L’acteur Colin Farrell met en lumière une maladie génétique rare appelée syndrome d’Angleman dans une nouvelle interview qui offre un aperçu de sa vie en tant que soignante votre fils de vingt ans qui souffre de cette maladie et l’a laissé sans voix et avec des difficultés à maintenir l’équilibre et le mouvement.
Farrell, connu pour ses rôles dans des films tels que Le Batman et Les Messieursa parlé de sa vie avec son fils James dans une interview avec le magazine Personnes publié mercredi, où elle décrit son fils comme « magique ».
“Je veux que le monde soit gentil avec James”, a déclaré l’acteur. “Je veux que le monde le traite avec gentillesse et respect.”
De même, Farrell a profité de l’interview pour annoncer que lancer la Fondation Colin Farrell pour soutenir les adultes ayant une déficience intellectuelle. Lorsque son fils aura 21 ans en septembre, a expliqué l’acteur, il quittera un certain nombre de programmes de soutien pour les enfants handicapés, et Farrell a déclaré que sa fondation viserait à combler les lacunes qui existent actuellement pour les familles avec des adultes qui ont besoin d’aide.
Selon la Angelman Syndrome Foundation, ce syndrome touche une personne sur 15 000c’est-à-dire environ 500 000 dans le monde.
Le syndrome d’Angelman est causée par une mutation génétique et provoque un retard du développement mental, des problèmes d’élocution et d’équilibre, et parfois des convulsions.
Il n’y a aucun signe du syndrome d’Angelman à la naissance, mais La maladie se manifeste généralement chez les bébés entre six et douze mois qui ont des retards de développement moteur, des problèmes d’équilibre et de coordination, une personnalité trop excitable et des problèmes d’alimentation, surtout dans l’enfance.
Il n’existe aucun remède pour réparer les mutations chromosomiquesle traitement du syndrome d’Angelman se concentre donc sur gérer les symptômes grâce à une thérapie physique, orthophonique, professionnelle et comportementaleainsi que de fournir médicaments pour ceux qui souffrent de convulsions (80 à 90 % des personnes atteintes d’Angelman développent également de l’épilepsie).
Les personnes atteintes de ce syndrome devraient avoir une espérance de vie normale et beaucoup sont capables d’acquérir les compétences de base qui rendent possible la vie dans des foyers de groupe, même si la plupart ne seront pas capables de vivre de manière totalement indépendante, selon la Angelman Syndrome Foundation.
Anomalies chromosomiques
Les anomalies chromosomiques peuvent se produire de plusieurs manières, mais elles proviennent toutes d’une erreur de division cellulaire qui finit par entraîner chez une personne des chromosomes manquants ou supplémentaires, ou par une modification ou une inversion de ses chromosomes.
La plupart des troubles chromosomiques ne se transmettent pas d’une génération à l’autre, mais ils peuvent être hériter de certains types d’anomalies. Les déviations, comme celle qui provoque le syndrome d’Angelman, sont relativement fréquentes :
- Entre 20 et 50 % des conceptions seront affectées par des anomalies chromosomiques, mais le taux de mutation chez les naissances vivantes est bien plus faible.
- 3 à 5 % des bébés naissent avec des malformations congénitales ou des maladies génétiques liées à des anomalies chromosomiques, selon Fenway Health.
Le syndrome de Down est l’exemple le plus courant et le plus connu de ce type de pathologie.causée par une copie supplémentaire d’un chromosome et survenant chaque année chez environ un bébé sur 775 né aux États-Unis. Le risque d’anomalies chromosomiques chez un bébé augmente avec l’âge de la mère : la probabilité d’avoir un bébé atteint du syndrome de Down, par exemple, passe d’un sur 1 250 pour une mère de 25 ans à un sur cent pour une femme qui conçoit. .à quarante ans.