Paradoxe Diseases rares: le remède est là, mais le dépistage néonatal n’est pas

Scène du leukod métacryomatique Il souffre de Gioiatrois ans, est une pathologie neurodégénérative, rare et progressive. L’affaire, racontée par Corriere della Sera de Bologne, il a allumé les projecteurs de la bataille que la mère Giulia Il comporte avec force: introduire un dépistage néonatal pour cette pathologie également à Emilia-Romagna, où il n’est pas encore planifié. “Ce n’est que dans les projets pilotes de Lombardie et de Toscane sont actifs. Cette maladie affecte selon les estimations Un enfant pour 100 000. En Italie, il y a trois à quatre cas par an», Dice Annalisa ScopinaroPrésident de la Fédération unie-italienne des maladies rares.

Scopinaro, qu’est-ce que la leucodystrophie métacromatique?

Les effets de la pathologie sont la perte progressive de l’utilisation des membres, l’audition, la vision. C’est vraiment une maladie dévastatrice. Il y a quelques années, un remède a été trouvé, grâce à la recherche fondamentale menée par Téléthon. Le remède est désormais disponible, mais il doit être administré à l’apparition des tout premiers symptômes (mieux avant même que les symptômes n’apparaissent) car par la suite, il n’est plus possible d’arrêter la progression de la pathologie.

Pourquoi le dépistage néonatal pour la leucodystrophie métacromatique n’est-il pas en Lombardie et en Toscane?

Il y a quelques années, le groupe de travail qui a procédé à l’analyse des pathologies qui pouvaient être insérés dans le dépistage néonatal devaient malheureusement rejeter la leucodystrophie métacromatique, car il n’y avait pas de test de dépistage. Nous avions une thérapie, nous avions un remède, mais il n’y avait aucun test à identifier de manière sans équivoque (à travers l’échantillonnage du sang, avec cela, vous faites un dépistage néonatal) la pathologie. Ainsi, sans tests de dépistage validés, vous ne pouvez pas obtenir de dépistage car la base est manquante. Ce test de dépistage a été développé entre les États-Unis, l’Allemagne, l’Italie. Alors le test doit être clairement validé par des dieux projets pilotesQue Ils sont partis en Lombardie et en Toscane. Ce sont les conditions préalables indispensables pour que le dépistage soit mis à la disposition de tous. Quant aux vaccins, avant de pouvoir administrer le vaccin à l’ensemble de la population, une expérimentation doit être effectuée, il faut voir si le test est fiable, s’il est assez sensible, s’il ne donne pas trop de faux positifs. Nous ne voyons toujours que le bien du dépistage, parce que nous pensons aux enfants diagnostiqués, je suis d’abord. Cependant, il y en a un à prendre en compte.

Lequel?

Essayons d’imaginer s’il y avait beaucoup de faux positifs. Elle est communiquée que son fils, juste né, a une pathologie très sérieuse et potentiellement mortelle, puis on lui dit: “Non, nous avions tort, ce n’est pas vrai”. C’est l’une des raisons pour lesquelles, dans la plupart de l’Europe, il n’y a pas beaucoup de projections néonatales: pourquoi Pendant longtemps, la peur du faux positif a également freiné les connaissances. Le nombre de dépistage néonatal qui est effectué en Italie est de 49 ans, en dehors de l’Italie, il atteint 12-13. C’est pour nous de United est une chose inconcevable. Je préfère prendre en compte qu’il peut y avoir un choc pour un parent, puis lui dire que le fils va bien et en attendant, sauvez 10 enfants que la pathologie l’a plutôt que le contraire … mais tout le monde ne pense pas exactement comme nous.

Y a-t-il donc les conditions d’extension des projets pilotes?

Comme je l’ai dit, le test de dépistage doit être validé. Les projets pilotes sont récemment partis en Lombardie et en Toscane. À ce jour, il y a les conditions pour le groupe de travail de dépistage pour prendre la pathologie et faire le dossier, pour pouvoir ensuite l’insérer dans un dépistage néonatal prolongé. Jusqu’au moment où cela ne se produit pas, Le dépistage est facultatif pour les régions, tout le monde décide d’eux-mêmes en fonction des fonds qu’il a. Parce que la législation nationale ne peut venir qu’après que toute la procédure a été faite. Comme pour les niveaux essentiels d’assistance – LEA: Tout d’abord, l’analyse de l’application est faite, alors cela est inséré dans un décret, qui va aux régions de l’État de la conférence, etc. Voici la même chose.

