L’Hôpital International Ruber participe à l’identification d’un nouveau type d’épilepsie : MOGHE

Au cours de la dernière décennie, le Programme d’épilepsie de l’Hôpital International RuberIl a fait des progrès considérables dans recherche sur les troubles neurologiques en identifiant et en décrivant un nouveau type d’épilepsie, la dysplasie corticale légère avec prolifération oligodendrogliale (JE POURRAIS). Une nouvelle maladie, qui a permis de sélectionner les meilleures possibilités de traitement, de les perfectionner et de faire progresser la recherche pour améliorer les patients souffrant de ce trouble.

Cette découverte de malformation subtile du cortex cérébral, fruit d’un travail exhaustif et multidisciplinaire, en collaboration avec d’autres services hospitaliers, et en parallèle avec d’autres groupes européens, marque une étape importante dans la compréhension et le traitement de cette pathologie débilitante.

Antonio Gil-Nagel Rein, Chef du service associé de neurologie et directeur du Unité d’épilepsie de l’Hôpital international Ruber, affirme qu’il est difficile de l’identifier avec les tests diagnostiques habituels.

Voici comment il l’explique : « En 2010, nous avons commencé à observer une série de patients présentant des caractéristiques spécifiques, différents de ceux déjà décrits pour d’autres syndromes épileptiques. Il s’agissait d’enfants jusqu’alors en bonne santé, qui commençaient entre six mois et trois ans avec crises d’épilepsie fréquentes, qui devenaient plus intenses au fil des mois, interféraient avec leur développement neurologique et étaient résistants aux médicaments habituels contre l’épilepsie. Chez les patients les plus gravement malades, les crises entraînaient des chutes fréquentes, des blessures, une perte des capacités neurologiques déjà acquises et une détérioration générale. “Pour les parents, c’était une tragédie de voir leurs enfants dans cette situation et de constater, impuissants, l’absence de remèdes à leur maladie.”

Depuis le médicaments anti-épileptiquespoursuit le neurologue, pour contrôler son épilepsie et sa régression neurodéveloppementale, une série de tests ont été indiqués. tests complémentaires que nous connaissons ensemble comme une étude pré-chirurgicale, en vue d’évaluer si le patient était un bon candidat à la chirurgie de l’épilepsie, dans le but de provoquer une amélioration notable de ses crises ou même de les guérir. Et c’est là qu’arrivent les premières nouvelles et incertitudes.

Le spécialiste souligne que la quasi-totalité de ces patients sont venus avec IRM cérébrales signalés comme normaux, et des électroencéphalogrammes qui montraient des altérations généralisées, rendant impossible de soupçonner qu’il y avait une zone malade du cerveau et que le reste du cerveau était sain.

«Il semblait que tout le cerveau était malade, mais lorsque nous avons étudié ces enfants avec notre perspective clinique, nous avons constaté que ce qui était considéré comme généralisé ne l’était pas. En réalité, votre l’épilepsie est originaire d’un seul foyerqui pouvait être plus ou moins étendue, et qui, se propageant au cerveau sain, empêchait celui-ci de se développer normalement, voire provoquait la perte de fonctions déjà acquises”, reconnaît le Dr Gil-Nagel Rein.

C’est expert en épilepsie et référence internationale dans l’assistance, la diffusion et la recherche sur l’épilepsie, souligne qu’une fois qu’ils ont eu cette suspicion et qu’ils ont dirigé leur attention sur la zone située dans l’EEG et les symptômes observés dans leurs crises, ils ont pu constater de subtiles altérations dans les images de résonance magnétique et la TEP cérébrale. “Ces altérations pourraient être incluses dans ce que nous connaissions déjà comme des malformations du développement cortical, mais elles étaient beaucoup moins évidentes.”

Chez beaucoup de ces patients, le chirurgie de l’épilepsie Il avait été exclu dans d’autres centres comme option thérapeutique. « Mais en observant les lieux grâce à notre méthode et nos hypothèses, nous avons pu leur proposer une intervention chirurgicale bien ciblée. Tous se sont améliorés dans le contrôle de crises d’épilepsie et dans leur capacité cognitive : amélioration de l’attention, de l’apprentissage, du comportement, du langage ou de la motricité. De plus, il a été possible de réduire les médicaments anti-épileptiques, ce qui a entraîné une plus grande amélioration cognitive”, précise le médecin.

