2024-07-08 16:07:51
Une étude internationale coordonnée par l’Université du Massachusetts a découvert un nouveau gène associé à la maladie de Parkinson. L’étude, publiée dans la prestigieuse revue Nature Genetics, a séquencé l’exome (la région codante du génome) de plus de 2 000 patients souffrant de la maladie de Parkinson familiale, en le comparant à ceux de près de 70 000 sujets sains. Il a ainsi été possible d’identifier une mutation du gène RAB32 chez 0,7 % des patients souffrant de la maladie de Parkinson.
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J’étudie
Des chercheurs de l’Istituto Auxologico Italiano de l’Irccs et de l’Université de Milan ont également participé à l’étude. L’étude a démontré comment la mutation du gène RAB32 augmente de manière significative l’activité kinase de la protéine LRRK2, dont les mutations représentent l’une des formes génétiques les plus courantes de la maladie de Parkinson, conduisant à la neurodégénérescence. Les résultats de l’étude contribuent donc à expliquer les causes génétiques et les mécanismes pathogénétiques de la maladie.
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Le Centre Auxologico Parkinson et des Troubles du Mouvement, en plus d’être activement impliqué dans la recherche sur la maladie, offre aux patients une prise en charge globale et multidisciplinaire, qui comprend l’évaluation diagnostique, le suivi et le traitement.
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“Cette étude représente une avancée significative dans la compréhension de la maladie de Parkinson”, commente le professeur Nicola Ticozzi, directeur de l’unité de neurologie d’Auxologico et professeur agrégé de neurologie à l’Université de Milan, co-auteur de l’étude.
De nouveaux domaines de recherche
“L’identification d’un nouveau gène associé à la maladie offre de nouvelles opportunités de recherche et de traitement. Savoir que le gène RAB32 est impliqué dans la pathogenèse de la maladie nous permettra d’explorer de nouvelles voies biologiques et des cibles thérapeutiques potentielles.” D’un point de vue pratique, cette découverte pourrait avoir des implications significatives pour les patients. Premièrement, cela pourrait améliorer la capacité de diagnostiquer la maladie de Parkinson à des stades précoces, en particulier dans les cas familiaux, permettant ainsi des interventions rapides.
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Deuxièmement, une meilleure compréhension du rôle de RAB32 et LRRK2 dans la maladie pourrait conduire au développement de nouveaux médicaments ciblés agissant sur ces mécanismes pathogénétiques spécifiques, améliorant ainsi les options thérapeutiques disponibles. En fin de compte, une amélioration du diagnostic et du traitement de la maladie de Parkinson peut non seulement améliorer la qualité de vie des patients, mais également réduire le fardeau économique et social associé à cette maladie.
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