2025-02-21 13:59:00
Il devait être affecté par l’atrophie des muscles spinaux (SMA), une maladie génétique rare qui provoque la mort de camping-car et la dégénérescence des muscles, et à la place, à l’âge de deux ans et demi, il ne montre aucun symptôme. Le mérite semble être d’un médicament qui agit sur les gènes administrés à la mère lorsqu’elle était encore enceinte. Les résultats prometteurs de cette expérimentation – le premier et pour l’instant unique en son genre – sont décrits sur les pages du magazine Journal de médecine de la Nouvelle-Angleterre Et ils ouvrent la voie à une expansion du traitement, dans l’espoir de sauver d’autres jeunes vies.
Qu’est-ce que l’atrophie musculaire spinale
Le SMA est une maladie génétique rare (environ 1 nouveau-né est affecté par plus de 10 mille) causée par une mutation des gènes fondamentaux pour la survie des motoneurones (SMN1 et SMN2), c’est-à-dire les cellules qui permettent de transmettre le signal de mouvement au signal du mouvement au muscles. En conséquence, il y a l’affaiblissement progressif et la mort des fibres musculaires. Dans la forme la plus grave de maladie (SMA-1, qui se produit lorsque les deux copies de SMN1 ne fonctionnent pas), l’espérance de vie sans traitement est très faible, ne dépassant pas trois ans.
Ces dernières années, cependant, beaucoup de choses ont changé. Trois traitements différents pour la SMA ont été approuvés, pour être administrés dès que possible après la naissance, qui modifient les antécédents de la maladie, tout en ne constituant pas de remède.
SMA, thérapie orale également approuvée chez les nouveau-nés
Une expérimentation unique, pour l’instant
L’un d’eux, le risdiplam de Roche a été choisi pour l’expérimentation innovante menée par des chercheurs de l’hôpital de recherche pour enfants St. Jude, aux États-Unis. Ce médicament chez les personnes atteintes de SMA1 agit en améliorant l’activité des gènes SMN2, pour compenser l’absence de fonctionnalité des gènes SMN1. Généralement, le risdiplam est administré par voie orale aux enfants affectés après la naissance, mais, malgré l’intervention précoce, les enfants présentent toujours certains symptômes de la maladie.
Dans une tentative d’anticiper davantage le temps, la nouvelle étude a donc fourni pour administrer la drogue à la mère, une femme qui avait déjà subi la perte du premier enfant pour la même condition. La femme – explique les chercheurs – a pris le risdiplam pendant six semaines, à partir de la 32e semaine de gestation.
SMA, le médicament oral fonctionne sur les nourrissons sans symptômes
Les résultats à deux ans et demi après la naissance
Au moment de la naissance, les examens ont confirmé le diagnostic génétique de SMA-1 pour la fille, mais ont également suggéré, analysant le liquide amniotique et le sang du cordon ombilical, que le médicament avait atteint le fœtus dans l’utérus. La fille, en fait, n’a pas présenté de symptômes SMA-1: elle avait des niveaux de protéines SMN plus élevés et des dommages aux nerfs inférieurs que ceux des autres bébés ayant la même condition.
La thérapie Risdiplam a repris une semaine après la naissance et devra être prise à vie, mais pour le moment, les conditions de la fille sont bonnes, sans trace de neurodégénérescence. “Nos principaux objectifs étaient la faisabilité, la sécurité et la tolérabilité, nous sommes donc très heureux de voir que maman et fille vont bien”, a-t-il déclaré Richard Finkeldirecteur du St. Jude Center for Experimental Neurotherapeutics, qui a participé à l’étude. “Les résultats suggèrent qu’il vaut la peine de continuer à étudier l’utilisation d’une intervention prénatale pour le SMA”.
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