Peut survenir même chez les nourrissons – c’est ainsi que la démence se manifeste chez les enfants

Qu’est-ce que la démence infantile et en quoi est-elle différente de la démence adulte ?

La démence infantile est un terme collectif désignant diverses maladies neurodégénératives chez les enfants et les adolescents. L’une d’elles est ce qu’on appelle la céroïde lipofuscinose neuronale (NCL). Il s’agit d’une maladie rare qui se présente sous différentes formes et peut provoquer différents symptômes. Il existe plus de dix formes différentes de NCL qui peuvent survenir à différents âges. Certaines formes surviennent chez le nourrisson, d’autres dans la petite enfance, chez les écoliers, les adolescents ou les jeunes adultes.

En Allemagne, environ 700 personnes sont touchées par cette maladie. Contrairement à la démence chez l’adulte, la démence infantile est une maladie génétique.

Alors que la démence chez les adultes ne survient généralement qu’à un âge avancé et s’accompagne souvent de pertes de mémoire et de troubles cognitifs, la démence infantile peut survenir au cours des premières années de la vie et se manifester par divers symptômes, notamment des problèmes moteurs, des déficiences visuelles et une déficience intellectuelle. .

Malgré les différences d’âge d’apparition et de symptômes spécifiques, les deux maladies ont un point commun : elles entraînent une perte progressive des fonctions cérébrales.

Premiers signes et symptômes

Cette maladie rare présente un certain nombre de symptômes. Souvent, les enfants atteints se développent initialement normalement pour leur âge, mais à un moment donné, ils commencent à régresser. Cela peut se produire dans différents domaines. Le premier signe peut être une perte de vision ou des crises d’épilepsie. Il est courant que les compétences déjà acquises soient oubliées et qu’il y ait une régression générale du développement.

La capacité de mouvement de l’enfant peut diminuer à mesure que ses muscles s’affaiblissent. Le comportement de l’enfant peut également changer : des hallucinations, de l’anxiété ou une dépression peuvent survenir.

Aux stades ultérieurs de la maladie, les personnes touchées dépendent souvent d’un fauteuil roulant et ont besoin d’une alimentation artificielle. Il est important que les parents demandent l’aide d’un professionnel s’ils soupçonnent une démence infantile. Il existe des centres de compétences spéciaux ainsi que des spécialistes et des groupes d’entraide qui peuvent fournir conseils et soutien.

Grâce à un diagnostic et un soutien précoces, la vie de l’enfant et de sa famille peut être façonnée de la meilleure façon possible.

Causes du tableau clinique

NCL est causé par une anomalie génétique. Cette erreur génétique provoque l’accumulation de la substance céroïde lipofuscinose dans les cellules nerveuses et ne peut pas y être décomposée. Les cellules nerveuses touchées, principalement situées dans le cerveau et la rétine, meurent.

La NCL est une maladie héréditaire, ce qui signifie qu’elle se transmet du parent à l’enfant. Si les deux parents sont porteurs d’une constitution génétique défectueuse et la transmettent, l’enfant tombera malade. Si un seul parent ou aucun des deux parents est porteur de cette anomalie génétique, l’enfant ne naîtra pas avec NCL.

Chaque forme de NCL provient d’un endroit différent dans la constitution génétique. La maladie étant très rare, il faut souvent attendre plusieurs années avant d’être diagnostiquée. Les mesures préventives sont limitées en raison de l’origine génétique de la maladie. Cependant, le conseil génétique peut être utile pour comprendre le risque d’hériter de la maladie et prendre des décisions éclairées en matière de planification familiale.

Quelles sont les options de traitement disponibles jusqu’à présent ?

Il n’existe actuellement aucun remède contre la maladie, mais la recherche est active et se concentre sur des domaines prometteurs tels que les thérapies géniques et par cellules souches. De plus, certains principes actifs sont testés dans le cadre d’essais cliniques, ce qui laisse espérer de futures avancées. Le traitement vise actuellement à fournir aux personnes concernées le meilleur soutien possible et à atténuer leurs symptômes.

Diverses formes de thérapie peuvent être utilisées, notamment l’ergothérapie, l’orthophonie et la physiothérapie. Ces thérapies visent à maintenir les capacités physiques de l’enfant, à améliorer sa capacité à communiquer et à optimiser sa qualité de vie globale.

L’espérance de vie des enfants atteints de démence est considérablement réduite ; la plupart des personnes atteintes atteignent l’âge de 20 à 30 ans. Cependant, il est prouvé qu’un diagnostic et un traitement précoces peuvent prolonger l’espérance de vie.

Lors de l’évaluation de l’espérance de vie, des facteurs tels que la forme spécifique de la maladie et l’âge d’apparition de la maladie jouent un rôle. Il est important que les parents sachent qu’ils peuvent soutenir leur enfant en lui donnant accès aux meilleurs traitements disponibles et en créant un environnement aimant et solidaire.

Vous devriez également chercher des moyens de subvenir à vos besoins, car prendre soin d’un enfant atteint de démence peut être un défi à la fois physique et émotionnel.