RECHERCHE DES MALADIES RARES CHEZ LES NOUVEAU-NÉS : LE PROJET EUROPÉEN « SCREEN4CARE » DÉPART DE FERRARE, QUI PERMET L’EXPANSION DES MALADIES ANALYSES PAR LE DÉPISTAGE GÉNÉTIQUE DU NOUVEAU-NÉ

Grâce à cette étude, nous passerons de la recherche sur 49 maladies rares actuelles à plus de 245. Le rôle du Département de Mère et Enfant et de Génétique Médicale dirigé par le Professeur Alessandra Ferlini.

Le consortium international Screen4Care vise à concevoir et valider le dépistage néonatal pour l’identification des maladies rares à la naissance afin de faciliter et d’accélérer l’accès aux thérapies. Screen4Care utilisera également les nouvelles technologies numériques à la fois pour concevoir une « application » utilisant l’intelligence artificielle qui guide les patients dans leur parcours de diagnostic et pour créer un « noyau informatique » à partir duquel harmoniser les dossiers médicaux électroniques en Europe.

L’Unité Opérationnelle de Génétique Médicale de l’Hôpital Universitaire de Ferrare, dirigée par le Professeur Alessandra Ferliniqui, en tant que professeur agrégée à l’UNIFE, est la coordinatrice scientifique du projet et leader dans le pilotage du projet de dépistage en Italie et en Europe, car elle a coordonné les aspects éthiques et défini le pipeline clinique du dépistage néonatal, en collaboration avec leUnité de soins intensifs néonatals, dirigée par le Dr Agostina Solinas. Le Consortium Futuro in Ricerca de Ferrare participe également au projet, qui avec le Dr Rita Selvatici a contribué à la conception de l’outil de dépistage qui est le TREAT Panel, un nouveau système de diagnostic génétique basé sur « séquençage nouvelle génération ».

L’étude s’appelle « Screen4care » (S4C – Raccourcir le chemin vers le diagnostic des maladies rares grâce au dépistage génétique néonatal et aux technologies numériques – Raccourcir le chemin du diagnostic des maladies rares grâce à l’utilisation du dépistage génétique néonatal et des technologies numériques), un projet de recherche qui vise à réduire significativement les délais nécessaires au diagnostic des maladies rares afin de pouvoir accéder à des informations spécifiques et souvent personnalisées. thérapies, grâce à l’utilisation du dépistage génétique néonatal et des méthodes numériques. Le projet a une durée de cinq ans, avec un budget total de 25 millions d’euros, alloué parInitiative sur les médicaments innovants (IMI 2 JU), une initiative conjointe de l’Union européenne et de la Fédération européenne des industries et associations pharmaceutiques (EFPIA).

Actuellement, dans notre pays, par l’intermédiaire du Service National de Santé, il est obligatoire, selon la loi, d’effectuer dans les maisons de naissance un « dépistage néonatal » pour tous les nouveau-nés âgés de 48 à 72 heures, afin d’identifier les maladies rares qui, si elles ne sont pas reconnues à temps, pourrait nuire au développement de l’enfant. Avec le même test, quelques gouttes de sang prélevées sur une carte spéciale, en Émilie-Romagne il est également possible de réaliser sur une base volontaire le « Dépistage néonatal étendu » (ENS) qui recherche la présence éventuelle de 49 maladies différentes. . Il s’agit notamment de la mucoviscidose, de l’hypothyroïdie congénitale, de la phénylcétonurie (obligatoire depuis 1992) et d’autres anomalies congénitales du métabolisme intermédiaire. Ces affections constituent environ 10 % des maladies rares et peuvent entraîner de graves problèmes de santé dès l’âge néonatal ou infantile et sont dans certains cas potentiellement mortelles. Un diagnostic et un traitement précoces peuvent au contraire prévenir l’apparition de déficiences physiques et intellectuelles, ainsi qu’éviter la mort.

Le projet « SCREEN4CARE » consiste en l’utilisation d’un panel de 245 gènes pour le dépistage génétique néonatal, qui sera réalisé dans plusieurs pays européens, dont l’Italie, à Ferrare (UNIFE et OSPFE) et à Rome (Hôpital Pédiatrique Bambino Gesù qui est le centre d’excellence, coordonné par le professeur Antonio Novelli, où a lieu le séquençage des échantillons biologiques).

“Écran4care – commentaire Professeur Ferlini, Coordinateur Scientifique du Projet – vise à accélérer le diagnostic des maladies rares pour les patients grâce à des méthodes très innovantes telles que la génomique et l’intelligence artificielle. L’objectif ultime du projet est d’améliorer la qualité des soins, l’accès aux nouvelles thérapies et la qualité de vie des patients et de leurs soignants. Le projet S4C, à travers les outils génétiques, génomiques et numériques innovants qu’il développera, entend également contribuer au renforcement des organisations de santé grâce à de nouveaux outils de diagnostic et une infrastructure technologique économe en ressources. L’implication active de tous les acteurs, chercheurs, cliniciens, industries, associations de patients, régulateurs et politiciens, pour façonner la conception et les décisions en matière de soins de santé basés sur la valeur, revêt une importance particulière pour le projet.».

