2024-06-10 15:45:25
L’artérite à cellules géantes est une maladie auto-immune, dans la mesure où l’organisme reconnaît lui-même des éléments du corps comme étrangers, en l’occurrence le tissu de la paroi des vaisseaux sanguins, qu’il attaque. Cette vascularite est considérée comme une maladie complexe puisqu’elle est causée par l’altération de nombreux gènes, ainsi que par des déclencheurs environnementaux. Ce trouble peut entraîner de graves problèmes de santé tels que la cécité et les accidents vasculaires cérébraux. Les options actuelles de diagnostic et de traitement de cette pathologie sont rares, ce qui nécessite d’approfondir les mécanismes impliqués dans son développement.
C’est l’objectif d’une étude dirigée par les chercheurs Gonzalo Borrego, Lourdes Ortiz, Javier Martín et Ana Márquez, de l’Institut López-Neyra de parasitologie et biomédecine (IPBLN), rattaché au Conseil supérieur de la recherche scientifique (CSIC) d’Espagne. .
La nouvelle étude constitue une avancée importante dans nos connaissances sur la composante génétique de cette maladie. « Il existe de nombreuses variantes génétiques qui ont de faibles effets sur le risque de développer une artérite à cellules géantes. C’est pourquoi les études en collaboration internationale, qui permettent d’analyser le génome d’un grand nombre d’individus, sont essentielles pour comprendre en profondeur les bases génétiques de cette vascularite », explique Ana Márquez, scientifique de l’IPBLN.
De nouvelles variations du génome impliquées
Grâce à une analyse approfondie du génome de près de 3 500 patients atteints d’artérite à cellules géantes et de plus de 15 000 individus en bonne santé provenant de dix pays, les chercheurs ont identifié des variantes génétiques situées dans cinq régions du génome qui confèrent un risque de développer cette maladie, dont trois avaient n’a pas été identifié jusqu’à présent. Parmi les gènes prioritaires dans ces régions, se distinguent les gènes du système HLA, fondamentaux dans la défense de notre organisme contre les agents pathogènes ; ainsi que les gènes MFGE8, VTN et PLG, qui participent au processus de formation de nouveaux vaisseaux sanguins, et le gène CCDC25, impliqué dans la réponse immunitaire des neutrophiles, un type de cellules sanguines.
L’artérite à cellules géantes est causée par l’altération de nombreux gènes. A l’image, recréation artistique de l’ADN (Illustration : Amazings/NCYT)
Nouvelles options de diagnostic et de traitement
Outre l’avancée significative dans la connaissance des mécanismes impliqués dans la pathogenèse de l’artérite à cellules géantes, les résultats de cette étude représentent une étape importante dans la traduction des découvertes génétiques dans la pratique clinique. Selon Gonzalo Borrego, chercheur de l’IPBLN, « nos résultats fournissent des informations très importantes pour prédire quelles personnes sont à haut risque de développer une artérite à cellules géantes, ce qui permettrait d’adopter les mesures préventives nécessaires ».
Les résultats de cette étude montrent également que l’utilisation de stratégies thérapeutiques basées sur le repositionnement des médicaments, c’est-à-dire l’utilisation de médicaments déjà approuvés pour d’autres maladies, pourrait être efficace dans le traitement de l’artérite à cellules géantes.
L’étude s’intitule « Locus à risque impliqués dans la susceptibilité à l’artérite à cellules géantes : une étude d’association à l’échelle du génome ». Et il a été publié dans la revue académique The Lancet Rheumatology. (Source : IPBLN/CSIC)
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