Maladies rares: également en Italie le nouveau médicament contre le déficit d’arginase1

“Savoir reconnaître et traiter: pegzilarginase, thérapie innovante pour le traitement de l’ARG1-D”, c’est le titre de l’événement scientifique organisé par Imetica Pharma qui se tiendra à Palazzo Caracciolo à Naples le 20 mars 2025, dédié aux soins d’une maladie rare du cycle de l’urée, le déficit de l’arginase 1 (Arg1-D). (Programme ci-joint) Le Congrès, présidé par Andrea Pession, président de Simmesn – Italian Society for the Study of Héritage des maladies métaboliques et du dépistage néonatal et de Nardo Nardocci, coordinateur de la neurologie scientifique de l’ère évolution Ays. intellectuels et crises épileptiques. Dans le but de faciliter le diagnostic en temps opportun, car, à ce jour, le déficit d’Arginaasi est toujours difficile à reconnaître, en raison du chevauchement de ses symptômes avec d’autres maladies neurologiques progressives et donc potentiellement mal diagnostiqués. Le déficit d’arginase 1 est un trouble du cycle de l’urée caractérisé par une hyperargininémie persistante. Des études cliniques et expérimentales montrent que l’augmentation chronique de l’arginine plasmatique et de ses métabolites neurotoxiques est le principal responsable de la progression de la maladie qui se présente avec des symptômes neurologiques qui affectent principalement les membres inférieurs, déjà dans les premières années. Le diagnostic est souvent en retard car il est confondu avec la paralysie cérébrale ou la paraplégie spastique héréditaire. Les patients en Italie Malgré le fait que plusieurs outils de diagnostic sont disponibles, la mauvaise connaissance de la maladie et sa complexité provoquent des tests génétiques, fondamentaux pour une identification précoce, la routine n’est pas effectuée. En Italie à ce jour, il n’est pas facile de connaître le nombre de patients, étant donné que les estimations sont discordantes en raison de la variabilité des niveaux d’arginine dans les premiers jours de la vie. Pour émettre l’hypothèse d’un cas de cas, l’étude de Catsburg et al. qui, à travers la base de données génétique de la population à la naissance, estime la prévalence génétique globale de l’ARG1-D. L’étude établit 2,8 cas par million de vies en moyenne dans le monde (les estimations spécifiques par pays varient de 0,92 à 17,5) et une prévalence de 1,4 cas par million (environ 1/726 000). En Italie, où il est égal à 0,61 cas par million d’habitants, les patients atteints d’ARG1-D seraient 36. Limites des thérapies actuelles Les directives actuelles recommandent un traitement basé sur un régime en protéines très faible et / ou l’utilisation de médicaments visant à éliminer l’excès d’ammoniac du corps à travers des moyens alternatifs. Bien que l’adhésion au régime alimentaire soit généralement bonne, 45% des patients signalent qu’ils ont du mal à le suivre. En outre, ces mesures, tout en aidant à réduire les niveaux d’ammoniac ne sont pas en mesure de contrôler les niveaux d’arginine et d’éviter la progression de la maladie à long terme. 3, randomisé en double aveugle et contrôlé avec un placebo, qui a démontré la sécurité et l’efficacité de la pegzilarginase chez les patients atteints d’arg1-d. La concentration plasmatique de l’arginine a été significativement réduite en atteignant des niveaux normaux chez 90,5% des patients améliorant considérablement leur fonction motrice même dans l’impact à long terme sur la qualité de vie publiée dans “Journal of Medical Economics”, favorisée par SVA Pharma et menée dans quatre pays européens, a révélé que de nombreux patients souffrent de limites moteurs et cognitives graves. 71% des patients interrogés ont signalé des difficultés dans les mouvements ou le fonctionnement cognitif, tandis que 61% ont développé une spasticité dans les membres inférieurs. La maladie affecte également fortement les familles. 44% du soignant a réduit ou laissé les travaux pour aider les patients. Plus de 60% de ces coûts proviennent de facteurs extra-sanitaires, tels que la perte de la productivité du travail et l’assistance continue nécessaire aux patients.

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