« Mutation spontanée » : Greta (23 ans) et Larissa (31 ans) luttent contre une maladie rare

Greta (23 ans) a déjà subi tellement d’opérations qu’elle doit d’abord les compter dans une interview avec EXPRESS.de. Cette femme de Cologne souffre d’une maladie héréditaire rare qui la rend sourde et vit dans la peur constante de la croissance de tumeurs.

Il n’y a pas de remède. «Pas encore», dit Greta, pleine d’espoir qu’un remède soit trouvé dans un avenir proche. Elle a désormais lancé une campagne de collecte de fonds pour une étude génétique sur la plateforme GoFundMe. Elle est soutenue par son amie Larissa (31 ans) de Karlsruhe, qui partage le même sort.

Greta (23 ans) de Cologne : elle a reçu un diagnostic de NF 2 lorsqu’elle était enfant

Les deux jeunes femmes souffrent de neurofibromatose de type 2, ou NF 2 en abrégé. « La maladie est héréditaire chez certains patients, mais dans mon cas, il s’agissait d’une mutation spontanée », a expliqué la native de Cologne à EXPRESS vendredi 2 août 2024. .de.

Greta avait neuf ans lorsqu’on lui a diagnostiqué une NF 2. Plus par hasard. Parce qu’elle louchait à l’œil gauche et qu’elle inclinait donc toujours la tête très vers la droite pour compenser, elle a dû se faire opérer.

Le jeune homme de 23 ans : « Les médecins voulaient d’abord faire une IRM. Deux points ont alors été observés sur la coupe transversale du crâne : à droite et à gauche du tronc cérébral. Ce qu’on appelle les névromes de l’acoustique. Ce sont des caractéristiques typiques de la maladie.

Deux ans après le diagnostic, elle a reçu sa première aide auditive. «Puis les choses ont continué à empirer. Il y avait aussi beaucoup de problèmes de perte auditive », explique Greta. En 2020, elle est finalement devenue complètement sourde.

Des tumeurs se forment constamment : Greta de Cologne a déjà subi de nombreuses opérations

La jeune femme a déjà dû subir de nombreuses opérations, certaines extrêmement risquées, car des tumeurs s’étaient formées sur des nerfs très sensibles. « Avec la NF 2, des tumeurs se forment continuellement dans le système nerveux central et périphérique », explique-t-elle. Elle a déjà subi des opérations à la tête, aux bras et à l’arrière des genoux.

privé

« Qu’est-ce que cela signifie lorsque le visage dans le miroir montre soudainement des changements irréversibles ? », demande-t-elle dans son appel aux dons. La maladie accompagnait sa vie, mettait régulièrement des obstacles et des revers sur son chemin et celui de son amie Larissa – et les poussait à plusieurs reprises au bord du désespoir au lieu de leur permettre de profiter de la légèreté de l’être.

La peur de nouvelles tumeurs éclipserait toute visite chez le médecin. “Mais nous restons positifs et acceptons tous les défis”, ont déclaré les amis, très actifs sur les réseaux sociaux et qui fournissent également des informations sur leur maladie rare sur le site Internet wanteddeaf.de.

Greta de Cologne et son amie Larissa collectent des dons pour une étude génétique

Tous deux espèrent désormais que, grâce à GoFundMe, ils pourront collecter suffisamment de dons pour une étude génétique à l’hôpital universitaire de Tübingen, où se trouve un centre spécialisé dans la NF 2.

Les études sont importantes car elles offrent une bonne opportunité de développer de nouvelles approches thérapeutiques. Greta : « Malheureusement, les maladies rares ne sont souvent pas suffisamment lucratives pour que les grandes sociétés pharmaceutiques puissent financer de vastes projets de recherche. C’est pourquoi nous comptons sur des campagnes de collecte de fonds.

Au moins 10 000 euros devraient désormais être récoltés. “Nous espérons une opportunité de guérison qui nous libérera de cette lutte et de cette incertitude”, déclare la jeune femme de Cologne. Elle et son amie Larissa sont heureuses de chaque euro.

Par Iris Klingelhöfer (iri)