En 2013, la double mastectomie de l’actrice Angelina Jolie a fait beaucoup de bruit. Par cette révélation, le monde a découvert la chirurgie prophylactique en oncologie. La star, atteinte d’une mutation génétique héréditaire, a pris la décision de réduire son risque de développer un cancer du sein à l’âge où sa mère en était décédée, à 56 ans. Cette intervention préventive a été intégrée dans le programme d’accompagnement des familles à haut risque de cancer détectées grâce à un dépistage génétique par le réseau d’Alsace-Lorraine GÉNÉCAL.
En Lorraine, ces explorations se déroulent au CHR Metz-Thionville, à l’ICL et au laboratoire d’onco-génétique du CHRU de Nancy dirigé par le Dr Laëtitia Lambert. Ce service s’intéresse aux modifications génétiques associées à un risque accru de développer un cancer : digestif, pancréatique, rénal… Pour le cancer du sein, les principaux gènes impliqués sont BRCA1 et 2, ainsi que PALB2, le plus récemment découvert.
« Prévenir plutôt que guérir »
Si vous avez hérité de ces marqueurs connus depuis les années 90, la probabilité de développer un cancer du sein à l’âge de 70 ans augmente de 60 à 80% (12% dans la population générale). Celle de développer un cancer des ovaires augmente de 50% (1 à 2% dans la population générale). Dans une moindre mesure, le pancréas et la prostate sont également exposés. Cette médecine prédictive, qui peut être perçue comme anxiogène car elle ne détecte pas une maladie déjà présente, mais un risque accru par hérédité, a du sens pour Axelle Rivière. Conseillère en génétique au CHRU de Nancy, elle juge que cette approche est pertinente dans la mesure où elle s’inscrit pleinement dans une démarche de prévention. “Prévenir plutôt que guérir”, tel est le credo du service d’onco-génétique.
« Les tests présentent trois avantages », indique le Dr Jean-Marie Ravel. Tout d’abord, la patiente bénéficiera d’une surveillance précoce adaptée au risque. Ensuite, “si une tumeur apparaît, nous pourrons mettre en place des traitements spécifiques qui sont indiqués en cas de mutation des gènes BRCA1 et 2”, explique le spécialiste en génétique. Enfin, “découvrir une prédisposition génétique permettra également de proposer aux membres de la famille (frères, sœurs, enfants et parents) de rechercher une mutation”.
« Plus on détecte tôt la présence d’une tumeur, plus la prise en charge sera allégée »
Ainsi, pour les femmes porteuses des anomalies BRCA1 et 2, une IRM mammaire, une échographie et une mammographie seront recommandées chaque année à partir de l’âge de 30 ans. “Plus on détecte tôt la présence d’une tumeur, plus la prise en charge sera allégée. On pourra peut-être éviter une chimiothérapie, par exemple”, souligne Axelle Rivière. Dans la population générale, une surveillance est recommandée à partir de 50 ans, avec une mammographie tous les deux ans jusqu’à 74 ans.
Pour se protéger d’un cancer du sein, certaines femmes ont également recours à la mastectomie prophylactique subie par Angelina Jolie. Cette opération lourde de conséquences, tant sur le plan physique que psychologique, est très encadrée en France. “Dans le cas d’un risque très élevé, cette intervention est possible et remboursée par la Sécurité sociale”, stipule Jean-Marie Ravel. Pour y avoir accès, il est nécessaire de présenter une mutation avérée du gène prédisposant au cancer du sein. Toutefois, “la mastectomie peut également être pratiquée dans de rares situations où l’on a une forte notion de risque, sans mutation”, note Jean-Marie Ravel. Par exemple, lorsque des antécédents familiaux de cancer sont apparus à un jeune âge. “L’histoire familiale est également analysée et la surveillance n’est pas uniquement liée aux résultats de l’examen génétique”, précise le praticien, qui assure qu’un “soutien psychologique est toujours proposé en amont”.
Dans notre travail, il existe une dimension éthique et psychologique évidente, poursuit Jean-Marie Ravel. Tout le monde ne réagit pas de la même manière à la notion de risque. Certains voient le diagnostic comme une épée de Damoclès, d’autres comme une chance d’échapper à la maladie. Je dois dire que la plupart des patients voient cela comme une chance. Mais la perception de cette annonce et ses répercussions sur la vie des patients sont bien prises en compte. Enfin, à ce jour, la médecine n’a pas encore trouvé de moyen de corriger ces défauts des gènes prédisposant au cancer. Du moins, pas encore.
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2023-10-28 18:00:00
