Où en est l’industrie avec les erreurs innées d’immunité ?

Avant son arrivée, Stefanski était professeur agrégé de pédiatrie à l’Université du Minnesota et était activement impliquée dans les soins cliniques et la recherche impliquant des enfants atteints de troubles sanguins et immunitaires potentiellement mortels. L’un de ses domaines d’intérêt était l’utilisation d’unités de sang de cordon dans les greffes de cellules souches et autres thérapies cellulaires. Elle est certifiée en pédiatrie et en hématologie-oncologie pédiatrique.

Au cours des deux dernières décennies, il y a eu une évolution rapide dans le diagnostic et le traitement des déficits immunitaires primaires et dans la reconnaissance des dérégulations immunitaires. Pourriez-vous expliquer a) pourquoi cela se produit et b) où en sommes-nous actuellement en matière de diagnostic et de traitement ?​

Nous sommes plus sophistiqués avec nos techniques moléculaires de détection des gènes dans ces troubles. Il existe environ 500 erreurs innées dans les gènes responsables de l’immunité et, grâce aux méthodes de séquençage largement disponibles, ce nombre continue de croître rapidement. Les options de traitement établies comprennent actuellement des médicaments immunomodulateurs, une prophylaxie antimicrobienne, une thérapie de remplacement des immunoglobulines et une allogreffe de cellules souches hématopoïétiques (GCSH) ainsi que la thérapie génique.

Pourriez-vous expliquer ce qui cause les erreurs innées de l’immunité ?​

Les erreurs innées de l’immunité (IEI) sont causées par des mutations génétiques. Ils peuvent être liés à l’X, autosomiques dominants ou autosomiques récessifs. Il peut également s’agir de nouvelles mutations non héréditaires. L’IEI se présente cliniquement comme une susceptibilité accrue aux infections, à l’auto-immunité, aux maladies auto-inflammatoires, aux allergies, à l’insuffisance médullaire et/ou à la malignité.