Des centaines de bébés ont commencé à être testés pour plus de 200 maladies génétiques rares dans le cadre d’une étude de renommée mondiale menée dans les hôpitaux du NHS qui vise à dépister jusqu’à 100 000 nouveau-nés en Angleterre.
L’étude Generation, menée par Genomics England en partenariat avec le NHS England, verra les nouveau-nés se voir proposer un séquençage du génome entier à l’aide d’échantillons de sang qui sont généralement prélevés dans leur cordon ombilical peu de temps après la naissance.
L’étude identifiera plus tôt des affections telles que la leucodystrophie métachromatique (MLD) chez les bébés et pourrait permettre à des centaines de personnes de bénéficier d’un diagnostic et d’un traitement plus précoces qui pourraient contribuer à ralentir la progression de maladies rares et même à prolonger leur vie. Il vise à étudier la faisabilité et l’acceptabilité de l’utilisation du séquençage du génome entier pour dépister chez les nouveau-nés des maladies rares pour lesquelles un traitement précoce est disponible.
Après consultation, l’étude analyse uniquement les génomes de plus de 200 affections sélectionnées qui peuvent être traitées dans le NHS pendant la petite enfance. Il a été élaboré à la suite de consultations approfondies auprès du public, des parents et des familles touchés par des maladies rares, ainsi que des professionnels de la santé, des décideurs politiques et des scientifiques. Cet engagement se poursuivra tout au long de l’étude.
Actuellement, plus de 1 000 participants ont accepté de participer à l’étude.
Participer à l’étude
Les futurs parents à hôpitaux participants seront informées de l’étude pendant la grossesse et, si elles sont intéressées, une sage-femme de recherche aura une conversation détaillée avec elles pour décider si elles souhaitent y participer.
Peu de temps après la naissance, un médecin, une infirmière ou une sage-femme du NHS confirmera aux parents qu’ils sont toujours heureux que leur bébé soit testé et un échantillon de sang sera prélevé et envoyé à un laboratoire pour le séquençage du génome entier.
Les résultats sont ensuite examinés par les scientifiques génomiques du NHS, dans le but de les partager avec les parents dans les 28 jours si une condition est suspectée ou dans quelques mois si aucune condition n’est suspectée.
Si un nouveau-né est identifié comme ayant une maladie infantile traitable grâce au séquençage du génome, les familles et les soignants bénéficieront de tests NHS supplémentaires pour confirmer un diagnostic, ainsi que d’un soutien et d’un traitement continus de la part du NHS.
Le lancement de l’étude “un moment charnière”
L’étude Generation soutiendra également une recherche plus large sur les soins de santé afin d’améliorer les tests et de découvrir davantage de traitements. En outre, il consultera un éventail de groupes, notamment des familles, des participants et le grand public, sur l’exploration des risques et des avantages possibles du stockage du génome d’un individu au cours de sa vie et de son utilisation pour aider à prédire, diagnostiquer et traiter de futures maladies. Par exemple, si un enfant dont le génome a été séquencé tombe malade lorsqu’il est plus âgé, il peut être possible d’utiliser ses informations génétiques stockées pour l’aider à le diagnostiquer et à le traiter.
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