Maladie de Lafora, “Andrea s’aggrave. La Lombardie répond par la thérapie”: nouvel appel des parents

La maladie de Lafora, pathologie génétique rare, ne laisse pas beaucoup de temps. Il ne se met pas en veille, il continue sa course insouciante de papiers, de graphiques et de paperasse. “Et voilà qu’Andrea empire. Les derniers jours ont été un cauchemar : 11 crises d’épilepsie en 12 heures. En tant que parents, nous sommes inquiets, jusqu’à la limite de l’endurance. Nous demandons une réponse le plus rapidement possible, à la Région Lombardie. dites-nous s’il est possible d’accéder à cette tentative de thérapie qui semble produire des résultats chez d’autres patients”. Stefano et Daniela, parents d’Andrea, 20 ans, renouvellent leur demande d’aide.

Pour tenter de ralentir la progression de Lafora, qui, crise après crise, « éteint » de plus en plus le corps et le cerveau des enfants touchés, ils espèrent pouvoir essayer la voie d’un médicament, le Myozyme*, une thérapie enzymatique substitutive déjà en place. utiliser pour une autre pathologie, la maladie de Pompe. C’est une possibilité qui est à l’étude dans certaines régions d’Italie (Latium, Campanie, Ombrie) et à laquelle la famille d’Andrea, résidant en Lombardie, demande également accès. Le garçon a, jusqu’à présent, été refusé.

Après l’appel lancé ces derniers jours, le département et la direction générale de l’Assistance sociale, comme l’explique la Région, s’étaient chargés du dossier et évaluaient les possibilités cliniques. “Ils doivent prendre une décision”, répète le père d’Andrea, Stefano Mariani, à Adnkronos Salute. “Notre fils est l’un des rares patients qui ont atteint l’âge de 20 ans dans un état qui lui permet encore de marcher et de parler, mais il ne fait plus certaines choses qu’il faisait auparavant. Les crises se sont multipliées et nous craignons le passage de temps. La situation semble s’améliorer. C’est pourquoi nous demandons une réponse rapide.

DE NOUVELLES DONNÉES SCIENTIFIQUES À VENIR – Pendant ce temps, les scientifiques travaillent à la collecte de preuves scientifiques. “Nous avons rassemblé des données” sur l’espoir d’une thérapie pour les patients atteints de la maladie de Lafora, qui implique l’utilisation du médicament Myozyme*, comme l’a fait le point ces derniers jours Federico Vigevano, directeur du Département de pathologies du développement et de neurorééducation. ‘Irccs San Raffaele de Rome. Bientôt, a-t-il annoncé, “nous les présenterons au Congrès européen sur l’épilepsie” Congrès de la CEE dont Vigevano est président d’honneur “, qui s’ouvrira à Rome le 7 septembre. Au dernier moment, nous avons réussi à faire prendre le résumé et nous démontrons que le médicament passe la barrière hémato-encéphalique. Le travail se poursuit et nous préparons un article pour publier les données dans une revue scientifique.

Le partage des données avec la communauté scientifique et la publication sont une étape importante, a expliqué l’expert, “pour faire en sorte que d’autres Régions”, en présence des patients qui en ont besoin, “acceptent de prendre en charge le traitement, car le problème c’est que, pour ce faire, ce dernier aimerait que quelque chose soit publié”. Le coût du traitement, dit-il, “est d’environ 400 mille euros par an. Un chiffre élevé, mais pas exceptionnel étant donné qu’il y a très peu d’enfants atteints de la maladie de Lafora”.

“Et l’impression est qu’il est possible de ralentir l’évolution de la maladie” avec cette stratégie. Vigevano a suivi le cas de Carola, une jeune fille de Fiumicino pour qui la Région du Latium a débloqué la route du Myozyme. Carola suit un traitement à l’hôpital Bambino Gesù de Rome. Vigevano, bien qu’il soit désormais à San Raffaele, continue de suivre son chemin. La patiente « continue de suivre le traitement, elle a eu une amélioration au niveau moteur et cognitif, pas en termes de crises d’épilepsie. Les données que nous avons obtenues démontrent au moins qu’avec cette thérapie la maladie n’a pas progressé. une pathologie grave est déjà un résultat”, dit-il.

Après la Latium et l’Ombrie, “seule la Campanie a en outre accepté de prendre en charge ces dépenses pour les patients. Dans cette dernière région, il y a déjà deux filles qui suivent une thérapie, et il y en aura probablement bientôt une troisième. Au total à ce jour” en Italie “nous en avons 4 en thérapie et un sur la ‘liste d’attente'”. Comment se déroule la collecte de données entre-temps ? “Nous étions confrontés à un problème important: celui de savoir si ce médicament pouvait ou non traverser la barrière hémato-encéphalique. Autrement dit, atteint-il le cerveau ou non?”, analyse Vigevano. C’était l’un des doutes exprimés par certains métabolistes. “En collaboration avec Giancarlo Parenti”, professeur à l’Université Federico II de Naples, “nous avons réalisé des études sur le LCR de Carola et d’un autre patient, et maintenant nous sommes sur le point d’en réaliser la troisième, démontrant que le médicament passe effectivement le barrière” . Puisque “des traces en ont été trouvées dans l’alcool, on ne peut donc pas dire que ça ne passe pas”, pointe le spécialiste.

Myozime avait été administré “en attendant qu’un médicament ciblé soit testé” pour la pathologie. L’espoir le plus concret était Val-1221. Tout cela pendant que Ionis Pharmaceuticals, une autre société intéressée par Lafora, “réalisait l’étude de l’histoire naturelle de la maladie. Cette société collectait également des données sur des patients suivis à Bologne et dans d’autres centres en Europe, ainsi que qu’en Amérique. Et il aurait été important qu’il les publie – explique Vigevano – Cela aurait été utile parce que nous aussi aurions pu les utiliser pour montrer précisément si les patients qui prennent Myozime se portent mieux que ceux qui ne le prennent pas, selon à ce que devrait être l’évolution naturelle de la maladie”. Quant au médicament expérimental, “à la fin, certains patients ont même réussi à prendre du Val-1221, en le recevant dans le cadre d’un processus – sur papier – de soins compatissants. D’autres, en revanche, ont été introduits dans un essai. Mais cette société n’a plus pu donner le médicament et même les patients qui l’ont fait avec compassion sont en crise.