Maladies rares : l’intelligence artificielle marque un tournant

Dans les pays occidentaux, les progrès des soins médicaux et les améliorations des outils de diagnostic réalisés au cours des 20 dernières années ont permis de réduire l’impact des pathologies les plus courantes.

Cependant, ils restent de plus en plus difficiles à reconnaître, diagnostiquer et traiter. maladies rares. Ces conditions, souvent chroniques et débilitantes, qui ils ont atteint deux millions de personnes solo en Italie et auquel il est parfois difficile ne serait-ce que de donner un nom. Dans l’optique de trouver de nouvelles solutions, l’intelligence artificielle (IA) apparaît comme une ressource prometteuse pour améliorer la prise en charge et le traitement de ces maladies.

Le nombre de maladies rares en Italie

Selon l’Observatoire des Maladies Rares, on estime qu’il y a entre 7 000 et 8 000 maladies rares connues. Ces conditions, souvent chroniques et débilitantes, ils touchent moins de 1 personne sur 2 000ce qui rend leur reconnaissance, leur diagnostic et leur traitement difficiles.

Des diagnostics plus rapides et plus précis grâce à l’intelligence artificielle

L’un des plus grands obstacles à la prise en charge maladies rares est le diagnostic opportun. Selon les données de UNISSONS-NOUSla Fédération italienne des maladies rares, le délai moyen pour obtenir un diagnostic précis peut varier de 5 à 7 ans.

Ce retard est souvent dû à la complexité des pathologies, au manque de sensibilisation des médecins et à la rareté des symptômes. L’intelligence artificielle (IA) peut en être un outil crucial pour réduire ces délaisgrâce à sa capacité à analyser rapidement et avec précision d’énormes quantités de données cliniques.

Aide des algorithmes et analyse de milliers d’images

Des algorithmes avancés, par exemple, peuvent être entraînés à reconnaître des modèles spécifiques dans les données génétiques, cliniques et d’imagerie, facilitant ainsi un diagnostic précoce.

De plus, grâce à l’analyse de milliers d’images médicales ou de données génétiques, l’IA peut identifier les anomalies subtiles qui peuvent échapper à l’œil humain.

Une étude publiée dans la revue Médecine naturelle a démontré qu’un algorithme d’intelligence artificielle était capable de diagnostiquer des maladies génétiques rares avec 90 % de précisionsurpassant les spécialistes humains dans de nombreux cas.

Personnalisation des traitements pour les maladies rares

L’IA peut non seulement améliorer le diagnostic, mais aussi fondamental dans la personnalisation des soins. Les maladies rares nécessitent souvent des approches thérapeutiques hautement personnalisées, car les réponses aux traitements peuvent varier considérablement d’un patient à l’autre.

Les algorithmes d’IA peuvent analyser les données génétiques et cliniques d’un individu pour prédire comment il réagira à des traitements spécifiquespermettant aux médecins choisir la thérapie la plus efficace avec une plus grande précision.

Le processus de « réutilisation des médicaments »

Par exemple, les modèles prédictifs basés sur l’IA peuvent être utilisés pour identifier les médicaments existants susceptibles d’être efficaces pour traiter une maladie rare.

Ce processus, connu sous le nom de « réutilisation de médicaments », pourrait accélérer considérablement la disponibilité de nouvelles options thérapeutiquesréduisant ainsi le temps et les coûts associés au développement de nouveaux médicaments.

Intelligence artificielle et surveillance continue et accompagnement des patients

L’IA le peut aussi améliorer le suivi des patients atteints de maladies raresun aspect crucial pour la prise en charge des maladies chroniques. Technologies d’intelligence artificielle intégrées dans appareils portables ou applications mobiles ils peuvent enregistrer et analyser en permanence les signes vitaux, les symptômes et l’observance du traitement, envoyant des alertes en temps réel aux médecins et aux patients en cas d’anomalies.

Une meilleure gestion de la vie quotidienne

Par exemple, l’utilisation de chatbots et d’assistants virtuels basés sur l’IA peut offrir un soutien continu aux patients, en répondant à leurs questions, en leur rappelant de prendre leurs médicaments ou en les aidant à gérer leurs symptômes. Ce type de soutien peut améliorer la qualité de vie des patientsréduisant le stress lié à la gestion quotidienne de la maladie.

Faciliter la recherche clinique

Les maladies rares reçoivent souvent moins d’attention dans la recherche clinique que les affections plus courantes, en raison de la difficulté d’obtenir un nombre suffisant de patients pour des études significatives. L’IA peut faciliter la recherche clinique en identifiant des candidats potentiels pour des essais cliniques grâce à l’analyse des données des dossiers médicaux électroniques et des registres de patientsle. De plus, l’IA peut aider concevoir des essais cliniques plus efficacesidentifier les biomarqueurs les plus pertinents ou prédire l’efficacité d’un traitement.

Solve-RD, une initiative européenne utilisant des algorithmes d’IA

Et exemple concret de la façon dont l’IA transforme la recherche sur les maladies rares est représenté par le projet “Résoudre-RD», une initiative européenne qui utilise des algorithmes d’IA pour analyser les données de milliers de patients atteints de maladies rares non diagnostiquées, dans le but de trouver de nouveaux diagnostics et traitements potentiels.

Surmonter les barrières géographiques grâce à l’intelligence artificielle

En Italie, comme dans de nombreux autres pays, les patients atteints de maladies rares vivent souvent loin des centres spécialisés, ce qui rend difficile l’accès à des soins adéquats. L’IA, combinée à la télémédecine, peut aider à surmonter ces barrières géographiques, permettant ainsi aux patients recevoir des consultations spécialisées à distance. De plus, l’IA peut aider les médecins généralistes à identifier les symptômes de maladies rares, en les guidant vers un diagnostic suspecté qui peut ensuite être confirmé par un spécialiste.

Collaboration entre les nouvelles technologies et les chercheurs, les patients et les institutions

Pour exploiter pleinement le potentiel de l’IA, il est essentiel de favoriser une collaboration étroite entre chercheurs, médecins, patients et institutions. Ce n’est qu’ainsi qu’il sera possible de garantir que ces les technologies sont intégrées de manière sûre, efficace et éthique au sein du système de santéconduisant à des améliorations concrètes dans le traitement des maladies rares et dans la qualité de vie des patients.

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