Rapport de chercheurs sur le sarcome synovial intrathoracique avec mutation BRAF V600E

Un nouveau rapport de cas intitulé “Sarcome synovial intrathoracique avec mutation BRAF V600E” a été publié dans Oncocible.

Le sarcome synovial (SS) est une tumeur mésenchymateuse hautement maligne qui survient principalement chez les adolescents et les jeunes adultes. Le traitement du SGS est multimodal, associant chirurgie, radiothérapie et chimiothérapie. Le pronostic global est généralement assez satisfaisant chez les enfants et adolescents présentant un SGS localisé au moment du diagnostic. Cependant, les résultats restent médiocres pour les patients qui rechutent, avec une survie post-rechute à 5 ans rapportée d’environ 30 %.

Dans ce nouvel article, les chercheurs Ida Russo, Sabina Barresi, Pier Luigi Di Paolo, Valentina Di Ruscio, Giada Del Baldo, Annalisa Serra, Silvia Vallese, Evelina Miele, Angela Mastronuzzi, Rita Alaggio, Andrea Ferrari et Giuseppe Maria Milano de l’Institut italien of Hospitalization and Scientific Care (IRCCS) rapportent le cas d’un garçon de 15 ans atteint d’un sarcome synovial intrathoracique qui a rechuté après une chimiothérapie, une chirurgie et une radiothérapie standard. L’analyse moléculaire de la tumeur a identifié une mutation BRAF V600E au moment de la progression de la maladie en rechute sous traitement systémique de troisième ligne.

Cette mutation est couramment observée dans les mélanomes et les cancers papillaires de la thyroïde, mais moins répandue (généralement moins de 5 %) dans une variété d’autres types de cancer. Le patient a reçu un traitement par vemurafenib, un inhibiteur sélectif de BRAF, obtenant une réponse partielle (RP) avec un ratio de survie sans progression (PFS) de 1,6 mois et une survie globale de 19 mois, vivant en RP continue. Ce cas met en évidence le rôle du séquençage de routine de nouvelle génération (NGS) utilisé pour guider le choix du traitement et pour étudier les tumeurs SS pour les mutations BRAF.

“Nos données soulignent l’importance de la mise en œuvre de tests moléculaires chez les patients atteints de SS pour évaluer l’incidence réelle de la mutation BRAF dans ces néoplasmes”, concluent les chercheurs.