C’est précisément en raison de leur rareté que le chemin qui mène au diagnostic est souvent une odyssée : on estime qu’en moyenne le diagnostic spécifique arrive au bout de huit ans. Un retard diagnostique qui représente un fardeau pour les patients, leurs familles et la société, ainsi qu’un obstacle à une intervention rapide. C’est pourquoi le dépistage génétique néonatal est si important pour les jeunes nouveau-nés atteints de maladies rares.

Bien que les maladies rares touchent collectivement plus de 30 millions de personnes en Europe, la plupart des pathologies individuelles ont une faible prévalence. Les maladies rares touchent une personne sur 2 000, soit moins d’une.

On connaît plus de 7 000 maladies génétiques, pathologies qui touchent moins d’une personne sur 2 000. Ces maladies, qui touchent globalement 27 à 36 millions d’individus dans l’UE et qui touchent une personne sur 17 au cours de sa vie, sont souvent des pathologies graves, multisystémiques. et chroniques, qui déterminent le risque de pathologies chroniques, irréversibles et permanentes pour les patients.

« J’étais heureux de rejoindre ce beau projet de recherche – remarque le Dr Agostina Solinas, directrice du service de néonatologie et USIN de Cona – et je suis heureux que les personnes nées à Ferrare puissent également se voir offrir cette possibilité d’assistance. Il convient de souligner qu’il s’agit d’un test réservé aux nouveau-nés qui est effectué immédiatement après la naissance, alors qu’ils sont hospitalisés en colocation avec leur mère. Quelques gouttes de sang sont prélevées lors du même test sanguin effectué pour le dépistage obligatoire, pour réaliser un autre test ad hoc, le S4C, chez ceux qui rejoignent l’étude, dont les résultats seront disponibles dans environ 90 à 120 jours. . Les nouveau-nés hospitalisés en Néonatalogie seront également concernés à l’exclusion des nouveau-nés grands prématurés et de ceux ayant subi des transfusions sanguines. En collaboration avec la Maison de naissance et la Néonatalogie de Ferrare, la Polyclinique de Modène et le centre « S. Esprit » et « Enfant Jésus de Rome ». L’objectif est d’identifier précocement les maladies rares afin de construire des parcours individualisés et d’améliorer les normes de soins et l’accès à des maladies spécifiques, plus tôt et plus complètement. Tout cela grâce au travail d’équipe avec des centres d’excellence pour les maladies extrêmement rares en Italie. Les futurs parents sont informés à différentes étapes (cliniques physiologiques et grossesses à risque, rencontres avec la population et après l’accouchement en obstétrique). Les parents du premier enfant inscrit, du 3ème Décembre lorsque nous avons commencé, ils connaissaient déjà le projet et étaient heureux de pouvoir nous rejoindre. Des remerciements particuliers vont également à l’ensemble du groupe de généticiens, biologistes, néonatologistes, sages-femmes et infirmières qui aident à mener à bien le projet d’étude.

“Le projet européen S4C – il souligne le docteur Claudio Vella, chef du département mère-enfant des entreprises de santé de Ferrara – C’est une opportunité extraordinaire au sein du Service Mère-Enfant. Les résultats représenteront un pas en avant dans le diagnostic et le traitement des maladies rares d’origine génétique. Au sein du Département, la collaboration étroite entre Génétique Médicale, Néonatalogie et Soins Intensifs Néonataux a permis la mise en œuvre immédiate de la phase opérationnelle qui implique également d’autres centres européens. Je voudrais également vous rappeler que le Pr. Alessandra Ferlini occupe également un rôle de coordination scientifique et que le projet représente l’essence de la combinaison Université – Hôpital qui est la base de l’activité de notre Société”.

« Screen4Care – conclut le professeur Ferlini – pour atteindre l’objectif d’accélérer le diagnostic des maladies rares, prévoit le dépistage génétique néonatal basé sur les technologies de “séquençage de nouvelle génération” sur 18 mille nouveau-nés en Allemagne, en France et en Italie. Le dépistage génétique néonatal est considéré comme un outil efficace pour un diagnostic précoce « à temps zéro », étant donné qu’environ 82 % des maladies rares ont une cause génétique et que 80 % des patients atteints de maladies rares sont pédiatriques. Le projet Screen4Care a donc l’objectif ambitieux de concevoir et de valider une plateforme « d’innovation ouverte », qui permettra la collecte continue de données et l’échange d’informations, et pour cette raison il est partenaire du réseau européen Health Data Space, le grande plateforme numérique européenne de données de santé en cours de définition qui sera le futur “dossier médical électronique” de tous les citoyens européens”.

Sur la photo, de gauche à droite : Agostina Solinas, Alessandra Ferlini, Claudio Vella