La pathologie neurodégénérative empêche la croissance et provoque l’atrophie progressive mais inexorable des muscles et des organes internes
«Je veux me souvenir de toi avec ce sourire. Maintenant tu chanteras avec les anges». Aindreaa, auteur du “Diary of a Rare Mother” sur Instagram, annonce la mort de sa fille Elena18 ans, le seul cas en Italie de “mitochondriopathie génétiquement déterminée” (en raison de mutations du gène Nubpl, Protéine de liaison aux nucléotides comme la protéine), une maladie mitochondriale très rare qui n’affecte que 24 personnes du monde entier. Elena aurait eu 19 ans en mars, mais ressemblait à une fille pour la pathologie neurodégénérative qui Il empêche la croissance et provoque l’atrophie progressive mais inexorable des muscles et des organes internes. Andreaa a déclaré à la vie de sa fille sur la page Instagram qui compte aujourd’hui 190 mille adeptes. Il a également donné naissance au projet de collecte de fonds «Le sourire d’Elena»(Associé à l’AMMEC – Association des rares maladies métaboliques congénitales), qui a permis de commencer le premier programme de recherche multidisciplinaire en Italie sur le Nubpl, à l’Université de Vérone.
Le diagnostic en 2016
Elena est née en 2006 à Gênes et a grandi sans problèmes jusqu’à 18 mois. Ensuite, la situation change. La fille est hospitalisée à l’hôpital Pediatric Gaslini pour une bronchopneumonite et les médecins se rendent compte que Les examens du foie et des reins sont complètement éclatés. La maladie est diagnostiquée plusieurs années plus tard, en 2016, après des années d’études et le travail d’équipe entre Gaslini, le Meyer de Florence, les chercheurs en anglais et américain. Depuis 2018, la situation devient plus complexe. “La vie nous a donné cela et nous devons faire face à cela pour continuer – a déclaré Andrea -. Nous sommes également seuls, nous n’avons aucun soutien aux parents: la plus grande aide vient des amis. Et par les gens qui, qui nous suivent via les médias sociaux, nous stimulent. Son sourire est suffisant: ma fille est la bienvenue, il se fait aimé par tout le monde».
“Douleur immense”
«Elena Ha Une mutation de l’ADN contre un gène qui empêche la cellule de créer des protéines nécessaires à la production d’énergie (La fonction principale des mitochondries est de fournir de l’énergie aux cellules, NDR) – a expliqué la mère -. Au fil des ans, ce défaut a provoqué les nombreuses pathologies que souffre Elena. ” Délai cognitif, épilepsie, hypotonie et hypotrophie musculaire, mauvaise croissance (à 14 ans, il pesait 15 kg et mesurait 115 cm de haut), perte de sels minéraux rénaux, interstiopathie pulmonaire. Les parents ont administré les sels minéraux nécessaires toutes les 3 à 4 heures et c’était nécessaire Nourrir la fille à travers une sonde directement dans l’estomac à travers la paroi abdominale (PEG, gastrostomie endoscopique percutanée). «C’est une immense douleur pour une mère ou un père de voir un fils éteindre lentement. Nous avons dû trouver une “taille” à cela, pour donner le meilleur possible également aux frères d’Elena “a écrit Andrea.