Après des mois ou des années, certains ont de nouveau connu des crises, mais jamais autant tombes comme avant l’opération. Ceux-ci se sont à nouveau améliorés après la deuxième, voire la troisième intervention.

Les spécimens chirurgicaux ont été envoyés pour analyse au microscope au Banque européenne de cerveaux d’épilepsieà l’Université d’Erlangen (Allemagne), dirigé par le Dr Ingmar Blümcke, dont le groupe a dirigé la classification des malformations du développement cortical et a reçu des échantillons chirurgicaux provenant de dizaines de centres européens.

Comme l’explique le Dr Antonio Gil-Nagel Rein, l’analyse des patients que nous décrivons a montré qu’il s’agissait d’un type de trouble de la migration neuronale différents de ceux décrits précédemment. Ils étaient semblables aux dysplasies cellules corticales focales de type 1, déjà connues à l’époque, mais en plus on a observé dans le cortex des oligodendrocytes, un type de cellules gliales, non neuronales, qui ne devraient jamais être à cet endroit, ni en telle quantité et qui n’étaient pas trouvées dans d’autres corticales. dysplasies.

«Dans les groupes de chirurgie de l’épilepsie auxquels nous participons à ces études Nous avons fait remarquer qu’il s’agissait de quelque chose qui n’avait jamais été observé auparavant et qui n’entrait pas dans les classifications de l’époque, il pourrait donc s’agir d’une nouvelle maladie”, explique Gil-Nagel.

Avec toutes ces informations, en janvier 2017 un ppremière publication scientifique dans le magazine ‘Pathologie cérébrale‘, et plus tard un autre dans le prestigieux magazine ‘Journal de médecine de la Nouvelle-Angleterre‘, à laquelle les Drs ont participé. Antonio Gil-Nagel et Rafael Toledano, responsables de l’évaluation pré-chirurgicale à l’Hôpital International Ruber.

À ce nouveau maladie Ça s’appelait JE POURRAIS (acronyme de Mild Malformation of Cortical Development with Oligodendrogliaal Hyperplasia). «MOGHE fait désormais partie de la liste des maladies rares. De plus, depuis notre travail collaboratif en 2017, de nombreux articles ont été publiés et nous avons tiré des leçons que nous pouvons désormais appliquer à nos patients”, déclare le directeur de l’unité d’épilepsie de l’hôpital Ruber Internacional.

En 2024, le centre hospitalier a traité avec succès plus de 15 patients avec MOGHE, et le médecin souligne le importance d’un diagnostic et d’un traitement précoces pour réduire les dommages neuronaux dus aux crises d’épilepsie, améliorer le développement cognitif et améliorer la qualité de vie.

Comme le souligne Antonio Gil-Nagel Rein, la décision chirurgicale et la planification sont réalisées avec une équipe multidisciplinaire expérimentée dans les dysplasies corticales. Cette équipe est composée de neurologues spécialisés en épilepsie, de médecins spécialisés en génétique, neurophysiologie, radiologie, médecine nucléaire et de neurochirurgiens expérimentés, tels que Dr. Marcelo Budke de notre Unité.

Résections larges

En ce sens, l’expert souligne qu’il est généralement nécessaire d’effectuer résections largespour lequel l’anatomie individuelle de chaque patient doit être bien connue, car des fonctions telles que la vision, le langage, la motricité, etc. peuvent avoir été déplacées en raison de phénomènes de plasticité cérébrale.

“Lorsque la chirurgie est efficace, on constate généralement une amélioration cognitive et un contrôle précoce de la crise”, explique le médecin.

Le spécialiste précise que dans les cas où ce n’est pas possible retirer toute la lésionles techniques bioinformatiques de reconstruction de sources électriques mises en œuvre dans Unité d’épilepsie de Ruber International pour le Dr Rafael Toledanobasés sur des électroencéphalogrammes à montages élargis (74 électrodes au lieu de 30), permettent une résection précise de la région la plus épileptogène au sein de la lésion elle-même.

Enfin, Antonio Gil-Nagel souligne qu’un traitement pharmacologique adéquat est également important et doit accompagner les patients avant l’opération. Tous les médicaments antiépileptiques ne sont pas aussi efficaces. Même si les crises ne sont pas contrôlées, certains médicaments sont plus efficaces que d’autres. “De plus, il existe déjà des essais cliniques avec des thérapies plus spécifiques pour le traitement de cette maladie”, conclut-il.