Qu’est-ce que la maladie de Creutzfeldt-Jakob et comment est-elle connue ? | Matière grise | Science

En 1920, lors d’un congrès de neurologues allemands, le pathologiste Alfons Maria Jakob présenta le cas d’une patiente, une femme de 52 ans et femme au foyer, qui commençait par un manque de coordination des mouvements volontaires (ataxie), des réflexes tendineux intenses et une rigidité. posture. Plus tard, il a développé des mouvements saccadés et est devenu incapable de marcher. Peu de temps après, avant de mourir d’une pneumonie, il a présenté des symptômes de confusion, de désorientation et de démence sévère. Deux autres de ses patients, âgés de trente-quatre et quarante-deux ans, ont développé des symptômes similaires et les autopsies des trois ont coïncidé avec une neurodégénérescence étendue du cortex cérébral et des ganglions profonds du cerveau (noyaux gris centraux). L’Allemand Hans-Gerhard Creutzfeldt avait précédemment décrit un cas similaire, tant au niveau des symptômes que de l’histopathologie des autopsies, mais à Jakob cela ne semblait pas aussi clair que ses propres cas, qu’il considérait comme des représentants d’une forme nouvelle et rare de démence. … présénile dont nous connaissons aujourd’hui le nom de maladie de Creutzfeldt-Jakob. Or, selon EL PAÍS, une enquête vient d’être ouverte pour clarifier les causes du décès d’un biochimiste qui a étudié la maladie de Creutzfeldt-Jakob dans un laboratoire de l’Université de Barcelone et décédé en 2022, à l’âge de 45 ans. après avoir manifesté des symptômes compatibles avec la maladie recherchée. Des milliers d’échantillons non autorisés ont été trouvés dans son laboratoire, certains potentiellement infectieux. L’enquête pourrait finir par confirmer la contagion du scientifique et le caractère mortel de la maladie, pour laquelle aucun remède n’est encore connu.

Son origine était connue loin de l’Allemagne, dans des endroits aussi inattendus que l’Islande et la Nouvelle-Guinée. Primero fue en el Instituto de Patología Experimental de Reikiavik, donde el médico Björn Sigurdsson investigó las causas de una epidemia que padecían las ovejas del norte del país y que empezaba con tropiezos y temblores de la cabeza y acababa produciendo parálisis de las patas y de todo le corps. Le nom de cette épidémie, « rida », dérive de l’islandais pour ataxie ou tremblements. Sigurdsson croyait que son origine était un mouton amené d’Allemagne en 1933, et comme ses analyses n’ont pas détecté de parasites ou de bactéries qui expliqueraient la maladie, il a fini par l’attribuer à la contagion d’un éventuel virus à action lente, avec plus d’un an d’incubation. Les soupçons ont gagné du terrain lorsqu’il a été démontré que l’agent infectieux et le rida pouvaient être transmis en inoculant à des chèvres saines des extraits de cerveau de chèvres malades.

La rida est aujourd’hui considérée comme une forme de tremblante ou tremblante, une maladie qui affecte les chèvres et les moutons, les faisant perdre l’équilibre et se frotter et gratter les arbres, les rochers et les clôtures, provoquant des plaques de laine chauves sur le corps. L’autopsie des animaux malades montre une dégénérescence neuronale importante, notamment au niveau du tronc cérébral. L’agent infectieux, censé être le virus à progression lente proposé par Sigurdsson, est transmis et propagé par les excréments laissés par les animaux malades sur l’herbe que mangent les animaux en bonne santé. La maladie reste silencieuse pendant des années jusqu’à l’apparition des premiers symptômes.

Étonnamment, quelque chose de similaire à la tremblante a également été observé dans la première moitié du XXe siècle chez les habitants de la tribu Fore d’Okapa, une sous-province de Nouvelle-Guinée. Ses membres pratiquaient encore le cannibalisme et beaucoup moururent d’une maladie rare appelée kuru, un nom qui signifie aussi « trembler ». Comme chez le mouton islandais, la maladie chez les indigènes a commencé par des problèmes d’équilibre et de légers tremblements de la tête et des membres, évoluant au fil des mois vers une incapacité de parler, de marcher ou de contrôler les mouvements, en plus de la démence et des changements émotionnels progressifs. La mort ne prenait pas plus de dix-huit mois et parfois moins de six mois.

L’autopsie des patients a montré une dégénérescence du cerveau, en particulier des noyaux gris centraux, et une atrophie considérable du cervelet. La maladie ressemblait beaucoup, tant au niveau des symptômes que de la neuropathologie, à celle des ruminants islandais, une similitude qui a été confirmée lorsque des primates non humains ont été inoculés avec des extraits de cerveau provenant de victimes humaines de kuru et après une période d’incubation de six mois. À l’âge de quatre ans, ils ont également montré les mêmes symptômes que les indigènes de Nouvelle-Guinée, qui contractaient le kuru en mangeant la chair humaine de leurs morts lors de rituels de deuil, mais attribuaient la maladie à la sorcellerie. Comme prévu, l’élimination du cannibalisme a mis fin à la maladie.

C’est à cette époque que le médecin américain d’origine hongroise Daniel Carleton Gajdusek, qui visitait le lieu de l’épidémie, observa bientôt la similitude entre les symptômes et la pathologie du kuru et ceux de la maladie de Creutzfeldt-Jakob, démontrant également qu’elle pouvait être transmise. aux primates non humains en inoculant à leur cerveau des extraits de biopsies humaines porteurs de l’agent infectieux. On pensait que ces maladies, appelées génériquement « encéphalopathies spongiformes », devaient être provoquées par un agent infectieux du type virus lent proposé par l’Islandais Sigurdsson. Cependant, malgré les efforts de Gajdusek et d’autres chercheurs, ce possible virus était introuvable.

C’est alors, en 1982, que Stanley B. Prusiner, expert en virologie et neuropathologie à l’Université de Californie à San Francisco, réussit à obtenir des extraits purifiés de cerveau transmettant la maladie de Creutzfeldt-Jakob et contenant une substance protéique qu’il appela · prion » (particule protéique infectieuse). L’hypothèse selon laquelle une protéine pourrait être l’agent d’une maladie infectieuse a suscité beaucoup de scepticisme, mais cela n’a pas découragé Prusiner qui, deux ans plus tard, en 1984, a une nouvelle fois surpris la communauté scientifique en montrant que le gène qui code pour une telle protéine était se trouve dans le génome de nombreux mammifères, y compris les humains. Il était incroyable que le prion, agent présumé de lésions neurodégénératives très graves, soit normalement synthétisé dans notre propre corps.

Pour sa découverte des prions, Stanley B. Prusiner a reçu le prix Nobel de physiologie et médecine en 1997 et, pour ses recherches sur le kuru, Daniel Carleton Gajdusek a également reçu le prix Nobel de physiologie et médecine en 1976. Malheureusement, le bilan scientifique de ce dernier fut terni lorsque, quelques années plus tard, il fut condamné à dix-neuf mois de prison pour une accusation de pédophilie qu’il finit lui-même par admettre. Il s’exile ensuite en Europe, où il meurt.

Matière grise C’est un espace qui tente d’expliquer, de manière accessible, comment le cerveau crée l’esprit et contrôle le comportement. Les sens, les motivations et les sentiments, le sommeil, l’apprentissage et la mémoire, le langage et la conscience, ainsi que leurs principaux troubles, seront analysés avec la conviction que connaître leur fonctionnement équivaut à mieux se connaître et à augmenter notre bien-être et nos relations avec les autres gens.

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