Résumé: De nouvelles recherches suggèrent qu’une variante génétique dans la protéine Nova1 peut avoir joué un rôle clé dans l’émergence de la parole humaine. Les scientifiques ont introduit cette variante exclusivement humaine chez des souris et observé des vocalisations modifiées, indiquant un rôle potentiel dans la communication vocale.
Faits clés:
- Variante spécifique à l’homme: La protéine Nova1 chez l’homme moderne comporte un changement génétique unique que l’on ne trouve pas dans les Néandertaliens ou les Denisovans.
- Impact de la vocalisation: Lorsqu’elle est introduite dans des souris, la variante humaine a modifié leurs modèles vocaux, faisant allusion à un rôle dans l’évolution de la parole.
- Signification évolutive: Presque tous les humains modernes portent cette variante, ce qui suggère qu’elle est devenue dominante en raison des avantages de la communication vocale.
Les origines du langage humain restent mystérieuses. Sommes-nous les seuls animaux vraiment capables d’un discours complexe?
Sont Homo sapiens Les seuls hominidés qui pourraient donner des instructions détaillées vers une source d’eau douce lointaine ou décrire les violets et les rouges nuancés d’un coucher de soleil dramatique?
Des parents proches de nos proches tels que les Néandertaliens avaient probablement des caractéristiques anatomiques dans la gorge et les oreilles qui auraient pu permettre la parole et la rédaction de la langue parlée, et ils partagent avec nous une variante d’un gène lié à la capacité de parler.
Comme prévu, nos parents archaïques – de ce que l’on pense avoir divisé environ 250 000 à 300 000 ans – avait la même protéine Nova1 que tous les animaux non humains. Crédit: Neuroscience News
Et pourtant, ce n’est que chez les humains modernes que nous trouvons des régions cérébrales élargies qui sont essentielles pour la production et la compréhension du langage.
Désormais, des chercheurs de l’Université Rockefeller ont découvert des preuves génétiques intrigantes: une variante protéique trouvée uniquement chez l’homme qui a peut-être contribué à façonner l’émergence de la langue parlée.
Dans une étude publiée dans Communications de la natureLes chercheurs du laboratoire du chercheur de Rockefeller, Robert B. Darnell, ont découvert que lorsqu’ils mettaient cette variante exclusivement humaine de NOVA1 – une protéine de liaison à l’ARN dans le cerveau connu pour être crucial pour le développement neuronal – dans les souris, cela a modifié leurs vocalisations comme ils l’appelaient à l’un l’autre.
L’étude a également confirmé que la variante n’est pas trouvée dans les Néandertaliens ou les Denisovans, les humains archaïques avec lesquels nos ancêtres ont entièrement exercé, comme en témoignent leurs traces génétiques qui restent dans de nombreux génomes humains aujourd’hui.
«Ce gène fait partie d’un changement évolutif radical chez les premiers humains modernes et fait allusion aux origines anciennes potentielles de la langue parlée», explique Darnell, chef du laboratoire de neuro-oncologie moléculaire.
“Nova1 Peut-être un «gène de langue humain» de bonne foi, bien que ce ne soit certainement qu’un des nombreux changements génétiques spécifiques à l’homme. »
Trois décennies en préparation
Les adaptations anatomiques du tractus vocal et des réseaux de neurones complexes permettent à nos capacités linguistiques. Mais la génétique derrière eux n’est pas bien comprise.
Un conducteur de langage génétique théorisé est FOXP2qui codes pour un facteur de transcription impliqué dans le développement précoce du cerveau. Les personnes atteintes de mutations dans ce gène présentent de graves défauts de la parole, notamment l’incapacité de coordonner les mouvements des lèvres et de la bouche avec le son.
Les humains ont deux substitutions d’acides aminés dans FOXP2 qui ne sont pas trouvées chez d’autres primates ou mammifères – mais les Néandertaliens les ont également, suggérant que la variante est apparue chez un ancêtre des deux lignées humaines. Mais quelques résultats sur FOXP2 ont été contestés et son rôle dans le développement du langage humain reste incertain.
Maintenant Nova1 est apparu en tant que candidat. Le gène produit une clé de protéine de liaison à l’ARN spécifique au neurone au développement du cerveau et au contrôle neuromusculaire qui a d’abord été cloné et caractérisé par Darnell en 1993.
Il se trouve sous une forme pratiquement identique sur une large bande de la biosphère, des mammifères aux oiseaux – mais pas chez l’homme. Au lieu de cela, nous avons notre propre forme unique caractérisée par un seul changement d’acide aminé, de l’isoleucine à la valine, en position 197 (I197V) dans la chaîne protéique.
I197V n’est pas la seule substitution d’acides aminés qui distingue les humains modernes des autres organismes, souligne le premier auteur Yoko Tajima, un associé postdoctoral dans le laboratoire de Darnell. Plusieurs d’entre eux peuvent faire partie intégrante du développement du cerveau.
Spécialiste de la façon dont les protéines de liaison à l’ARN modulent l’expression des gènes, Darnell fait des recherches sur NOVA1 depuis le début des années 1990, lorsque lui et ses collègues l’ont identifié pour la première fois comme le déclencheur d’un trouble auto-immun neurologique appelé Poma qui peut provoquer une dysfonction motrice extrême.
Récemment, ils ont commencé à identifier les cas dans lesquels Nova1 Les variantes génétiques sont associées à un langage de développement et à des difficultés motrices.
«Comprendre Nova1 a été un effort de toute carrière pour moi», dit-il.