Ce n’est pas qu’en cassé vos doigts, à partir de demain, vous pouvez faire la projection partout, pour le Scène du leukod métacromatique. C’est une réalité non raffinée, plus. Il doit y avoir une décision par un gouvernement régional, une allocation de fonds. Il est clair que pour nous, ce serait la priorité numéro un. En même temps, nous nous unissons, il a fait une autre chose.

Lequel?

Il a encouragé les sociétés pharmaceutiques qui développent des traitements décisifs à se dérouler en parallèle pour développer des tests de dépistage, si la maladie relève de celles qui ont les caractéristiques pour pouvoir entrer un dépistage néonatal. Parce que si les sociétés pharmaceutiques ont un traitement en développement, mais que le reste du système n’est pas prêt, nous avons ces situations. Qui est la faute? De l’entreprise qui n’a pas développé le test de dépistage? De l’État qui ne peut pas faire de pratiques bureaucratiques rapides, lorsqu’il y a des traitements décisifs? Des régions qui ne trouvent pas l’argent pour financer le dépistage? J’ai clairement dit aux sociétés pharmaceutiques qu’il est inutile de faire des traitements et de dire: “Maintenant, cela prend un dépistage”. Ils doivent également passer le test, ils ont l’argent pour les payer et les faire se développer. En fait, la chose la plus logique serait de s’assurer que lorsque le traitement arrive, il y a déjà un test de dépistage validé et qu’il est facile de démarrer les pratiques pour pouvoir insérer la pathologie dans le dépistage.

Le dépistage néonatal est actif en Italie depuis 2016, pour 49 pathologies. Mais ceci en théorie. Par exemple, la région de la Calabre n’est entrée avec le dépistage qu’à la fin de 2023. Ainsi, en attendant, les enfants nés avec une pathologie métabolique en Calabre étaient des enfants qui n’avaient pas de dépistage. Ceux qui sont à l’intérieur de ces mondes ont fait le «zeste» un peu à ces choses, même si ce sont clairement des choses qui nous touchent de très près. Mais nous devons également regarder le système dans son ensemble.

Vous nous dites, si vous le souhaitez.

Je suis mère, j’ai un enfant ayant des handicaps génériques complexes. Il y a eu une loi qui a imposé le vaste dépistage néonatal des régions, pendant cinq à six ans, certaines régions ne l’ont pas appliquée. Ainsi, parmi les enfants nés avec une pathologie dans cette région, neuf sur 10 ont subi de forts dégâts, s’ils ne sont pas morts.

Environ un enfant tous les 100 mille est né avec la leucodystrophie métacromatique. En Italie, environ 350 000 enfants naissent par an, ils ont cette pathologie de trois à quatre nés

Revenons à Gioia. À quel point votre maladie est-elle répandue?

Heureusement, très peu, environ un enfant tous les 100 mille est né avec la leucodystrophie métacromatique. En Italie, environ 350 000 enfants naissent par an, ils ont cette pathologie de trois quatre Nouvelle-né. Je sais ce que j’ai lu dans les journaux et je ne sais même pas si la fille aurait pu être mise en thérapie, il y a du phénotype et du phénotype. Je vous donne un exemple. Quand il y a eu le début des traitements avec la thérapie génique pour le SMA, puis il y avait un cas d’enfant décédé avec cette pathologie, les boucliers ont été élevés, disant que si nous avions eu le dépistage néonatal que l’enfant se serait sauvé. Dans ce cas, il y avait un enfant qui avait un SMA de type 0 et qui, même avec le meilleur traitement de ce monde, serait toujours mort.

Nous devons également essayer de bien comprendre chaque cas spécifique, car non pour toutes les thérapies ne valent. Il s’agit d’un message qui est important à donner. Il n’est pas vrai que si j’ai le traitement pour le SMA, à l’exception de tous les enfants qui ont cette maladie. Si je dis comme ça, les espoirs sont nourris dans les parents qui ne peuvent pas toujours être satisfaits. Ici aussi, dans le cas de la leucodystrophie métacromatique, le traitement n’est qu’un, mais nous devons comprendre quelles sont les conditions de la fille et parce que la maladie a progressé si rapidement.

La mère de la joie, sur les pages du Corriere della SeraIl a dit: “Ma fille ne peut plus être sauvée, mais j’aimerais que cela ne se reproduise plus.”

Dans le cas spécifique, je le répète, seuls les médecins peuvent savoir si cette fille pourrait se sauver. Cela dit, ils sont les premiers à espérer que le dépistage du stage Metacromatique Leukod sera placé dans le système de dépistage dès que possible, dans toute l’Italie.

Photo sur Marcel Fagin sont Désactiver