l’histoire et l’appel des parents

Au début, l’espoir naissait pour Carola, une étudiante de Fiumicino. Souffrant de la très rare maladie de Lafora, qui l’arrêtait lentement sur le plan physique et cognitif, elle a pu accéder en 2022, à l’âge de 17 ans, à une tentative de thérapie, une voie débloquée grâce à l’intervention de la Région du Latium. . “Deux années se sont écoulées et Carola n’a manqué aucune perfusion. Ponctuellement, un vendredi sur deux, elle se rend à la salle de neurologie Dh, salle 5, de l’hôpital Bambino Gesù de Rome où elle est accueillie par un personnel professionnel, des médecins et des infirmières qui ont commencé à espérer avec elle et me battre à ses côtés. Ses conditions sont bonnes aujourd’hui et je continue de me battre”, dit Simona, sa mère. À environ 600 kilomètres d’eux, en Lombardie, vit Andrea, 20 ans. Lafora a été diagnostiquée en 2020, elle avait 16 ans. Depuis la première crise qui a tiré la sonnette d’alarme, il a fallu près de 2 ans, des visites dans différents hôpitaux et de nombreuses études approfondies pour pouvoir donner un nom à la maladie.

Lui aussi s’est vu proposer le médicament Myozyme*, un traitement enzymatique substitutif de Sanofi déjà utilisé pour une autre pathologie, la maladie de Pompe, mais l’épilogue a été différent. Le médicament ne peut pas être administré à Andrea, car en Lombardie, les structures compétentes se sont exprimées négativement. La route lui est barrée. Et les parents Stefano et Daniela lancent un appel pour trouver une solution, une manière de garantir ce qui est actuellement la seule option possible pour le garçon, même après le dernier espoir d’entrer dans un essai en cours à Dallas pour une thérapie expérimentale américaine (par Ionis Pharmaceuticals ), “convoité” par les patients de Lafora du monde entier, s’est estompé en raison de problèmes d’âge, explique le père Stefano Mariani à Adnkronos Salute. “Notre fils est l’un des rares patients qui, à 20 ans, peut encore marcher et parler, mais pour combien de temps ?”, s’interroge-t-il.

Course contre la montre et les impasses – Les mains de la maladie tournent inexorablement. Lafora ne s’arrête pas, crise après crise perturbe les mouvements, affaiblit et détériore les capacités cognitives. A l’origine il y a une altération génétique qui provoque l’accumulation de sucres, notamment dans le cerveau, en l’absence des protéines qui devraient les synthétiser, impliquées dans le métabolisme du glycogène. L’espérance de vie de ces enfants est de quelques années, en moyenne 5 à 10 ans à compter de l’apparition des troubles tangibles. Et puis il y a les impasses qu’Andrea et sa famille connaissent bien. “Après le diagnostic en 2020, nous avons atterri à l’hôpital Bellaria de Bologne qui est devenu notre référence”, se souvient Mariani. C’est un centre ultra-spécialisé en pathologie où se rendent la quasi-totalité des patients.

Le garçon entre “dans l’étude de l’histoire naturelle de la maladie”. À l’horizon se profile la thérapie expérimentale d’Ionis, dont le chemin est en difficulté et qui subira un sérieux arrêt après la pandémie de Covid. “Andrea – dit son père – a tout enduré, même des tests difficiles et invasifs, comme la chirurgie de la colonne vertébrale, en hommage à ce qu’aurait pu être le développement de ce médicament, mais ils nous ont laissés ainsi”. Le jeune homme de 20 ans participait également à l’essai d’un autre médicament possible (Val-1221), mais “cette étude a également échoué” pour des raisons apparemment “économiques”. Coupez à nouveau. “Et entre-temps, le temps passe”, dit le père avec amertume. Et l’année dernière en particulier, la situation s’est aggravée.

Le garçon a réussi à obtenir son diplôme de l’institut agricole avec beaucoup de difficultés en juillet dernier, “puis le déclin cognitif est devenu plus évident”, observe Mariani. Et c’est difficile, car “il se rend compte de ce qui lui arrive”, à tel point qu’il est également suivi par des psychologues pour “gérer son immense colère face à son état. Il a joué au tennis jusqu’à il y a 4 mois et maintenant il ne peut plus plus longtemps, il était très bon aux échecs et maintenant il n’en est plus capable.” Même pour les parents, il est douloureux d’assister impuissants à cette parabole.

Des destins divisés par une résidence différente – En octobre-novembre dernier, le médecin Besta qui suit Andrea lui offre, ainsi qu’à un autre garçon, la possibilité de tenter une thérapie avec Myozime, demande la documentation des autres patients en traitement, utilisée pour démarrer le processus dans les autres régions, la présente à Mario. Institut Negri de Bergame, où est basée la coordination du réseau maladies rares.

“Mais le responsable bloque tout, expliquant qu’il n’y a toujours aucune preuve scientifique que le médicament fonctionne et que la Région ne peut pas rembourser un traitement aussi coûteux sans ces données à l’appui”, explique Mariani. La collecte de données scientifiques est en cours, plusieurs spécialistes y travaillent, mais il n’existe pas encore de publications officialisant les résultats.

Il a été démontré que le médicament surmonte la barrière hémato-encéphalique (une étape fondamentale pour qu’il puisse exercer une certaine action), comme l’explique la mère de la première patiente traitée de Lafora, Carola, dont le cas sera discuté lors d’une conférence européenne. conférence sur l’épilepsie. Et d’autres preuves sont attendues. Pendant ce temps, le médecin d’Andrea essaie de présenter des documents supplémentaires. Mais la demande est une nouvelle fois rejetée. L’association italienne Lafora Aila déménage également.

“À un moment donné, l’Unité Organisationnelle Pharmaceutique de la Région Lombardie a également proposé que si Besta avait pris la responsabilité de l’administration, cela aurait pu être fait, mais le Comité d’Éthique s’est exprimé négativement. Nous avons tout essayé pour surmonter ces obstacles, il était évident que cela ne sert à rien – dit Mariani – Mais en tant que parents, nous ne pouvons pas rester les bras croisés et Andrea tombe malade jusqu’à 35 fois par an entre crises d’épilepsie et absences et la situation va empirer”.

“Je me demande : maintenant que certaines données scientifiques en attente de publication ont été connues, est-il possible d’avoir du Myozime ? Pourquoi laisser Andrea mourir alors qu’il y a la possibilité d’aller un peu plus loin sachant que cette tentative de thérapie sur Carola et d’autres patients est Cela semble fonctionner. Pourquoi cela n’a-t-il pas été possible dans d’autres régions et en Lombardie? Nous avons même pensé à déplacer la résidence, mais cela nous semble absurde – conclut-il – je demande 3-4 mois de traitement pour essayer de contenir la propagation du virus. “