médicaments innovants qui réparent les défauts de l’ADN |

Que sont les thérapies géniques et pour quelles maladies peuvent-ils être utilisés actuellement ? Allons-y dans l’ordre. Ces thérapies représentent l’une des innovations les plus prometteuses dans le domaine de la médecine, tant que ils ciblent directement les gènes défectueux, en les remplaçant par des versions saines.

Ces traitements, initialement utilisés pour les maladies rares, ils trouvent également des applications dans des pathologies courantes telles que le cancer. En Europe, une vingtaine de médicaments de ce type ont déjà été approuvés, mais l’accessibilité reste un problème important.

Qu’est-ce que la thérapie génique ?

Si un composant de la voiture est défectueux, il est remplacé pour rétablir son bon fonctionnement. De même, les thérapies géniques fonctionnent en remplaçant les gènes défectueux par des gènes sains, corriger la cause profonde de nombreuses maladies.

Un exemple frappant est celui de un enfant né sourd qui a retrouvé l’audition grâce à la thérapie génique joué à Philadelphie, ou le cas de une fille nouveau-née italienne souffrant d’amyotrophie spinale (SMA), qui a évité les symptômes de la maladie grâce à une perfusion administrée quelques semaines après la naissance.

Comment fonctionne la thérapie génique ?

Thérapies géniques ils opèrent directement sur l’ADNintervenant précisément. Un gène défectueux est éliminé et remplacé par un gène sain, grâce à une technique moléculaire de « couper et coudre ». Cette approche avancée soulève des préoccupations éthiques, car elle rappelle des scénarios dystopiques tels que ceux décrits par Aldous Huxley dans Le Meilleur des Mondes. Pourtant, aujourd’hui, les scientifiques utilisent ces techniques dans un but noble : guérir les maladies génétiques.

Les thérapies géniques sont principalement utilisées pour traiter des maladies rares, mais ces dernières années, elles se sont également répandues pour des maladies courantes, comme le cancer. Un exemple est le terapie Car-Tutilisé pour traiter les patients atteints de cancers du sang. Chaque année, de nouvelles thérapies géniques sont approuvées, avec des mécanismes d’action de plus en plus sophistiqués.

Thérapies approuvées et accessibilité

L’un des développements les plus récents dans le domaine de la thérapie génique concerneexagammglogène autotemcelmieux connu sous le nom d’exa-cel, utilisé pour traiter les patients atteints de drépanocytose ou de bêta-thalassémie. Ces maladies résultent de défauts dans les gènes qui produisent l’hémoglobine, la protéine responsable du transport de l’oxygène dans le sang.

La thérapie agit en réveillant le gène de l’hémoglobine fœtalequi est actif chez les nouveau-nés mais dormant chez les adultes. Les cellules souches du patient sont prélevées, génétiquement modifiées et réintroduites dans l’organisme, permettant la production de globules rouges sains.

Innovations dans les soins

Thérapies géniques ils peuvent être administrés ex vivo ou in vivo. Dans le premier cas, les cellules du patient sont modifiées à l’extérieur du corps puis réinfusées, comme c’est le cas pour les maladies hématologiques. Dans le cas d’organes comme le cerveau ou le cœur, la thérapie est administrée directement dans le corps, comme dans le cas de l’enfant qui a retrouvé l’audition grâce à l’injection d’un gène fonctionnel dans l’oreille.

Défis et perspectives futurs

Mais les thérapies géniques ils ont des coûts élevés et nécessitent des processus réglementaires complexes. Cela rend leur accessibilité difficile, notamment pour les patients souffrant de maladies rares. De nombreuses thérapies ne sont disponibles que dans quelques centres spécialisés, comme le cas du Strimvelis, un traitement pour l’immunodéficience sévère disponible uniquement au San Raffaele de Milan. L’accessibilité est une question cruciale et les efforts visant à rendre ces thérapies plus disponibles se multiplient.

Considérations éthiques

La manipulation de l’ADN soulève d’importantes questions éthiques. En 2018, le scientifique chinois He Jiankui avait fait sensation en annonçant avoir modifié génétiquement deux embryons humains pour les rendre résistants au VIH. Cette expérience non autorisée a conduit à un débat intense sur l’usage éthique des thérapies géniques. Des événements comme celui-ci soulignent l’importance d’établir des règles claires pour garantir que l’innovation scientifique soit utilisée de manière responsable.

Texte par Camilla De Fazio

Lire aussi…