Ostéogenèse imparfaite : pas seulement les fractures, le vrai problème est la douleur chronique

Les données d’une enquête internationale impliquant également l’Italie ont été présentées

Pas seulement les fractures. Cette phrase pourrait résumer la réalité avec laquelle les gens vivent ostéogenèse imparfaite (OI), une maladie génétique rare, encore peu connue et sous-diagnostiquée, qui touche environ 3 à 4 000 personnes en Italie. Également connue sous le nom de « maladie des os de verre », cette pathologie a été systématiquement analysée pour la première fois en termes d’effets sur la vie des patients parIMPACT Survey, la plus grande étude internationale jamais réalisée sur cette pathologie.

Les résultats italiens de l’enquêtequi ont recueilli 2.208 réponses dans 66 pays, dont 150 en Italie, ont été présentés ces derniers jours à Milan lors d’un événement auquel ont participé les principaux experts cliniques italiens, du Réseau européen de référence sur les maladies osseuses rares (ERN BOND), du Association italienne de l’ostéogenèse imparfaite (AsItOI) et de UNIAMO – Fédération italienne des maladies rares.

PAS SEULEMENT LES FRACTURES OSSES

Bien que l’OI soit principalement connue pour sa fragilité osseuse, des recherches ont révélé que La douleur chronique est le symptôme ayant le plus grand impact sur la qualité de vie des patientssuivis de scoliose, de fatigue et de problèmes dentaires. “L’impact de l’OI est extrêmement variable”, explique-t-il Leonardo Panzeri, président de l’AsItOI. “L’enquête IMPACT a mis en évidence à quel point la douleur et la fatigue sont des symptômes imprévisibles et difficiles à gérer pour la plupart des personnes atteintes de cette maladie.” Un fait surprenant qui ressort de l’étude concerne adultes : près d’un cinquième d’entre eux (18 %) ont signalé une fracture au cours des 12 derniers moisdissipant ainsi le mythe selon lequel les fractures seraient un problème essentiellement pédiatrique.

L’enquête IMPACT, comme mentionné, est la plus grande collecte de données sur l’impact de l’OI réalisée à ce jour. Il s’agit d’une initiative conjointe entre la Fondation Osteogenesis Imperfecta (OIF), la Fédération Europe de l’Ostéogenèse Imparfaite (OIFE) et Mereo BioPharma, et a été rendue possible grâce à la contribution d’un groupe international d’experts et à la participation active de personnes atteintes d’OI et de leurs familles. En Italie, l’enquête IMPACT a collecté 150 réponses, dont 81 adultes atteints d’OI (dont 5 étaient également parents ou tuteurs atteints d’OI), 41 parents ou tuteurs sans OI, 3 adolescents et 25 membres de la famille ou proches d’individus atteints d’OI.

LE PROBLÈME DU DIAGNOSTIC

« Si les formes d’IO les plus sévères sont généralement prises en charge par des centres de référence, les formes moins graves sont encore largement sous-diagnostiquées“, souligne le Professeur Davide Gattide l’Université de Vérone. “De nombreux enfants souffrant de fractures fréquentes sont simplement qualifiés de vifs, et la fragilité des jeunes adultes est parfois confondue avec l’ostéoporose juvénile.” Le Professeur Franco Antoniazzide l’Université de Vérone, ajoute : « Le nombre de fractures et leur précocité influencent de manière significative l’impact de l’IO et du handicap futur, c’est pourquoi il est essentiel d’intervenir tôt. Il faut sensibiliser les médecins, notamment aux urgences, où des enfants peuvent se présenter avec des fractures récurrentes et inexpliquées.“.

L’IMPACT SOCIAL ET ÉCONOMIQUE DE L’OSTÉOGENÈSE IMPARFAITE

L’enquête a mis en évidence un impact lourd sur la vie professionnelle : 54 % des adultes atteints d’IO signalent des effets graves ou modérés sur leur carrière, tandis que 46 % se plaignent de difficultés à mener une vie indépendante.. La situation est encore plus critique pour soignants : deux tiers d’entre eux font état de répercussions importantes sur le temps de travail (66%), les aspirations professionnelles (71%) et le temps libre (59%). Les Italiens sont également les plus pénalisés économiquement parmi les principaux pays européens, avec une dépense médiane de 150 euros toutes les quatre semaines pour le traitement et l’assistance. 17 % doivent payer de leur poche pour accéder au traitement, tandis que 12 % doivent compter sur l’aide de leurs amis ou de leur famille.

VERS UN AVENIR MEILLEUR

Une contribution significative à la recherche viendra du projet SATURN, actuellement en phase pilote à l’Institut Orthopédique Rizzoli de Bologne.. SATURN (Systematic Accumulation of Treatment practices and Utilization, Real World Evidence, and Natural History Data for the Rare Disease Osteogenesis Imperfecta) est une collaboration public-privé entre l’association Osteogenesis Imperfecta Federation Europe (OIFE), le réseau européen de référence européenne pour les maladies rares. Réseau sur les maladies osseuses rares (ERN BOND) et certains des principaux centres de recherche européens. Cette étude collecte des données probantes du monde réelceux de la pratique clinique normale, et données d’histoire naturellequi décrivent l’évolution d’une pathologie au cours de la vie en l’absence de traitements : l’analyse de ces informations est fondamentale pour comprendre l’évolution et les conséquences des maladies rares, en dehors des études cliniques classiques.

“L’Italie a toujours joué un rôle de premier plan dans la recherche sur l’IO”, conclut-il Luca Sangiorgidirecteur de l’unité Maladies rares du squelette de l’Institut. “Grâce au projet SATURN, en analysant les données à long terme sur un grand nombre de personnes atteintes d’OI, nous pouvons comprendre comment cette maladie évolue au fil des saisons de la vie et développer des stratégies de traitement basées sur les besoins réels de la communauté.”