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KOMPAS.com – L’hypercholestérolémie familiale est due à des modifications génétiques héréditaires.
Cité de Ministère indonésien de la Santé, cette condition affecte votre corps dans le traitement du cholestérol. En conséquence, vous courez un risque élevé d’avoir une crise cardiaque précoce.
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Sur le plan épidémiologique, selon le Centre américain de contrôle et de prévention des maladies (CDC), 1 personne sur 250 souffre d’hyperchoestérolémie familiale.
Cependant, seuls 10% d’entre eux savent qu’ils souffrent de cette maladie.
En fait, ce qu’est l’hypercholestérolémie familiale peut-être que beaucoup d’entre nous ne le savent pas.
Dans cet article, nous discuterons brièvement de ce qu’est l’hypercholestérolémie familiale, de ses signes et de ses causes.
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Qu’est-ce que l’hypercholestérolémie familiale ?
Cité de Clinique de ClevelandL’hypercholestérolémie familiale est une maladie génétique qui fait que les gens ont un taux de cholestérol élevé dès le plus jeune âge.
Habituellement, les personnes atteintes ont des niveaux très élevés de cholestérol à lipoprotéines de basse densité (LDL). Le cholestérol LDL est appelé mauvais cholestérol car il peut obstruer les artères.
Les personnes atteintes d’hypercholestérolémie familiale peuvent avoir un cholestérol LDL de 160 mg/dL à 400 mg/dL ou plus.
Selon le ministère indonésien de la Santé, le taux de cholestérol LDL idéal est inférieur à 130 mg/dL.
Le LDL est considéré comme élevé s’il est compris entre 130 et 159 mg/dL et très élevé au-dessus de 160 mg/dL.
Sans traitement, les personnes atteintes de ce trouble courent un risque accru de développer une maladie coronarienne à un stade précoce.
Cela peut entraîner des crises cardiaques et d’autres problèmes cardiovasculaires à un âge beaucoup plus jeune que les personnes qui n’ont pas ces conditions.
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Quels sont les signes de l’hypercholestérolémie familiale ?
Cité de CDCl’un des principaux signes d’hypercholestérolémie familiale est le résultat de la vérification des taux de cholestérol sanguin.
Vous avez certainement hérité d’un taux de cholestérol élevé, si vous êtes un adulte avec un taux de cholestérol LDL supérieur à 190 mg/dL et chez les enfants supérieur à 160 mg/dL.
Dans certains cas, des taux élevés de cholestérol LDL sont détectés par des contrôles de routine du cholestérol sanguin.
De plus, les caractéristiques de l’hypercholestérolémie familiale sont d’avoir des antécédents familiaux de maladie cardiaque précoce ou de crises cardiaques.
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Physiquement, certains signes d’hypercholestérolémie familiale peuvent inclure :
- Grumeaux ou bosses autour des genoux, des jointures ou des coudes
- Tendon d’Achille enflé ou douloureux
- Une zone jaunâtre apparaît autour de vos yeux
- Un aspect gris blanchâtre en forme de croissant à l’extérieur de votre cornée
Les médecins peuvent détecter les caractéristiques physiques de l’hypercholestérolémie familiale lors d’un examen clinique, bien que toutes les personnes atteintes de ce trouble ne présentent pas ces signes.
Si vous souffrez d’hypercholestérolémie familiale, il est important d’informer votre famille que vous souffrez de cette maladie génétique.
L’espoir est qu’ils auront la possibilité de se faire tester et d’obtenir un traitement précoce.
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Quelles sont les causes de l’hypercholestérolémie familiale ?
Causes de l’hypercholestérolémie familiale citées dans Clinique de Cleveland est un changement dans les gènes de l’un de vos parents ou des deux.
- Si vous obtenez le changement d’ADN d’un parent, cela s’appelle l’hypercholestérolémie familiale hétérozygote. Ce type est plus courant.
- Si vous l’obtenez des deux parents, cela s’appelle l’hypercholestérolémie familiale homozygote. Il se produit moins fréquemment, mais provoque des conditions plus graves que le type hétérozygote. Les personnes atteintes de ce type de maladie peuvent avoir une maladie coronarienne à l’adolescence.
Chez les personnes atteintes d’hypercholestérolémie familiale, la protéine spécifique (récepteur LDL) qui élimine le cholestérol LDL de votre sang ne fonctionne pas correctement ou n’est pas en quantité suffisante.
Si vous savez que vos parents ont ce gène, vous devez consulter votre médecin pour savoir si vous avez hérité de la maladie.
Deux tests sont couramment effectués pour diagnostiquer un taux de cholestérol élevé héréditaire, à savoir un test sanguin et un test ADN.
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