La présente étude, dirigée par Tajima, a utilisé l’édition du gène CRISPR pour remplacer la protéine Nova1 commune trouvée chez les souris par la variante humaine I197V. Ils ont ensuite utilisé des techniques avancées telles que l’analyse d’immunoprécipitation (CLIP) de réticulation (CLIP), une méthode développée par Darnell, pour identifier les sites de liaison à l’ARN de NOVA1 dans le cerveau moyen de souris.
La grande révélation
«Nous pensions, Ouah. Nous ne nous attendions pas à cela », dit Darnell. «Ce fut l’un de ces moments vraiment surprenants de la science.»
Le laboratoire de Darnell s’est ensuite associé au Laboratoire de Neurogénétique de Rockefeller, dirigé par Erich D. Jarvis, qui étudie les mécanismes moléculaires et génétiques sous-jacents à l’apprentissage vocal.
Communications modifiées
Au cours des prochaines années, les collaborateurs ont étudié l’impact sur les vocalisations parmi les souris de divers âges dans différents contextes. Ils ont trouvé des modèles vocaux modifiés parmi les deux chiots des sexes et des mâles adultes.
«Toutes les souris pour bébés font des grincements ultrasoniques à leurs mamans, et les chercheurs en langage classent les grincements variables en quatre« lettres »- S, D, U et M», note Darnell.
«Nous avons constaté que lorsque nous avons« translitté »les grincements fabriqués par des souris avec la variante I197V spécifique à l’homme, elles étaient différentes de celles des souris de type sauvage. Certaines «lettres» avaient changé. »
Ils ont trouvé des schémas similaires lorsqu’ils ont étudié les appels d’accouplement pleins d’espoir des souris adultes mâles exposées à des souris adultes féminines en œstrus. «Ils ont« parlé »différemment des souris féminines», dit-il. “On peut imaginer comment de tels changements dans la vocalisation pourraient avoir un impact profond sur l’évolution.”
L’élément humain
L’influence potentielle de I197V sur l’évolution humaine est devenue leur prochaine objectif. Pour confirmer qu’il n’a pas été trouvé dans nos parents humains les plus proches – les Néandertaliens, qui vivaient en grande partie en Europe, et les Denisovans, du nom de la grotte d’Asie centrale où ils ont été découverts – les chercheurs ont comparé huit génomes humains avec trois néandertaliens élevés génomes et un génome de Denisovan à couverture élevée.
Comme prévu, nos parents archaïques – de ce que l’on pense avoir divisé environ 250 000 à 300 000 ans – avait la même protéine Nova1 que tous les animaux non humains.
Ils ont ensuite peigné 650 058 génomes humains modernes dans la base de données DBSNP, un catalogue de variations de séquence courtes tirées de personnes du monde entier. Si une alternative à i197v existait, elle serait trouvée ici.
Sur ces 650 058 personnes, toutes sauf six avaient la variante humaine. Ces six avaient la variante archaïque; Parce que les échantillons sont désidentis, les détails à leur sujet sont inconnus.
«Cette population a ensuite quitté l’Afrique et s’est propagée à travers le monde.»
Maladie et troubles
À l’avenir, le laboratoire de Darnell étudiera comment Nova1 régule la fonction linguistique en tenant compte des troubles du langage ou du développement.
«Nous pensons que la compréhension de ces problèmes fournira des informations importantes sur le fonctionnement du cerveau pendant les communications vocales – et comment sa mauvaise régulation conduit à certains troubles», explique Tajima.
Ses voies neuronales peuvent entrer en jeu, par exemple, lorsque divers troubles rendent quelqu’un qui ne peut pas parler. Il influence peut-être le développement de l’autisme non verbal; NOVA1 est l’un des nombreux gènes liés au trouble du spectre autistique.
Et en 2023, le laboratoire a rendu compte d’un patient atteint d’une haploinsuffisance HaploiSunsuffisoire NOVA1 dont les symptômes neurologiques comprenaient un retard de la parole.
Ajoute Darnell: «Notre découverte pourrait avoir une pertinence clinique à bien des égards, allant des troubles du développement aux maladies neurodégénératives.»
À propos de cette génétique et des nouvelles de la recherche sur les neurosciences évolutives
Recherche originale: Accès ouvert.
“Un facteur d’épissage NOVA1 humanisé modifie les communications vocales de la souris»Par Robert B. Darnell et al. Communications de la nature
Abstrait
Un facteur d’épissage NOVA1 humanisé modifie les communications vocales de la souris
NOVA1, une protéine de liaison à l’ARN neuronale exprimée dans le système nerveux central, est essentielle pour la survie chez la souris et le développement normal chez l’homme.
Un seul changement d’acide aminé (I197V) dans le deuxième domaine de liaison à l’ARN de Nova1 est unique aux humains modernes.
Pour étudier ses effets physiologiques, nous avons généré des souris portant la variante I197V spécifique à l’homme (Nova1hu / hu) et analysé les conséquences moléculaires et comportementales.
Bien que la substitution I197V ait eu un impact minimal sur la capacité de liaison de l’ARN de Nova1, il a conduit à des effets spécifiques sur l’épissage alternatif, et le clip a révélé plusieurs pics de liaison dans les transcrits du cerveau de souris impliqués dans la vocalisation.
Ces résultats moléculaires étaient associés à des différences comportementales dans les modèles de vocalisation dans Nova1hu / hu souris comme chiots et adultes.
Nos résultats suggèrent que cette substitution NOVA1 spécifique à l’human Homo sapienscontribuant peut-être au développement du langage parlé par la régulation différentielle de l’ARN pendant le développement du cerveau.
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