“La maladie de Polg a été décrite comme vraiment l’une des formes les plus progressives de maladie mitochondriale”, a déclaré Philip Yeske. “Conduisant à une baisse rapide de la fonction, puis entraînant la mort.”
Le prince Fredenik de Luxembourg décède à 22 ans
Le prince Frederik de Luxembourg, le fils du prince Robert de Luxembourg et la princesse Julie de Nassau, est décédé à l’âge de 22 ans.
sans marque – digne d’intérêt
Le prince Frederik de Luxembourg est décédé d’une maladie génétique appelée Polg, mais les experts espèrent que son décès pourrait apporter plus de sensibilisation à la condition rare qui a eu un impact sur sa vie.
Le prince Frederik, 22 ans, est décédé d’une maladie mitochondriale connue sous le nom de Polg, son père, le prince Robert de Luxembourg, a annoncé sur le site Web de la fondation de son fils, la Citoyen.
“Frederik sait qu’il est mon super-héros, comme il est pour toute notre famille, et à tant de bons amis et maintenant en grande partie grâce à sa fondation Polg, à tant de gens dans le monde entier”, a déclaré le prince Robert.
“Mon seul espoir est hors de cette perte de vie tragique que nous pouvons vraiment l’utiliser comme tremplin pour faire progresser les thérapies qui répondront à cet énorme besoin médical non satisfait dans l’espace de la maladie mitochondriale”, a déclaré Philip Yeske, le United Mitochondrial Disease Foundation (UMDF) Officier scientifique et alliance. L’UMDF a travaillé avec la Fondation Polg, que le prince Frederik a créé “dans le but singulier de trouver ce remède”.
Mais qu’est-ce que la maladie de Polg et à quel point est-elle courante? Voici tout ce que les gens devraient savoir sur ce que le site Web de la famille royale appelle l’une des maladies mitochondriales “les plus cruelles”.
Qu’est-ce que la maladie Polg?
La maladie de Polg est une maladie génétique causée par des mutations qui se produisent dans le gène polg dans les mitochondries de la cellule d’une personne, selon le UMDF. C’est l’une des maladies mitochondriales les plus souvent héréditaires.
“La maladie de Polg a été décrite comme vraiment l’une des formes les plus progressives de maladie mitochondriale”, a déclaré Yeske. “Conduisant à une baisse rapide de la fonction, puis entraînant la mort.”
Le Polg est l’un des nombreux autres troubles rares classés comme maladies mitochondriales.
Plus de 400 maladies mitochondriales, dont Polg, ont été identifiées, selon Yeske.
Comment Polg affecte-t-il les gens?
Le gène polg, lorsqu’il n’a pas de mutation, est responsable de la réplication du génome mitochondrial, selon une étude 2022 publiée par le Bibliothèque nationale de médecine.
Les mitochondries sont communément appelées «puissance de la cellule» et fournit l’énergie dont les cellules du corps d’une personne ont besoin pour survivre et fonctionner.
Cependant, une mutation génique dans l’ADN de la mitocondrie, comme celle causée par le POLG, peut avoir un impact sur les mitochondries et l’empêcher de se produire comme il le ferait normalement.
Quelle partie du corps est affectée par Polg?
La maladie affecte plusieurs organes du corps, principalement les suivants, selon la fondation:
La maladie pourrait également avoir un impact sur la vision d’une personne en raison de l’implication des structures cérébrales affectées.
Le Polg affecte également la fonction neurologique et a un impact sur la capacité des gens à équilibrer, à parler et à marcher, et il provoque des convulsions et plus, selon Yeske.
Les personnes atteintes de POLG “finissent probablement paroi et incapables de fonctionner dans tant de ces activités de la vie quotidienne qui sont importantes pour nous tous”, a-t-il déclaré.
Qui est affecté par les troubles du POLG?
Polg est un trouble génétique hérité des deux parents et peut se manifester dans des personnes de la petite enfance à la fin de l’âge adulte, selon l’étude publiée par la bibliothèque.
La maladie est sur un spectre, selon Yeske, avec le syndrome d’Alpers-Huttenlocher étant le plus grave et généralement manifestant pendant la petite enfance.
Selon Yeske, les personnes ayant un diagnostic plus général de POLG sont généralement diagnostiquées à l’adolescence et à l’âge adulte.
Détection des maladies mitochondriales
Les symptômes multiples pourraient se manifester chez une personne atteinte d’une maladie mitochondriale, mais des tests génétiques pour une mutation polg sont nécessaires pour confirmer le diagnostic, selon l’UMDF.
Les analyses cérébrales utilisant une tomodensitométrie ou une IRM peuvent repérer des changements dans le cerveau de la maladie de Polg, et les EEG peuvent également être utilisés dans le diagnostic.
La maladie “se manifeste dans de nombreux symptômes différents pour nos patients”, a déclaré Yeske.
La faiblesse musculaire et l’intolérance à l’exercice pourraient être le résultat d’une maladie mitochondriale, et ses reins, le foie ou le cœur pourraient être affectés, selon Yeske. Lorsque plusieurs problèmes avec différentes parties du corps commencent à survenir, cela pourrait être un signe d’une maladie mitochondriale.
“Donc, si vous rencontrez des problèmes avec vos yeux, votre cœur et votre cerveau, cela commence à pointer quelque chose de fondamental, comme un problème mitochondrial”, a déclaré Yeske. “Et pas seulement un problème spécifique à un trouble des yeux ou à un trouble cardiaque.”
Les enfants atteints d’une maladie mitochondriale peuvent manquer des étapes de croissance, comme parler ou marcher à un certain âge.
Comment la maladie est-elle traitée?
La maladie est également gérée en traitant les symptômes de POLG, mais il ne peut pas être guéri.
Ainsi, les patients peuvent recevoir des médicaments qui traitent les convulsions, les analgésiques, les relaxants musculaires, la physiothérapie et plus encore, selon l’UMDF.
Pas de remède, mais le diagnostic précoce aide
Le prince Frederik est “très représentatif de tant de personnes dans notre communauté qui ne manquaient pas de temps” en attendant un remède, a dit Yeske.
Les patients et leurs proches peuvent être submergés par un diagnostic Polg, “à cause de ce que nous avons à notre disposition aujourd’hui”, a déclaré Yeske.
Mais, malgré le manque de thérapies pour la guérison, Yeske, qui a également perdu sa première fille à l’âge de 1 an dans une maladie mitochondriale, est toujours plein d’espoir.
L’UMDF “travaille le plus rapidement possible pour obtenir les thérapies approuvées qui pourraient s’améliorer [PolG patient’s] qualité de vie [and] J’espère que prolonger la vie “, a déclaré Yeske.” Ce sont tous sur le radar pour ce que nous essayons d’accomplir. “
Selon Yeske. Cela peut également conduire à plus d’études et conduire un chemin vers un remède.
Recevoir un diagnostic précoce aide à donner aux patients les soins dont ils ont besoin.
“Avoir un diagnostic génétique confirmé est la passerelle pour avoir accès à des thérapies qui sont approuvées, mais aussi à obtenir de meilleurs soins cliniques de leur patient parce que les médecins comprennent désormais mieux et savent qu’il y a une thérapie à leur disposition”, a déclaré Yeske.
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