Maladies rares
05 février 2025
Déjà en 2023, Fondazione Telethon avait pris la responsabilité de la commercialisation de la thérapie géniale pour ADA -sid, une immunodéficience rare connue sous le nom de «maladie des enfants de Bolla» – thérapie qui aurait été à risque d’élimination
Au début du mois dédié à des maladies rares, la Fondation Telethon annonce qu’elle a soumis à l’Agence européenne des médicaments EMA la demande d’autorisation de marketing pour la thérapie génique dédiée au traitement des patients atteints du syndrome de Wiskott-Aldrich (WAS), Une maladie génétique rare du système immunitaire.
Déjà en 2023, Fondazione Telethon avait pris la responsabilité de la commercialisation de la thérapie génique pour une thérapie ADA et rare connue sous le nom de «maladie des enfants de Bolla» – une thérapie qui aurait été à risque de désinvestissement (il a en fait été détecté par l’entreprise qu’il ensuite il alors il avait les activités dans sa main et avait annoncé qu’il voulait se départer du secteur de l’immunodéficience primitive) – devenant en fait le premier organisme de bienfaisance au monde à assumer la responsabilité de rendre les patients disponibles pour les thérapies découvertes grâce au travail de leurs chercheurs.
“Il y a un an, nous avions annoncé notre intention d’amener la thérapie génique à cette maladie rare et grave à l’approbation – déclare le directeur général de la Fondation, Ilaria Villa – cette nouvelle étape confirme à la fois la promesse faite à la communauté des patients et aux donateurs de Make Thérapies pour les maladies rares et ultra-régulées et durables, à la fois l’engagement de la fondation à assumer un rôle subsidiaire par rapport aux opérateurs industriels, chaque fois que c’est la condition nécessaire pour garantir l’accessibilité du traitement “.
Au cours des prochains mois, Villa annonce: “Nous sommes prêts à commencer cette voie également aux États-Unis”. Le thème de l’importance d’apporter les thérapies pour les maladies rares au lit du patient est chaud et touche le nœud de la durabilité. Ce sont des thérapies, les représentants des patients expliquent toujours, dont le besoin se sent tellement: aujourd’hui, environ 8 mille sont des pathologies rares connues, mais seulement pour 5% d’entre elles existent déjà un traitement pharmacologique.
L’IA est une immunodéficience rare d’origine génétique qui se manifeste de la petite enfance avec des infections récurrentes et récurrentes, des hémorragies, de l’eczéma, un risque accru de développer des maladies auto-immunes et des lymphomes. Il affecte presque exclusivement les hommes, avec une incidence de 1 sur 250 000. Les options thérapeutiques actuelles pour ces enfants sont constituées de traitements de soutien à la gestion et à la prévention des événements. Le seul traitement potentiellement décisif, pour le moment, est la transplantation des cellules souches du sang, qui ne peuvent cependant être obtenues qu’en présence d’un donneur adéquat et ne sont pas exemptes de risques.
La thérapie génique fournit une version correcte du gène défectueux, grâce à un porteur viral qui l’inserte dans les cellules souches du sang prélevées par le patient. Une fois en réinfuse, ces cellules correctes sont capables de restaurer un système immunitaire fonctionnel, sans risque de rejet car ils dérivent du patient lui-même. Quant à l’ADA-SID, également pour la thérapie géniale des agats sur la cause génétique de la maladie et, par conséquent, un seul temps est administré dans la vie. Ces deux thérapies ont été développées grâce à l’activité de recherche du San Raffaele-Telethon Institute for the Geneic Therapy (SR-Sta) à Milan, reconnu comme l’une des références les plus importantes au monde dans le domaine des thérapies avancées.
À ce jour, 30 patients atteints d’a été traité avec cette thérapie génique (Eruvetidigeno Autothemcel) sont globalement, résume la fondation des téléthons. Les résultats obtenus sur les premiers patients qui ont reçu le traitement indiquent qu’il est capable de restaurer la fonction correcte du système immunitaire, avec une diminution marquée des infections, une augmentation des plaquettes et une amélioration des événements typiques tels que l’eczéma, la pétecchie et les hémorragies , résume les experts. Tous les patients traités jusqu’à présent continuent d’être surveillés pour collecter d’autres données de sécurité. En attendant l’approbation par les autorités réglementaires, en Italie, cette thérapie génique est disponible avec un programme d’accès anticipé fourni par l’Italien AIFA Drug Agency.
De plus, pour cette raison, pour les progrès que le travail des scientifiques vous permet de faire pour ces patients, cette année, le mois dédié aux personnes atteintes de maladies rares, qui ne sont que dans notre pays plus de deux millions, est centrée précisément sur la recherche et sur Besoin d’offrir un plus grand nombre de thérapies efficaces. Nous combinons, la Fédération italienne des maladies rares, célèbre cette nomination avec une campagne de communication, «bien plus que des images», qui se concentre sur la recherche scientifique comme espoir de changer l’avenir des patients rares.
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