forme infantile de la maladie de Pompe avec l’apparition des premiers signes avant l’âge d’un an (15), soit une forme juvénile débutant après l’âge d’un an (4). Au moment du diagnostic, la plupart (17 sur 19) n’avaient pas de signes d’atteinte nerveuse à l’électromyogramme (EMG). Mais une fois passés l’âge de 10 ans, tous les enfants avaient des signes d’atteinte nerveuse motrice à l’EMG. L’atteinte des nerfs moteurs peut se développer secondairement même sous enzymothérapie de substitution (ERT). C’est ce qui s’est passé chez deux enfants, l’un atteint d’une forme infantile traitée avant l’âge d’un mois et l’autre d’une forme juvénile. Le premier a perdu la marche à l’âge de trois ans et le deuxième a présenté une perte de force des jambes et des pieds vers l’âge de 10 ans. Les auteurs plaident en faveur d’un examen EMG systématique dans la maladie de Pompe chez l’enfant afin de mieux en cerner la sévérité de l’atteinte.
Source:
Résultats moteurs chez les patients atteints de la maladie de Pompe infantile et juvénile : leçons tirées des résultats neurophysiologiques.
Brassier A, Pichard S, Schiff M et al.
Mol Genet Métab. Août 2023;139(4):107650.
[Afficher le résumé de l’article sur PubMed (en anglais)](https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37454519/)
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2023-09-12 19:20:18
