Une étape importante dans le domaine de la recherche sur le cancer a de nouveau été franchie dans le cadre du projet 100 000 génomes, organisé en Grande-Bretagne. En analysant le génome de 10 000 patients atteints de cancer, 330 gènes directement impliqués dans le développement du cancer (gènes conducteurs) ont été identifiés, dont 74 nouveaux, n’étant jusqu’à présent associés à aucun type de cancer. Les résultats sont publiés dans Nature.
L’étude a montré que environ 55 % des cas analysés présentent des changements génétiques pouvant influencer la gestion clinique des cas. Ces changements pourraient fournir des informations sur la sensibilité ou la résistance à des traitements spécifiques et sur l’éligibilité aux essais cliniques, soulignant le rôle des données génomiques dans la prise de décision clinique et accélérant la mise en œuvre de l’oncologie de précision.
Il s’agit de l’une des plus grandes études visant à évaluer les gènes déterminants impliqués dans le développement du cancer à l’aide de données réelles.
Gènes conducteurs ils contiennent des mutations qui contribuent directement à la transformation maligne des cellules, leur conférant un avantage de croissance conduisant à la prolifération et à la survie des cellules cancéreuses. Ces gènes sont des cibles pour la recherche et le traitement du cancer, car leurs mutations entraînent la progression tumorale. Oncogène, un sous-type de gènes conducteurs, favorise spécifiquement la croissance et la division cellulaire. Ce sont des gènes normaux, appelés proto-oncogènes, qui deviennent oncogènes lorsqu’ils sont mutés ou surexprimés, ce qui les rend actifs en permanence et entraîne une croissance cellulaire incontrôlée. Les gènes suppresseurs de tumeurs fonctionnent comme un système de freinage pour la croissance et la division cellulaire. Lorsque ces gènes sont mutés, ils perdent leur fonctionnalité, ce qui signifie qu’ils ne peuvent plus contrôler la croissance cellulaire.
Oncologie de précision implique l’utilisation de données génétiques pour adapter les traitements aux caractéristiques individuelles de chaque cas de cancer, offrant ainsi des options thérapeutiques plus efficaces et moins invasives.
Dans l’étude, par analyse chimiogénomique, des oncogènes déjà connus tels que TP53, PIK3CA et PTEN ont été identifiés et il a été démontré que ces gènes contribuent à plusieurs types de cancer, confirmant leur rôle central dans l’oncogenèse. 85 gènes ont été identifiés comme gènes conducteurs dans plus de deux types de tumeurs et 26 gènes conducteurs ont été identifiés dans plus de 5 types de tumeurs. TP53
L’analyse chimiogénomique computationnelle des mutations cancéreuses est une approche scientifique qui intègre la chimie, la génomique et la biologie computationnelle. étudier comment les changements génétiques dans le cancer influencent la réponse aux médicaments. Cette méthode utilise de nombreux ensembles de données pour évaluer les interactions entre des modifications génétiques spécifiques dans les cellules cancéreuses et l’efficacité de divers composés chimiques, facilitant ainsi l’identification de médicaments optimaux pour les cancers présentant un profil génétique particulier.
L’équipe qui a dirigé l’étude, de l’University College London Cancer Institute, a également examiné les implications pour le développement de traitements ciblés. Plus de 70 % des gènes identifiés dans l’étude ne sont pas encore des cibles pour des thérapies connues dans les bases de données internationales.
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À mesure que l’oncologie de précision continue d’évoluer, les résultats de cette étude influenceront les futures orientations de la recherche, notamment le développement de nouveaux agents thérapeutiques et protocoles de traitement, avec un impact significatif sur les soins et les résultats des patients.
La découverte de mutations génétiques rares mais exploitables a également facilité l’adoption de nouveaux formats d’essais cliniques, tels que les essais paniers. Ces études regroupent les patients en fonction de profils génétiques plutôt que de la localisation ou du stade du cancer, ce qui pourrait révolutionner les approches thérapeutiques.
Le projet 100 000 Genomes est une initiative lancée par Genomics England, une institution du ministère britannique de la Santé. L’objectif principal du projet est de séquencer 100 000 génomes complets de patients du NHS atteints de maladies rares, de cancer et de leurs familles. Le projet vise à créer de nouveaux services de médecine génomique pour le NHS, transformant ainsi la manière dont les gens sont soignés. En comparant les séquences génétiques de patients avec et sans certaines maladies, l’objectif est de mieux comprendre comment les gènes influencent la santé et la maladie. Cette compréhension pourrait ouvrir la voie à des diagnostics plus précis et à des traitements personnalisés, en exploitant la puissance de la génomique pour proposer des interventions plus ciblées basées sur le profil génétique d’un patient.
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2024-06-28 15:29:17
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