Maladie rétinienne rare, intervention par thérapie génique pour la première fois au monde

Une thérapie génique expérimentale pour une maladie oculaire héréditaire rare associée à la surdité, le syndrome d’Usher de type 1B, a été administrée pour la première fois au monde à la clinique ophtalmologique de l’Université Luigi Vanvitelli de Campanie à Naples, en Italie, dans le cadre d’une phase 1/. 2 essais cliniques. Cette technologie thérapeutique, développée dans les laboratoires de l’Institut Téléthon de Génétique et de Médecine (Tigem) de Pozzuoli, pourrait être appliquée à de nombreuses autres maladies génétiques pour lesquelles il n’existe aujourd’hui aucun remède.

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Thérapie génique

La thérapie génique est une approche qui vise à corriger le défaut à l’origine de la maladie, en fournissant à l’organisme une copie corrigée d’un gène défectueux porté, généralement, par des virus rendus inoffensifs (vecteurs). Il est utilisé pour diverses pathologies, mais il existe encore des obstacles qui limitent son application : l’un d’eux est représenté par la capacité des vecteurs viraux qui les empêche de transporter de très gros gènes.

Les chercheurs de Tigem, dirigés par le directeur de l’institut Alberto Auricchioont surmonté ce problème en développant deux plateformes permettant le transfert de gènes largement fragmentés qui sont ensuite réassemblés dans l’organisme. L’un d’entre eux, le double AAV, a été appliqué dans l’essai qui a permis de traiter le premier patient atteint de rétinite pigmentaire liée au syndrome d’Usher de type 1B.

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Comment se déroule l’opération

La chirurgie consiste à injecter le vecteur dans l’espace sous-rétinien de l’œil. L’essai, baptisé Luce-1, est parrainé par AAVantgarde Bio, une société de biotechnologie fondée en 2021 en tant que spin-off de Tigem.

“C’est très excitant que notre technologie dual-AAV soit testée chez l’homme pour une indication ophtalmologique – a expliqué Auricchio -. Maintenant commence un nouveau voyage dans lequel nous espérons que les résultats positifs observés en laboratoire seront confirmés chez les patients, avec pour objectif final de les aider dans leur fonction visuelle ».