Quelle est la qualité de l’analyse génétique à domicile ?

Es gibt bei solchen Gentests keine adäquate ärztliche Begleitung und Aufklärung des Patienten. Schon bevor man einen solchen Test durchführen lässt, sollte man wissen, was dabei herauskommen kann und was dieses Wissen für die eigene Zukunft bedeutet. Vielleicht überlegt man es sich danach noch einmal anders. Denn die Ergebnisse geben Wahrscheinlichkeiten an, beispielsweise ein 50-prozentig höheres Risiko, an einer Alzheimer-Demenz zu erkranken. Die wenigsten Patienten können einschätzen, was das bedeutet, sie werden aber mit ihrem Testergebnis alleingelassen. In Deutschland sind Gentests daher nur im Rahmen einer ärztlichen Behandlung und nur nach einer entsprechenden Beratung zulässig.

Quels gènes sont examinés dans les tests ?

Les tests génétiques destinés aux consommateurs examinent à la fois les maladies héréditaires classiques et les gènes à risque. Dans le cas des maladies héréditaires classiques, les mutations de certains gènes conduisent à la maladie avec une très forte probabilité (100 %). L’apparition de la maladie peut même souvent être prédite. Trois gènes peuvent être affectés dans la maladie d’Alzheimer. Mais ces mutations sont très rares, les maladies débutent entre 40 et 45 ans et la maladie est généralement héréditaire. Les gènes dits à risque sont plus pertinents. Dans la maladie d’Alzheimer, il s’agit essentiellement du gène de « l’apolipoprotéine E », ou ApoE en abrégé. Il existe trois variantes connues du gène ApoE. La forme la plus courante représente un risque moyen de maladie d’Alzheimer, l’une des deux variantes les plus rares représente un risque réduit et l’autre, Epsilon 4, représente un risque accru. Si vous possédez une copie de la variante du gène ApoE4, vous développerez la maladie en moyenne cinq ans plus tôt ; si vous avez deux copies, une provenant de votre père et d’une mère, vous développerez la maladie dix ans plus tôt.

Quel bénéfice les patients retirent-ils d’un tel test génétique ?

Tout d’abord, pas de traitement direct car il n’existe pas de thérapies prophylactiques. Vous ne pouvez pas faire grand-chose contre ce risque accru à moins de modifier votre mode de vie à long terme, c’est-à-dire de faire plus d’exercice, d’éviter l’alcool et les cigarettes, de maintenir votre tension artérielle stable, de faire attention à votre taux de sucre dans le sang et de graisse et de manger consciemment. Cependant, ces mesures doivent commencer au milieu de la vie.

La maladie d’Alzheimer peut-elle vraiment être évitée grâce à un mode de vie sain ?

L’apparition de la maladie peut être retardée et, dans le meilleur des cas, évitée. Il y a quelques semaines, le vaste rapport « Lancet » a été publié, selon lequel 45 pour cent des démences pourraient être évitées. Ce chiffre a suscité des critiques car les facteurs de risque ont simplement été additionnés et certains facteurs interagissent les uns avec les autres. Tous les facteurs de risque ne peuvent pas être évités, mais ils peuvent être réduits. Le chiffre est donc certainement trop élevé. Mais quiconque veille à un mode de vie sain et le maintient à un âge moyen, c’est-à-dire entre 45 et 50 ans, a beaucoup gagné. C’est aussi l’âge auquel commencent à se former les dépôts amyloïdes qui déclenchent la maladie d’Alzheimer. Si l’on ne commence à s’intéresser aux facteurs de risque qu’à 70 ans, il est trop tard.

S’il devient désormais évident qu’il convient d’accorder une plus grande importance à la prévention en matière de santé cérébrale, les tests génétiques permettant d’estimer le risque individuel de maladie n’auraient-ils pas un sens ?

C’est une question difficile que chacun doit trancher par lui-même. Cela nous amène à nous demander si vous ne devriez pas vivre une vie saine uniquement si vous avez de « mauvais » gènes.