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Pr Dr Nicoleta Berbec : Les thrombophilies constituent un grand défi, tant du point de vue du diagnostic que de la prise en charge des patients.

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Pr Dr Nicoleta Berbec : Les thrombophilies constituent un grand défi, tant du point de vue du diagnostic que de la prise en charge des patients.

Prof. Dr Nicoleta Berbec : Thrombophilie ils représentent un grand défitant en termes de diagnostic que de prise en charge des patients

“La médecine moderne nécessite une approche multidisciplinaire du patient et nous, en tant qu’hématologues, nous appuyons beaucoup sur des collègues d’autres spécialités. Les thrombophilies restent un grand défi, tant du point de vue du diagnostic que du point de vue de la prise en charge du patient atteint de thrombophilie”, dit Prof. Dr Nicoleta Berbecmédecin traitant en hématologie clinique, NORD – Groupe Médical Provitadans le le webinaire Le Temps du Spécialiste avec le thème Prise en charge moderne des maladies respiratoires – lignes directrices pratiques pour le clinicienqui s’est tenu le 10 juin.

“Le patient atteint de thrombophilie tombe malade lorsqu’une complication survient, une thrombose, car les thrombophilies sont des affections pro-thrombotiques. Ce sont des facteurs de risque de thrombose qui se caractérisent par une tendance excessive à l’hypercoagulabilité. De nombreux patients atteints de thrombophilie ne développent jamais d’épisode thrombotique au cours de leur vie. Plusieurs facteurs de risque de thromboses doivent être associés. » explique le médecin spécialiste.

Ensuite, le Pr Dr Berbec a évoqué les facteurs de risque des deux types de thrombophilie, héréditaire et acquise.

La thrombophilie héréditaire présente les facteurs de risque suivants :

  • déficit en antithrombine 3 ;
  • cofacteur 2 de l’héparine;
  • protéine C et déficit de coagulation ;
  • carence en protéine S ;
  • le facteur Leiden ;
  • hyperhomocystéinémie.

“Il existe d’autres thrombophilies héréditaires, il y a des changements génétiques, que nous ne testons généralement pas, mais nous ne voulons pas les négliger, à savoir le déficit en thrombomoduline, la dysfibrinogénémie, le déficit de mutation t-PA, l’augmentation du PAI et l’anomalie de la fibrinolyse, en particulier plasminogène quantitatif et qualitatif.”

Le syndrome des antiphospholipides reste un défi majeur: “Il s’agit d’une thrombophilie acquise, qui se caractérise en réalité par la production d’anticorps dans l’organisme dirigés contre ses propres structures phospholipidiques. Le syndrome des antiphospholipides est caractérisé par la survenue à la fois de thromboses veineuses et artérielles, car la plupart des thrombophilies sont associées à des événements thrombotiques veineux, des avortements spontanés récurrents et parfois une thrombocytopénie, 10 % de tous les cas de thromboses récurrentes peuvent être attribués au syndrome des antiphospholipides”. explique l’hématologue.

“Il existe de nombreux facteurs antiphospholipides. Les diagnostics les plus couramment testés sont les anticoagulants lupiques, les anticorps anticardiolipine et les anticorps anti-bêta 2 gl protéine I. Nous n’étudions généralement pas les autres types d’anticorps antiphospholipides.

Le Pr Dr Berbec a mentionné que tous ces types d’anticorps antiphospholipides peuvent exister simultanément chez un même patient, précisant : «Pour la thrombophilie acquise, pour le syndrome des antiphospholipides, nous étudions généralement les anticoagulants lupiques, les anticorps anticardiolipine et les anticorps antibêta-2 après la protéine 1. »

Selon le risque de thrombose associé, les thrombophilies sont divisées en trois catégories:

  • avec un risque accru : déficit en antithrombine 3, double hétérozygotie en facteur 5 et mutation du facteur 2, mutation homozygote du facteur 5 et mutation homozygote du facteur 2 et syndrome des antiphospholipides ;
  • avec risque modéré de thrombose: mutation hétérozygote facteur 5 Leiden et facteur 2, déficit en protéine C et protéine S ;
  • avec risque tombémutation homozygote ou double hétérozygote MTHFR, mutation homozygote PAI-1 et mutation du facteur 13 activé.

La thrombose est la cause la plus fréquente de morbidité et de mortalité, étant diagnostiquée chez environ 1 à 2 patients pour 100 000 personnes par an.

“Nous devons examiner la thrombose à travers un mécanisme multifactoriel, car nous avons aussi des facteurs génétiques, comme les thrombophilies, mais il y a aussi des facteurs environnementaux ou comportementaux. Environ 80 % des cas de thrombose ont une cause identifiée et seulement dans 50 % des cas on peut parler de l’implication d’un facteur génétique, à savoir l’existence d’une thrombophilie congénitale. Et heureusement, au fil du temps, seulement la moitié des patients atteints de thrombophilie congénitale subissent au moins un événement thrombotique. »

Les facteurs de risque de thrombose sont :

  • l’obésité et les dyslipidémies ;
  • immobilisation prolongée;
  • chirurgie lourde, notamment orthopédique ;
  • tâche;
  • thérapies de remplacement des œstrogènes ;
  • cancer;
  • diabète;
  • hypertension;
  • athérosclérose;
  • le traumatisme ;
  • fumeur;
  • le vol a duré plus de quatre heures.

Concernant traitement de la thromboembolie pulmonaireProf. Dr. Nicoleta Berbec, explique que “Pour toute thromboembolie pulmonaire, si elle est accompagnée de symptômes atténués, un anticoagulant est administré en phase aiguë. Si nous parlons de thromboembolie pulmonaire massive, un traitement thrombolytique est alors recommandé et, dans des cas particuliers, des interventions chirurgicales par montage de filtres au niveau ICI, des embolectomies, des interventions chirurgicales endovasculaires.

Les mesures prophylactiques sont de trois types :

  • Méthodes générales – l’hydratation, la mobilisation précoce après une intervention chirurgicale, l’augmentation de la vitesse du flux sanguin, le contrôle du poids, les dyslipidémies, l’hypertension, le maintien d’un diabète équilibré, une alimentation adaptée, l’évitement des contraceptifs, l’évitement des hormonothérapies à base d’œstrogènes et l’arrêt du tabac ;
  • Méthodes mécaniques – bas élastiques, dispositifs de compression pneumatique intermittente, pompes veineuses de jambe ;
  • Prophylaxie pharmacologique – héparine de bas poids moléculaire, fondaparine qui est un inhibiteur indirect du facteur 10 (déconseillé en cas de thrombose pendant la grossesse), anticoagulants oraux, antivitamines K, inhibiteurs activés du facteur 10.

“La thrombophilie n’est pas une maladie sans complication thrombotique, et en effet, nous ne traitons pas le patient atteint de thrombophilie.. La médecine moderne signifie une approche multidisciplinaire du patient atteint de thrombophilie et de thromboembolie pulmonaire; chaque patient atteint de thrombophilie doit bénéficier d’une prophylaxie primaire ou secondaire personnalisée en fonction des facteurs de risque, des facteurs comportementaux et des comorbidités du patient. Nous devons toujours penser au patient dans son ensemble. Pour le moment, je pense qu’il faut parler de l’équipe multidisciplinaire actuelle”, conclut le Pr Dr Nicoleta Berbec.

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Webinaire de gestion Prise en charge moderne des maladies respiratoires – lignes directrices pratiques pour le clinicien: Personnes et entreprises.ro.

Promotion du webinaire : EventsMax.ro .

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