Quand le patient paie l’investigation de son mal | Science

Ce qui ne couvre pas l’intérêt général, économique ou commercial, est couvert par l’intérêt des proches. Ils n’en ont pas d’autre. C’est la situation qui entoure les maladies rares, celles qui touchent une personne pour 2 000 habitants. Les proches de ces patients ont appris que l’associationnisme est le seul moyen, ou le meilleur, pour les gouvernements, les compagnies pharmaceutiques et les chercheurs de leur prêter attention. Ces dix dernières années, surtout, ces associations ont réalisé un travail crucial non seulement de collecte de fonds, mais aussi de visibilité des maladies rares, de création de réseaux de soutien aux familles qui ont un patient de ce type, voire de lobbying auprès des politiques.

Ignacio J. Molina, professeur et chercheur à l’Université de Grenade et son Centre de Recherche Biomédicale. Il vient d’obtenir, avec José Luis García Pérez, une contribution de près de 120 000 euros dans le cadre d’un appel à candidatures pour étudier des traitements innovants pour les patients atteints d’ataxie-télangiectasie, une maladie rare. Mais il ne l’a obtenu d’aucun ministère, ni d’un projet de l’Union européenne. Il a été accordé par Actionfor AT, une association anglaise de patients atteints de cette maladie. En 1912, il en obtient un autre pour un peu moins de 100 000 euros de la même source. Mais ce n’est pas seulement de l’argent que Molina apprécie qu’elle reçoive de ces associations. Appréciez, par exemple, que approche laboratoires aux patients. « Dans les maladies rares, nous avons besoin de proximité avec les patients et leurs familles, ce qui est difficile en raison des circonstances elles-mêmes. Et c’est quelque chose que beaucoup de ces associations nous facilitent », explique Molina, qui souligne que recevoir un groupe de plusieurs dizaines de patients est une tâche presque impossible si vous n’avez pas ces réseaux familiaux.

Les associations ont aussi un front politique. En Andalousie, en septembre 2017, le Parlement andalou a approuvé une proposition non légale sur les immunodéficiences primaires (IDP), promue par une association de patients et présentée par le Parti populaire, qui a exhorté le gouvernement (alors le PSOE) à établir en Andalousie le dépistage néonatal pour cette maladie. La mesure impliquait une dépense de 450 000 euros par an, ce qui équivaut au “coût d’un an de traitement de certains d’entre eux non diagnostiqués à la naissance”, selon la proposition. Cependant, ni le gouvernement d’alors ni celui actuel, du parti qui a promu l’initiative, n’ont mis en œuvre la mesure.

L’Espagne a une Fédération espagnole des maladies rares, Feder. Jordi Cruz préside la section Catalogne et est directeur de l’Association Mucopolysaccharidose et syndromes apparentés (MPS) : « La voie de la recherche et de la connaissance d’une des 7 000 pathologies est souvent ouverte par les familles ou les associations de patients. Au début, vous commencez à collecter des fonds avec des concerts-bénéfice dans votre ville ou votre quartier, des ventes de loterie de Noël et, heureusement, à un moment donné, l’argent arrive gordo, celui d’une entreprise ». Un million d’euros a été récolté depuis 2003 par l’association qu’il préside. « Au début, tout servait à la recherche. Au début, il est difficile d’attirer l’attention des sociétés pharmaceutiques. Cuando aparecen los resultados, ya entran las farmacéuticas porque, como suelen tener utilidad en enfermedades hermanas, empiezan a ver rentabilidad”, explica Cruz. En esa fase de investigación bien encaminada y con cierto interés comercial sobre la mesa, la asociación de Cruz viró un poco el uso de su presupuesto a otra tarea fundamental: el apoyo a los enfermos y sus familias. “La mejora de las condiciones de vida y el apoyo a los enfermos y quienes le rodean es necesario y el sistema apenas cubre ese área”, explica Croix.

Lorsque les résultats apparaissent, les laboratoires pharmaceutiques entrent déjà car, comme ils ont tendance à être utiles dans les maladies sœurs, ils commencent à voir la rentabilité

La Fondation du syndrome de Dravet a réussi à récolter entre trois et quatre millions d’euros en un peu moins d’une décennie, affirme son président, José Ángel Aibar. Sa dernière contribution à la recherche a été en espèces. Ils ont chargé des laboratoires américains de développer des souris génétiquement modifiées atteintes du syndrome de Dravet. Le dernier, dit Aibar, a coûté 35 000 euros. Une économie importante pour le chercheur qui en a besoin : la souris est à votre disposition. Cette fondation diversifie, comme toutes, ses missions. Ils ont un programme de «répit familial» pour aider ceux qui voyagent à se faire soigner et s’attachent également à donner le plus de visibilité possible au syndrome. Pour cela, ils ont créé Retodravet, une équipe solidaire d’athlètes qui profite de leur participation sportive pour récolter des fonds et expliquer leurs objectifs.

Les associations sont constituées de bénévoles mais leur fonctionnement est très professionnel. La Fondation Syndrome de Dravet, par exemple, a un directeur de recherche qui, pour résumer, oriente tout le travail, en évitant la déperdition d’énergie. Dans le cas d’Ignacio J. Molina, il ne recevra pas les presque 120 000 euros de l’Angleterre et au revoir. Vous les recevrez, partiellement, tous les six mois et après avoir justifié de votre activité. Sean Kelly, directeur d’Action for TS, explique que son institution dispose d’un “comité consultatif médical multidisciplinaire et d’examen par les pairs hautement qualifié, ainsi que d’un processus d’administration des subventions” qui a été récompensé pour ses meilleures pratiques. Action for TS a levé un peu plus de 2,5 millions d’euros en 8 ans.

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