2024-01-02 19:10:15
Avec la nouvelle loi de finances entrée en vigueur le 1er janvier 2024, un fonds ad hoc spécifique a été créé pour les tests de séquençage de nouvelle génération (NGS) destinés au diagnostic des maladies rares. Il s’agit d’un million d’euros qui sera alloué au renforcement “du profilage génomique comme investigation de premier choix ou comme étude diagnostique approfondie dans les maladies rares dont les preuves et l’opportunité sont reconnues, ou dans les cas suspects de maladie rare non identifiée”, lit-on dans le texte.
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Le nouveau fonds
Qu’est-ce que cela signifie pour les patients ? Pour répondre précisément à cette question, il faudra attendre le décret d’application que le ministre de la Santé et le ministre de l’Économie et des Finances prendront d’ici 60 jours, et qui fixera les critères et modalités d’attribution du fonds. “En tout cas, c’est un signal important, car il reconnaît l’existence d’un problème dans ce domaine”, estime un Saluer Paolo Gasparini, Président de la Société Italienne de Génétique Humaine (Sigu), professeur de Génétique à l’Université de Trieste, directeur du Département de Services de Diagnostic Avancé et de Génétique Médicale de l’IRCCS Maternelle et Infantile à l’Hôpital IRCCS Burlo Garofolo. « Actuellement, en effet – explique l’expert – la norme pour le diagnostic des maladies rares est l’analyse de l’ensemble de l’exome (c’est-à-dire de tout l’ADN qui code pour les protéines, ndlr), qui est extrêmement précise. Ce type d’analyse NGS n’est cependant pas inclus dans les nouveaux niveaux d’assistance essentiels (qui entreront en vigueur en avril prochain, ndlr), donc en fait elle n’est pas proposée à tout le monde : l’accès dépend de chaque centre ou de chaque individu. Région . Même si le montant du fonds n’est pas particulièrement important, il pourrait nous permettre d’élargir l’accès.
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Les causes du retard diagnostique
Aujourd’hui encore, de nombreux jeunes patients atteints de maladies rares sont diagnostiqués même après l’âge de 10 ans : un retard qui a de graves répercussions sur la possibilité de traiter et de récupérer les fonctions perdues, notamment lorsqu’elles concernent le développement neurologique. Les raisons de ce retard peuvent être différentes : tous les centres ne disposent pas de généticien médical, et les tests ADN utilisés ne sont pas toujours vraiment utiles au diagnostic. En fait, les tests de diagnostic NGS qui analysent des ensembles de certains gènes préétablis existent et sont déjà financés dans les LEA, mais ces panels, souligne Gasparini, sont désormais remplacés par l’analyse de l’exome et, dans certains cas, du génome entier. (qui est encore plus étendu, car il prend en compte tout l’ADN, y compris les parties qui ne codent pas pour les protéines).
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Le réseau des cas non résolus
Déjà en 2017, 11 Ircc (pédiatrie mais pas seulement) se sont réunis pour créer le Réseau IDEA – Association du Réseau Italien de Santé en Âge de Développement qui se réunit tous les 15 jours pour évaluer de manière multidisciplinaire et partagée les cas de diagnostic dits non résolus : par beaucoup d’entre eux, le séquençage de l’exome ou du génome, sont utilisés. « Il faut des ressources techniques, mais surtout humaines – continue Gasparini – C’est un modèle qui pourrait être fortement mis en œuvre, permettant également la réception d’échantillons provenant de régions où il n’y a pas de structures capables de réaliser ces tests. En Italie, il y a une demi-douzaine de centres qui les réalisent, et je crois que pour l’avenir, la meilleure approche est le modèle d’organisation hub&spoke : c’est-à-dire quelques grands centres qui réalisent les tests et produisent les données, connectés à d’autres plus petits. centres capables de les interpréter.
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Un saut conceptuel est nécessaire
Plus généralement, même dans notre pays, nous nous demandons déjà si la meilleure approche n’est pas de procéder au séquençage de l’exome ou du génome de l’ensemble de la population à la naissance : dans un système bien organisé et en surmontant la régionalisation – dit l’expert – le le recours aux dépistages partiels qui ne sont pas efficaces et qui entraînent de toute façon des coûts logistiques très élevés pourrait être réduit. À l’heure actuelle, le coût de l’analyse NGS de l’exome et du génome est d’environ 400 à 500 euros pour la seule technologie, auxquels s’ajoutent les coûts de personnel et de stockage des données, mais évidemment, avec le temps, il tendra de plus en plus vers leur réduction. «À mon avis – conclut le président Sigu – il serait important de profiter de l’opportunité du fonds pour faire un saut conceptuel, en remplaçant l’ancienne idée de panels de quelques gènes par une analyse complète de l’ADN. Un changement de paradigme qui pourrait également ouvrir de nouvelles voies thérapeutiques et favoriser le repositionnement de médicaments déjà approuvés. »
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